Qu'est-ce que la dysplasie spondyloépiphysaire?
La dysplasie spondyloépiphysaire, également connue sous le nom de dysplasie congénitale spondyloépiphysaire (SEDC), est une maladie génétique rare qui altère la formation de la colonne vertébrale in utero et inhibe la croissance osseuse, créant ainsi une déficience menant au nanisme. Les personnes atteintes de dysplasie spondyloépiphysaire peuvent également présenter des affections supplémentaires, notamment une déficience visuelle, une diminution du tonus musculaire et une courbure de la colonne vertébrale. Le traitement du SEDC se concentre généralement sur le soulagement des symptômes associés aux complications plutôt que sur l’augmentation de la taille.
Considéré comme la cause la plus fréquente de développement d’un nanisme disproportionné, le SEDC n’affecte généralement que le développement physique et ne nuit pas à ses capacités intellectuelles ou cognitives. Les personnes atteintes de SEDC ont généralement une grosse tête proportionnellement à leur corps, un tronc de taille moyenne et des membres raccourcis. Dans certains cas, les personnes atteintes de SEDC peuvent avoir un tronc court et des membres petits, mais considérés comme grands par rapport au reste de leur corps. Une personne atteinte de SEDC peut présenter plusieurs signes et symptômes.
Un adulte moyen atteint de dysplasie spondyloépiphysaire atteint généralement une hauteur d'un peu plus de quatre pieds. Un développement osseux anormal caractérisé par des pommettes aplaties, des déformations de la hanche entraînant une courbure interne des os de la cuisse et une cyphoscoliose progressive, ou une courbure de la partie supérieure de la colonne vertébrale, sont des signes courants associés à la dysplasie spondyloépiphysaire. Les caractéristiques supplémentaires de ce trouble peuvent inclure les pieds-club, les pieds et les mains de taille moyenne, ainsi que les troubles de la perception sensorielle associés à l'audition et à la vue.
Un diagnostic de dysplasie spondyloépiphysaire est généralement posé au cours de la petite enfance. Au cours des examens de routine, la taille, le tour de tête et le poids de l'enfant sont enregistrés et représentés sur un tableau utilisé pour classer les étapes clés du développement. Si le développement de l'enfant semble être retardé ou disproportionné, le pédiatre peut demander que des mesures plus fréquentes soient prises pour surveiller étroitement le développement de l'enfant. Lorsqu'un pédiatre soupçonne que l'enfant est atteint de SEDC, il peut le diriger vers d'autres pédiatres spécialisés dans les maladies génétiques et les anomalies osseuses. Pour exclure la présence de conditions secondaires, des tests génétiques peuvent être effectués et une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou des rayons X peuvent être utilisés pour déterminer l'emplacement et l'étendue de tout développement osseux retardé ou altéré.
Diverses interventions chirurgicales correctrices peuvent être utilisées pour soulager les symptômes associés au SEDC. Des procédures telles que l’implantation de plaques de croissance, le redressement des membres, l’utilisation de bâtonnets pour corriger la courbure de la colonne vertébrale et le soulagement de la pression médullaire en modifiant la formation des vertèbres sont couramment effectuées. Certaines personnes peuvent subir une procédure d'allongement des membres impliquant la division d'os plus longs en sections. Des poteaux en métal, ou échafaudages, sont introduits entre les sections d'os et maintenus en place avec des vis et des épingles, ce qui laisse plus de place pour permettre à l'os de grandir ensemble, ce qui le rallonge.
Les enfants atteints de dysplasie spondyloépiphysaire devraient bénéficier d'un soutien adéquat de la tête, du cou et du dos en position assise afin de favoriser une bonne posture. Les personnes atteintes de SEDC sont encouragées à poursuivre des activités saines et à faire de l'exercice pour maintenir le tonus musculaire approprié. Une bonne alimentation est recommandée non seulement pour ses bienfaits sur la santé, mais aussi à titre préventif pour éviter les problèmes d'obésité à l'âge adulte.
Les nourrissons atteints de SEDC peuvent connaître un développement retardé, tel qu'une difficulté à s'asseoir ou à marcher. Des complications supplémentaires associées à cette maladie comprennent les infections chroniques de l'oreille, l'apnée du sommeil et la collecte de liquides autour du cerveau, une affection appelée hydrocéphalie. Les adultes atteints de SEDC sont plus susceptibles de développer de l'arthrite, de l'obésité et une courbure progressive de la colonne vertébrale à mesure qu'ils vieillissent. Les femmes SEDC qui tombent enceintes ont un risque accru de développer des problèmes respiratoires pendant la grossesse et peuvent nécessiter un accouchement par césarienne.