O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição que foi identificada pela primeira vez na década de 1960 pelos drs. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Antes de sua identificação, não se acreditava ser um conjunto de condições relacionadas que justificassem um nome individual. Hoje, a doença é mais conhecida como presente no nascimento, afetando a inteligência, a aparência, os padrões de desenvolvimento e possivelmente afetando a saúde de várias maneiras.

As características mais marcantes da síndrome de Rubinstein-Taybi são a aparência facial única. Isso inclui ter uma cabeça menor, boca pequena, nariz maior e olhos inclinados para baixo. a linha do cabelo pode se estender até a testa e as crianças com essa condição podem ter palatos muito menores que a média. Os dedões do pé e os polegares também costumam ser largos e podem não ser tão retos quanto o normal.

Enquanto a aparência facial, do polegar e do dedão do pé tende a ser muito semelhante em cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, pode haver diferenças muito grandes em relação a outros problemas. A maioria das crianças com essa condição tem retardo leve a moderado e pode sofrer vários atrasos que afetam a linguagem, a alimentação e as habilidades motoras. Muitas crianças também têm algum tipo de problema ocular, mas o tipo específico pode variar de acordo com a criança.

Mais grave é a prevalência de defeitos cardíacos, alguns dos quais podem necessitar de cirurgia na primeira infância. Das condições associadas a essa síndrome, a presença de defeitos cardíacos pode ter maior impacto na capacidade de sobrevivência. Dito isto, muitas crianças com essa condição vivem bem na idade adulta.

Muitos bebês têm evidências tão claras da síndrome de Rubinstein-Taybi que são diagnosticados muito cedo na vida. Outros não recebem diagnóstico até os 2 anos de idade ou mais. Especialmente cedo, é difícil dizer se a aparência facial é dramaticamente diferente, mas isso se torna mais claro mais tarde na infância, junto com evidências de outros atrasos ou problemas. Deve-se enfatizar que esses outros problemas ou atrasos realmente dependem da criança, e nem todas as crianças com essa síndrome apresentam os mesmos sintomas exatos, embora a maioria se assemelhe à face.

Coisas que permanecem desconhecidas sobre a síndrome de Rubinstein-Taybi incluem o que a causa. Até o momento, os estudos genéticos não demonstram ter origem genética ou herdada e há muito poucos relatos de mais de uma pessoa na mesma família. Isso não descarta que a condição possa ser cromossômica, mas ainda não há uma explicação clara para isso.

Mais claro é que as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi precisarão de bastante apoio. As terapias físicas, ocupacionais e outras terapias educacionais podem ser úteis para compensar os desafios iniciais do desenvolvimento. Ajuda adicional é necessária à medida que as crianças progridem na escola, e a maioria das crianças não possui o nível de inteligência necessário para obter uma educação completa no ensino médio. Em vez disso, recomenda-se assistência de apoio que permita que essas crianças aprendam e se desenvolvam da melhor maneira possível, e a assistência deve incluir apoio aos pais e familiares.