Vad är spondyloepifysisk dysplasi?
Spondyloepiphyseal dysplasi, även känd som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som negativt försämrar ryggmärgsbildning i utero och hämmar bentillväxt, vilket skapar en brist som leder till dvärg. Personer som drabbats av spondyloepifysysplasi kan också uppleva ytterligare tillstånd som inkluderar nedsatt syn, minskad muskelton och krökning i ryggraden. Behandling för SEDC handlar vanligtvis om att lindra symtom i samband med komplikationer snarare än att öka staturen.
Anset som den vanligaste orsaken till utvecklingen av oproportionerlig dvärgism påverkar SEDC vanligtvis endast fysisk utveckling och påverkar inte sin intellektuella eller kognitiva förmåga. Individer med SEDC har vanligtvis ett stort huvud i förhållande till kroppen, en bagageutrymme av medelstorlek och förkortade lemmar. I vissa fall kan de med SEDC ha en kort bagageutrymme och lemmar men anses vara stora i förhållande till resten av kroppen. Det finns flera tecken och symtom som en individ med SEDC kan uppvisa.
En genomsnittlig vuxen med spondyloepifyseal dysplasi mognar vanligtvis till en höjd av drygt fyra meter. Onormal benutveckling som kännetecknas av utplattade kindben, deformiteter i höften som orsakar en inåt krökning av lårbenen och progressiv kyfoskolios eller en krökning i övre ryggraden är vanliga tecken associerade med spondyloepifysysdysplasi. Ytterligare egenskaper hos denna störning kan inkludera klubbfot, fötter och händer i medelstorlek och nedsatt sensorisk uppfattning i samband med hörsel och syn.
En diagnos av spondyloepifyseal dysplasi ställs vanligtvis under tidig barndom. Under rutinundersökningar registreras och plottas barnets höjd, huvudomkrets och vikt på ett diagram som används för att rangordna riktiga milstolpar i utvecklingen. Om barnets utveckling verkar vara försenad eller är oproportionerlig kan barnläkaren begära att mer frekventa mätningar görs för att noga övervaka barnets utveckling. När en barnläkare misstänker att barnet har SEDC kan han eller hon hänvisa barnet till andra barnläkare vars specialiteter inkluderar genetiska tillstånd och benavvikelser. För att utesluta närvaron av eventuella sekundära tillstånd kan genetiska tester utföras, och magnetisk resonansavbildning (MRI) eller röntgen kan användas för att bestämma platsen och omfattningen av eventuell försenad eller försämrad benutveckling.
Det finns en mängd korrigerande kirurgiska ingrepp som kan användas för att lindra symtom associerade med SEDC. Förfaranden såsom implantation av tillväxtplattor, rätning av lemmarna, användning av stavar för att korrigera ryggraden och lindra ryggmärgstrycket genom att förändra ryggradsbildning bildas ofta. Vissa individer kan genomgå ett förlängningsförfarande som involverar uppdelningen av längre ben i sektioner. Metallstänger, eller byggnadsställningar, införs mellan benets delar och hålls på plats med skruvar och stift som gör att ytterligare utrymme för benet att växa tillsammans, vilket gör det längre.
Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bör förses med tillräckligt stöd för huvud, nacke och rygg när de sitter för att främja god hållning. Personer med SEDC uppmuntras att bedriva hälsosamma aktiviteter och träna för att upprätthålla lämplig muskelton. En riktig diet rekommenderas inte bara för dess hälsofördelar, utan också som en förebyggande åtgärd för att undvika problem med fetma i vuxen ålder.
Spädbarn med SEDC kan uppleva försenad utveckling, till exempel svårigheter att sitta upp eller gå. Ytterligare komplikationer förknippade med detta tillstånd inkluderar kroniska öroninfektioner, sömnapné och vätskesamling runt hjärnan, ett tillstånd som kallas hydrocephalus. Vuxna med SEDC är mer benägna att utveckla artrit, fetma och en gradvis krökning av ryggraden när de åldras. Kvinnor med SEDC som blir gravida har en ökad risk för att utveckla luftvägsbesvär under graviditeten och kan behöva kejsarsnitt.