Co je spondyloepifyseální dysplazie?
Spondyloepifyseální dysplazie, také známá jako spondyloepifyseální dysplazie congentita (SEDC), je vzácný genetický stav, který nepříznivě zhoršuje tvorbu páteře v děloze a inhibuje růst kostí, což vytváří nedostatky, který vede k trpaslíkovi. Jednotlivci postižený spondyloepifýzovou dysplázií mohou také zažít další stavy, které zahrnují zhoršené vidění, snížený svalový tonus a zakřivení páteře. Léčba SEDC se obecně zaměřuje na zmírnění příznaků spojených s komplikacemi spíše než na zvýšení postavy. Jednotlivci se SEDC mají obecně velkou hlavu v poměru k jejich tělu, kmen průměrné velikosti a zkrácené končetiny. V některých případech mohou mít ti se SEDC krátký kufr a končetiny, které jsou malé, ale považovány za velké v poměru k zbytkujejich těla. Existuje několik příznaků a příznaků, které může jednotlivec se SEDC vystavit.
Průměrný dospělý s spondyloepifýzovou dysplazií obvykle zraje do výšky přes čtyři stopy. Abnormální vývoj kostí charakterizovaný zploštělými lícními kostimi, deformacemi kyčle způsobující vnitřní zakřivení stehenních kostí a progresivní kyphoscolióza nebo zakřivení horní páteře jsou běžné příznaky spojené s spondyloepiphysovou dysplazií. Další charakteristiky této poruchy mohou zahrnovat ClubFeet, průměrné nohy a ruce a zhoršené smyslové vnímání spojené se sluchem a zrakem.
Diagnóza spondyloepifýzové dysplazie se obvykle provádí v raném dětství. Během rutinních zkoušek se zaznamenává a vynesena výška dítěte, obvod hlavy a hmotnost na grafu používaném k hodnocení správných vývojových milníků. Pokud je vývojáři dítěteZdá se, že T je zpožděna nebo je nepřiměřená, pediatr může požádat o častější měření, aby pečlivě sledoval vývoj dítěte. Když pediatr má podezření, že dítě má SEDC, může dítě podat na jiné pediatry, jejichž speciality zahrnují genetické podmínky a abnormality kostí. Aby bylo možné vyloučit přítomnost jakýchkoli sekundárních podmínek, mohou být provedeny genetické testy a k určení umístění a rozsahu jakéhokoli zpožděného nebo zhoršeného vývoje kostí může být použit zobrazování magnetické rezonance (MRI) nebo rentgen.
Existuje celá řada nápravných chirurgických zákroků, které mohou být použity ke zmírnění příznaků spojených se SEDC. Postupy, jako je implantace růstových destiček, narovnání končetin, využití prutů k opravě zakřivení míchy a zmírnění tlaku míchy změnou tvorby obratlů. Někteří jednotlivci mohou podstoupit postup prodloužení končetin, který zahrnujerozdělení delších kostí do sekcí. Mezi úseky kosti jsou zaváděny kovové póly nebo lešení a drží se šrouby a šrouby, které umožňují dalšímu prostoru pro kosti společně, čímž se prodlužuje.
Děti s spondyloepifýzovou dysplazinou by měly být poskytovány přiměřenou podporou hlavy, krku a zády při sezení na podporu dobrého držení těla. Jednotlivci se SEDC se doporučuje, aby vykonávali zdravé činnosti a cvičení, aby udrželi vhodný svalový tonus. Správná strava se doporučuje nejen pro její zdravotní přínosy, ale také jako preventivní opatření, aby se zabránilo problémům s obezitou v dospělosti.
Kojenci se SEDC mohou mít zpožděný vývoj, jako jsou potíže se posezením nebo chůzí. Mezi další komplikace spojené s tímto stavem patří chronické ušní infekce, spánkové apnoe a sběr tekutin kolem mozku, stav známý jako hydrocefalus. Dospělí se SEDC jsou náchylnější k rozvoji artritidy, obezity a progresiVe stárnutí zakřivení páteře. Ženy se SEDC, které otěhotní, jsou vystaveny zvýšenému riziku rozvoje respiračních problémů během těhotenství a mohou vyžadovat doručení císařského řezu.