O que é a displasia espondiloepifisária?
A displasia espondiloepifisária, também conhecida como displasia espondiloepifisária congênita (SEDC), é uma condição genética rara que prejudica a formação da coluna vertebral no útero e inibe o crescimento ósseo, criando uma deficiência que leva ao nanismo. Os indivíduos afetados pela displasia espondiloepifisária também podem experimentar condições adicionais que incluem visão prejudicada, diminuição do tônus muscular e curvatura da coluna vertebral. O tratamento para SEDC geralmente se concentra em aliviar os sintomas associados a complicações, em vez de aumentar a estatura.
Considerada a causa mais frequente para o desenvolvimento de nanismo desproporcional, a SEDC geralmente afeta apenas o desenvolvimento físico e não prejudica as habilidades intelectuais ou cognitivas. Indivíduos com SEDC geralmente têm uma cabeça grande em proporção ao corpo, um tronco de tamanho médio e membros encurtados. Em alguns casos, aqueles com SEDC podem ter um tronco curto e membros pequenos, mas considerados grandes em proporção ao resto do corpo. Existem vários sinais e sintomas que um indivíduo com SEDC pode exibir.
Um adulto médio com displasia espondiloepifisária geralmente amadurece a uma altura de pouco mais de um metro e oitenta. Desenvolvimento ósseo anormal, caracterizado por maçãs do rosto achatadas, deformidades do quadril que causam uma curvatura interna dos ossos da coxa e cifoscoliose progressiva, ou uma curvatura da coluna superior são sinais comuns associados à displasia espondiloepifisária. Características adicionais desse distúrbio podem incluir pés torcidos, mãos e pés de tamanho médio e percepção sensorial prejudicada associada à audição e à visão.
Um diagnóstico de displasia espondiloepifisária é geralmente feito durante a primeira infância. Durante os exames de rotina, a altura, a circunferência da cabeça e o peso da criança são registrados e plotados em um gráfico utilizado para classificar os marcos de desenvolvimento adequados. Se o desenvolvimento da criança parecer atrasado ou for desproporcional, o pediatra poderá solicitar que medidas mais frequentes sejam tomadas para monitorar de perto o desenvolvimento da criança. Quando um pediatra suspeita que a criança tem SEDC, ele ou ela pode encaminhá-la a outros pediatras cujas especialidades incluem condições genéticas e anormalidades ósseas. Para descartar a presença de quaisquer condições secundárias, testes genéticos podem ser realizados e imagens por ressonância magnética (RM) ou raios-X podem ser usadas para determinar a localização e extensão de qualquer desenvolvimento ósseo atrasado ou prejudicado.
Há uma variedade de procedimentos cirúrgicos corretivos que podem ser utilizados para aliviar os sintomas associados ao SEDC. Procedimentos como o implante de placas de crescimento, o endireitamento de membros, a utilização de hastes para corrigir a curvatura da coluna vertebral e o alívio da pressão da medula espinhal alterando a formação das vértebras são comumente executados. Alguns indivíduos podem ser submetidos a um procedimento de alongamento de membros que envolve a divisão de ossos mais longos em seções. Postes de metal, ou andaimes, são introduzidos entre as seções do osso e mantidos no lugar com parafusos e pinos que permitem espaço adicional para o osso crescer junto, prolongando-o.
Crianças com displasia espondiloepifisária devem receber apoio adequado da cabeça, pescoço e costas ao sentar-se para promover uma boa postura. Os indivíduos com SEDC são incentivados a realizar atividades e exercícios saudáveis para manter o tônus muscular adequado. Uma dieta adequada é recomendada não apenas por seus benefícios à saúde, mas também como uma medida preventiva para evitar problemas com a obesidade na idade adulta.
Bebês com SEDC podem apresentar atraso no desenvolvimento, como dificuldade para sentar ou caminhar. Complicações adicionais associadas a essa condição incluem infecções de ouvido crônicas, apneia do sono e coleta de líquidos ao redor do cérebro, uma condição conhecida como hidrocefalia. Adultos com SEDC são mais propensos a desenvolver artrite, obesidade e uma curvatura progressiva da coluna vertebral à medida que envelhecem. Mulheres com SEDC que engravidam têm um risco aumentado de desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez e podem necessitar de cesariana.