Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?
Rubinstein-Taybi-syndroom is een aandoening die voor het eerst werd geïdentificeerd in de jaren 1960 door Drs. Jack Rubinstein en Hooshang Taybi. Voorafgaand aan de identificatie, werd niet aangenomen dat het een gerelateerde reeks voorwaarden was die een individuele naam rechtvaardigen. Tegenwoordig is de ziekte beter bekend als een bij de geboorte aanwezig, die de intelligentie, het uiterlijk, de ontwikkelingspatronen beïnvloedt en mogelijk de gezondheid op verschillende manieren beïnvloedt.
De meest onderscheidende kenmerken van het Rubinstein-Taybi-syndroom is een uniek uiterlijk van het gezicht. Dit omvat een kleinere kop, kleine mond, grotere neus en naar beneden hellende ogen. de haarlijn kan zich ver op het voorhoofd uitstrekken en kinderen met deze aandoening kunnen veel kleinere gehemelte hebben dan gemiddeld. De grote tenen en duimen zijn vaak ook breed en ze zijn misschien niet zo recht als normaal.
Hoewel het uiterlijk, de duim en het uiterlijk van de grote teen bij elk kind met het Rubinstein-Taybi-syndroom veel op elkaar lijken, kunnen er zeer grote verschillen zijn in wat andere problemen zijn. De meeste kinderen met deze aandoening zijn mild tot matig achterlijk en kunnen verschillende vertragingen oplopen die de taal, voeding en motoriek beïnvloeden. Veel kinderen hebben ook een vorm van oogproblemen, maar het specifieke type kan per kind verschillen.
Ernstiger is de prevalentie van hartafwijkingen, waarvan sommige een operatie in de kindertijd of vroege kinderjaren kunnen vereisen. Van de aandoeningen geassocieerd met dit syndroom, kan de aanwezigheid van hartafwijkingen de grootste invloed hebben op de overlevingskansen. Dat gezegd hebbende, veel kinderen met deze aandoening leven ver in de volwassenheid.
Er zijn veel baby's met zo duidelijk bewijs van het Rubinstein-Taybi-syndroom dat ze al heel vroeg in het leven de diagnose krijgen. Anderen krijgen pas een diagnose als ze bijna 2 jaar of ouder zijn. Vooral vroeg is het moeilijk te zeggen of het uiterlijk van het gezicht zo dramatisch anders is, maar dit wordt later in de kindertijd duidelijker, samen met aanwijzingen voor andere vertragingen of problemen. Benadrukt moet worden dat deze andere problemen of vertragingen echt afhankelijk zijn van het kind, en niet alle kinderen met dit syndroom hebben exact dezelfde symptomen, hoewel de meeste op elkaar lijken.
Dingen die onbekend blijven over het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn onder meer de oorzaak. Tot dusver is uit genetische studies niet gebleken dat het een genetische of erfelijke oorsprong heeft en er zijn zeer weinig meldingen dat meer dan één persoon het in dezelfde familie heeft. Dit sluit niet uit dat de aandoening chromosomaal kan zijn, maar vooralsnog is er geen duidelijke verklaring voor.
Meer duidelijk is dat kinderen met het Rubinstein-Taybi-syndroom veel ondersteuning nodig hebben. Fysieke, beroepsmatige en andere educatieve therapieën kunnen nuttig zijn bij het compenseren van vroege ontwikkelingsproblemen. Extra hulp is nodig naarmate kinderen door school gaan en de meeste kinderen missen het vereiste intelligentie niveau om een volledige middelbare schoolopleiding te krijgen. In plaats daarvan wordt ondersteunende hulp aanbevolen die deze kinderen in staat stelt te leren en zo goed mogelijk te gedijen, en ondersteuning moet ook ondersteuning voor ouders en familieleden omvatten.