O que é displasia espondilloepifisária?
Displasia da espondiloepifisal, também conhecida como displasia espondiloepifisária Congenita (SEDC), é uma condição genética rara que prejudica adversamente a formação espinhal no utero e inibe o crescimento ósseo, criando uma deficiência que leva ao nominal. Indivíduos afetados pela displasia espondiloepifisária também podem sofrer condições adicionais que incluem visão prejudicada, tônus muscular diminuído e curvatura da coluna vertebral. O tratamento para SedC geralmente centra -se em alívio dos sintomas associados a complicações, em vez de aumentar a estatura. Indivíduos com SEDC geralmente têm uma cabeça grande em proporção ao corpo, um tronco de tamanho médio e membros encurtados. Em alguns casos, aqueles com sedc podem ter um tronco curto e membros pequenos, mas considerados grandes em proporção ao restodo corpo deles. Existem vários sinais e sintomas que um indivíduo com sedc pode exibir.
Um adulto médio com displasia espondilloepifisária geralmente amadurece a uma altura de pouco mais de quatro pés. Desenvolvimento ósseo anormal, caracterizado por maçãs do rosto achatadas, deformidades do quadril causando uma curvatura interna dos ossos da coxa e cifoscoliose progressiva, ou uma curvatura da coluna superior são sinais comuns associados à displasia espondilloepifisária. Características adicionais desse distúrbio podem incluir parfets, pés e mãos de tamanho médio e percepção sensorial prejudicada associada à audição e visão.
Um diagnóstico de displasia espondilloepifisal é geralmente feita durante a primeira infância. Durante os exames de rotina, a altura, a circunferência da cabeça e o peso da criança são registrados e plotados em um gráfico utilizado para classificar os marcos adequados do desenvolvimento. Se os desenvolvedores da criançaT parece estar atrasado ou é desproporcional, o pediatra pode solicitar que medições mais frequentes sejam feitas para monitorar de perto o desenvolvimento da criança. Quando um pediatra suspeita que a criança tenha sedc, ela pode encaminhar a criança a outros pediatras cujas especialidades incluem condições genéticas e anormalidades ósseas. Para descartar a presença de condições secundárias, testes genéticos podem ser realizados e a ressonância magnética (RM) ou raios-X pode ser usada para determinar a localização e a extensão de qualquer desenvolvimento ósseo retardado ou prejudicado.
Há uma variedade de procedimentos cirúrgicos corretivos que podem ser utilizados para aliviar os sintomas associados ao SEDC. Procedimentos como a implantação de placas de crescimento, endireitamento dos membros, a utilização de hastes para corrigir a curvatura da coluna vertebral e aliviar a pressão da medula espinhal, alterando a formação de vértebras. Alguns indivíduos podem sofrer um procedimento de alongamento de membros que envolve oDivisão de ossos mais longos em seções. Os postes de metal, ou andaimes, são introduzidos entre as seções do osso e mantidos no lugar com parafusos e pinos que permitem espaço adicional para o osso crescer juntos, tornando -o mais longo.
Crianças com displasia espondilloepifisária devem receber o suporte adequado de cabeça, pescoço e costas ao sentar para promover uma boa postura. Indivíduos com SEDC são incentivados a seguir atividades saudáveis e se exercitar para manter o tônus muscular apropriado. Uma dieta adequada é recomendada não apenas por seus benefícios à saúde, mas também como uma medida preventiva para evitar problemas com a obesidade na idade adulta.
Os bebês com Sedc podem sofrer um desenvolvimento atrasado, como dificuldade em sentar ou caminhar. Complicações adicionais associadas a essa condição incluem infecções crônicas de ouvido, apneia do sono e coleta de fluidos ao redor do cérebro, uma condição conhecida como hidrocefalia. Adultos com SEDC são mais propensos a desenvolver artrite, obesidade e um progressocurvatura da coluna vertebral à medida que envelhecem. Mulheres com SEDC que engravidam correm um risco aumentado de desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez e podem exigir um parto cesáreo.