Vad är Rubinstein-Taybi-syndromet?

Rubinstein-Taybi syndrom är ett tillstånd som först identifierades på 1960-talet av Drs. Jack Rubinstein och Hooshang Taybi. Innan dess identifiering troddes det inte vara en relaterad uppsättning förhållanden som berättigade ett individuellt namn. Idag är sjukdomen bättre känd som en närvarande vid födseln och påverkar intelligens, utseende, utvecklingsmönster och eventuellt påverkar hälsan på olika sätt.

Det mest utmärkande för Rubinstein-Taybi-syndromet är unikt ansiktsutseende. Detta inkluderar att ha ett mindre huvud, liten mun, större näsa och lutande ögon. hårfästet kan sträcka sig långt på pannan, och barn med detta tillstånd kan ha mycket mindre gommen än genomsnittet. Stora tår och tummar är ofta också breda och de kanske inte är så raka som normalt.

Medan ansikts-, tumme- och stortåutseende tenderar att vara mycket lika hos varje barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan det finnas mycket stora skillnader i vilka andra problem som finns. De flesta barn med detta tillstånd är milda till måttligt retarderade, och de kan drabbas av en mängd förseningar som påverkar språk, matning och motorik. Många barn har också någon form av ögonproblem, men specifik typ kan variera beroende på barn.

Allvarligare är prevalensen av hjärtfel, av vilka vissa kan kräva operation i spädbarn eller tidig barndom. Av de tillstånd som är förknippade med detta syndrom kan förekomst av hjärtfel ha störst inverkan på överlevnad. Som sagt, många barn med detta tillstånd lever långt in i vuxen ålder.

Det finns många spädbarn som har så tydliga bevis på Rubinstein-Taybi-syndrom att de diagnostiseras mycket tidigt i livet. Andra får inte en diagnos förrän de är nästan 2 år eller äldre. Speciellt tidigt är det svårt att se om ansiktsutseendet är så dramatiskt annorlunda, men detta blir tydligare senare i barndomen, tillsammans med bevis på andra förseningar eller problem. Det bör betonas att dessa andra problem eller förseningar verkligen beror på barnet, och att inte alla barn med detta syndrom har samma exakta symtom, även om de flesta liknar varandra ansikte.

Det som förblir okänt om Rubinstein-Taybi-syndrom inkluderar vad som orsakar det. Hittills visar genetiska studier inte att det har ett genetiskt eller ärftligt ursprung och det finns mycket få rapporter om mer än en person som har det i samma familj. Detta utesluter inte att tillståndet kan kromosomalt, men ännu finns det ingen tydlig förklaring till det.

Mer tydligt är att barn med Rubinstein-Taybi-syndrom kommer att behöva gott om stöd. Fysisk, yrkesmässig och annan pedagogisk terapi kan vara till nytta för att kompensera för tidiga utvecklingsutmaningar. Ytterligare hjälp behövs när barn fortskrider genom skolan, och de flesta barn saknar den intelligensnivå som krävs för att få en gymnasieutbildning. Istället rekommenderas stöd som kan göra det möjligt för dessa barn att lära sig och trivas efter bästa förmåga och stödet bör inkludera stöd för föräldrar och familjemedlemmar.