Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie qui a été identifiée pour la première fois dans les années 1960 par les Drs. Jack Rubinstein et Hooshang Taybi. Avant son identification, on ne pensait pas qu'il s'agisse d'un ensemble de conditions connexes justifiant un nom individuel. Aujourd'hui, la maladie est mieux connue sous le nom de celle présente à la naissance, affectant l'intelligence, l'apparence, les schémas de développement et, éventuellement, la santé de diverses manières.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi se caractérise par une apparence faciale unique. Cela inclut une tête plus petite, une petite bouche, un nez plus grand et des yeux baissés. la racine des cheveux peut s'étendre loin sur le front et les enfants atteints de cette affection peuvent avoir un palais beaucoup plus petit que la moyenne. Les gros orteils et les pouces sont souvent aussi larges et peuvent ne pas être aussi droits que la normale.
Bien que l'apparence du visage, du pouce et du gros orteil ait tendance à être très similaire chez chaque enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, il peut exister de très grandes différences quant aux autres problèmes présents. La plupart des enfants atteints de cette maladie présentent un retard léger à modéré et peuvent subir divers retards affectant leur langage, leur alimentation et leur motricité. De nombreux enfants ont également une forme de problèmes oculaires, mais le type spécifique peut varier d’un enfant à l’autre.
Plus grave est la prévalence des malformations cardiaques, dont certaines peuvent nécessiter une intervention chirurgicale dans la petite enfance ou la petite enfance. Parmi les affections associées à ce syndrome, la présence de malformations cardiaques peut avoir un impact plus important sur la capacité de survie. Cela étant dit, de nombreux enfants atteints de cette maladie vivent bien jusqu'à l'âge adulte.
De nombreux bébés présentant des signes évidents du syndrome de Rubinstein-Taybi sont diagnostiqués très tôt dans la vie. D'autres ne reçoivent pas de diagnostic avant l'âge de 2 ans. Particulièrement tôt, il est difficile de dire si l'apparence du visage est tellement différente, mais cela deviendra plus clair plus tard dans la petite enfance, avec la preuve d'autres retards ou problèmes. Il convient de souligner que ces autres problèmes ou retards dépendent vraiment de l'enfant, et que tous les enfants atteints de ce syndrome ne présentent pas les mêmes symptômes, bien que la plupart se ressemblent physiquement.
Les causes inconnues du syndrome de Rubinstein-Taybi sont notamment les causes de ce syndrome. Jusqu'ici, les études génétiques ne montrent pas qu'il ait une origine génétique ou héréditaire et très peu de rapports font état de plus d'une personne le possédant dans la même famille. Cela n'exclut pas que la condition puisse être chromosomique, mais pour le moment, il n'y a pas d'explication claire à cela.
Il est plus clair que les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi auront besoin de beaucoup de soutien. Les thérapies physiques, professionnelles et éducatives pourraient être utiles pour compenser les problèmes de développement précoce. Une aide supplémentaire est nécessaire au fur et à mesure que les enfants progressent à l'école et la plupart d'entre eux n'ont pas le niveau d'intelligence requis pour obtenir une éducation complète au secondaire. Au lieu de cela, une assistance de soutien permettant à ces enfants d'apprendre et de s'épanouir au mieux de leurs capacités est recommandée et l'assistance devrait inclure un soutien aux parents et aux membres de la famille.