Co je spondyloepifyzální dysplazie?
Spondyloepifýzová dysplazie, také známá jako spondyloepifýzová dysplasia congenita (SEDC), je vzácný genetický stav, který nepříznivě narušuje tvorbu páteře v děloze a inhibuje růst kostí, což vytváří nedostatek, který vede k zakrslosti. U jedinců postižených spondyloepifyzální dysplázií se mohou vyskytnout i další stavy, které zahrnují zhoršené vidění, snížený svalový tonus a zakřivení páteře. Léčba SEDC se obecně soustředí spíše na zmírnění symptomů spojených s komplikacemi než na zvýšení vzrůstu.
SEDC, považovaná za nejčastější příčinu rozvoje nepřiměřeného trpaslíctví, obecně ovlivňuje pouze fyzický vývoj a nenarušuje intelektuální ani kognitivní schopnosti člověka. Jednotlivci se SEDC mají obecně velkou hlavu v poměru ke svému tělu, kmen střední velikosti a zkrácené končetiny. V některých případech mohou mít osoby se SEDC krátký kmen a končetiny, které jsou malé, přesto jsou považovány za velké v poměru ke zbytku těla. Jednotlivec se SEDC může vykazovat několik příznaků a symptomů.
Průměrný dospělý se spondyloepifyzální dysplázií obvykle zraje do výšky něco přes čtyři stopy. Abnormální vývoj kostí charakterizovaný zploštělými lícními kostmi, deformity kyčle způsobující vnitřní zakřivení stehenních kostí a progresivní kyphoskolióza nebo zakřivení horní páteře jsou běžné příznaky spojené s spondyloepifysální dysplasií. Mezi další charakteristiky této poruchy mohou patřit klubové tlapky, průměrné velikosti nohou a rukou a zhoršené smyslové vnímání spojené se sluchem a zrakem.
Diagnóza spondyloepifyzální dysplazie se obvykle provádí v raném dětství. Během rutinních vyšetření se výška dítěte, obvod hlavy a hmotnost zaznamenávají a vykreslují do grafu, který se používá k hodnocení správných milníků rozvoje. Pokud se zdá, že vývoj dítěte je opožděný nebo je nepřiměřený, může pediatr požádat, aby byla prováděna častější měření, aby byl vývoj dítěte pozorně sledován. Pokud má pediatr podezření, že dítě má SEDC, může ho doporučit dalším pediatrům, jejichž speciality zahrnují genetické stavy a kostní abnormality. Aby se vyloučila přítomnost jakýchkoli sekundárních podmínek, mohou být provedeny genetické testy a pro určení místa a rozsahu jakéhokoli zpožděného nebo narušeného vývoje kosti mohou být použity genetické rezonance (MRI) nebo rentgen.
Existuje řada nápravných chirurgických zákroků, které mohou být použity ke zmírnění příznaků spojených se SEDC. Obvykle se provádějí postupy, jako je implantace růstových destiček, narovnání končetin, použití tyčí pro korekci zakřivení míchy a zmírnění tlaku míchy změnou tvorby obratlů. Někteří jedinci mohou podstoupit postup prodlužování končetin, který zahrnuje rozdělení delších kostí na sekce. Kovové stožáry nebo lešení jsou zavedeny mezi úseky kosti a jsou drženy na místě pomocí šroubů a čepů, které umožňují další prostor pro růst kosti společně, což ji prodlužuje.
Děti se spondyloepifyzální dysplázií by měly mít při sezení dostatečnou oporu hlavy, krku a zad, aby se zajistilo dobré držení těla. Jednotlivci se SEDC se vybízejí k tomu, aby sledovali zdravé činnosti a cvičili za účelem udržení vhodného svalového tónu. Správná strava se doporučuje nejen pro její přínosy pro zdraví, ale také jako preventivní opatření k zamezení problémů s obezitou v dospělosti.
U kojenců se SEDC může docházet k opožděnému vývoji, jako jsou potíže se sezením nebo chůzí. Další komplikace spojené s tímto stavem zahrnují chronické ušní infekce, spánkové apnoe a shromažďování tekutin kolem mozku, což je stav známý jako hydrocefalus. Dospělí se SEDC jsou náchylnější k rozvoji artritidy, obezity a progresivního zakřivení páteře, jak stárnou. Ženy se SEDC, které otěhotní, mají zvýšené riziko vzniku respiračních problémů během těhotenství a mohou vyžadovat císařský řez.