O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição que primeiro foi identificada na década de 1960 pelos drs. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Antes de sua identificação, não se acreditava ser um conjunto relacionado de condições que justifiquem um nome individual. Hoje, a doença é mais conhecida como uma presente no nascimento, afetando inteligência, aparência, padrões de desenvolvimento e possivelmente impactando a saúde de várias maneiras.
As características mais distintivas da síndrome de Rubinstein-Taybi são a aparência facial única. Isso inclui ter uma cabeça menor, boca pequena, nariz maior e olhos desbotados. A linha do cabelo pode se estender muito na testa, e as crianças com essa condição podem ter paladares muito menores que a média. Os dedos dos pés e os polegares também geralmente são largos e podem não ser tão retos quanto normais.
enquanto a aparência facial, polegar e dedão do pé tende a ser muito semelhante em cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, pode haver diferenças muito grandes no que outros problemas sãopresente. A maioria das crianças com essa condição é leve a moderadamente retardada e pode sofrer uma variedade de atrasos que afetam a linguagem, a alimentação e as habilidades motoras. Muitas crianças também têm algum tipo de problema ocular, mas o tipo específico pode variar de acordo com a criança.
Mais grave é a prevalência de defeitos cardíacos, alguns dos quais podem exigir cirurgia na infância ou na primeira infância. Das condições associadas a essa síndrome, a presença de defeitos cardíacos pode ter maior impacto na sobrevivência. Dito isto, muitas crianças com essa condição vivem bem na idade adulta.
Existem muitos bebês que têm evidências tão claras da síndrome de Rubinstein-Taybi que são diagnosticadas muito cedo na vida. Outros não recebem um diagnóstico até que tenham quase 2 anos ou mais. Especialmente cedo, é difícil dizer se a aparência facial é dramaticamente diferente, mas isso fica mais claro mais tarde em InfanCY, juntamente com evidências de outros atrasos ou questões. Deve -se enfatizar que esses outros problemas ou atrasos dependem realmente da criança, e nem todas as crianças com essa síndrome têm os mesmos sintomas exatos, embora a maioria se pareça facialmente.
As coisas que permanecem desconhecidas sobre a síndrome de Rubinstein-Taybi incluem o que a causa. Até agora, os estudos genéticos não mostram que ele tem uma origem genética ou herdada e há muito poucos relatos de mais de uma pessoa que a possui na mesma família. Isso não descarta que a condição possa cromossômica, mas ainda não há explicações claras para isso.
Mais claro é que crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi precisarão de muito suporte. Terapias físicas, ocupacionais e outras pessoas podem ser utilizadas na compensação dos desafios iniciais do desenvolvimento. É necessária ajuda adicional à medida que as crianças progridem na escola, e a maioria das crianças não possui o nível de inteligência necessário para obter um ensino médio completo. Em vez disso, apoia aÉ recomendável que essas crianças aprendam e prosperem com o melhor de suas habilidades, e a assistência deve incluir apoio aos pais e familiares.