Co je to syndrom Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybiho syndrom je stav, který byl poprvé identifikován v 60. letech 20. století dr. Jack Rubinstein a Hooshang Taybi. Před jeho identifikací to nebylo věřil být příbuzný soubor podmínek vyžadovat individuální jméno. Dnes je nemoc lépe známá jako ta, která se vyskytuje při narození a ovlivňuje inteligenci, vzhled, vývojové vzorce a možná ovlivňuje zdraví různými způsoby.

Nejvýraznějším rysem Rubinstein-Taybiho syndromu je jedinečný vzhled obličeje. To zahrnuje mít menší hlavu, malá ústa, větší nos a šikmé oči. vlasová linie se může rozprostírat daleko na čelo a děti s tímto stavem mohou mít mnohem menší patra, než je průměr. Velké prsty a palce jsou často také široké a nemusí být tak rovné jako obvykle.

Zatímco vzhled obličeje, palce a palce na nohou bývá u každého dítěte s Rubinstein-Taybiho syndromem velmi podobný, mohou se vyskytnout velmi velké rozdíly v tom, jaké další problémy se vyskytují. Většina dětí s tímto stavem je mírná až středně retardovaná a mohou trpět řadou zpoždění, která ovlivňují jazykové, stravovací a motorické dovednosti. Mnoho dětí má také nějakou formu očních problémů, ale konkrétní typ se může u dítěte lišit.

Vážnější je výskyt srdečních vad, z nichž některé mohou vyžadovat chirurgický zákrok v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Z podmínek spojených s tímto syndromem může mít přítomnost srdečních vad největší vliv na přežití. Jak již bylo řečeno, mnoho dětí s tímto stavem žije dobře do dospělosti.

Existuje mnoho dětí, které mají tak jasný důkaz o Rubinstein-Taybiho syndromu, že jsou diagnostikovány velmi brzy v životě. Jiní nedostanou diagnózu, dokud nebudou téměř dva roky nebo starší. Obzvláště brzy je těžké zjistit, zda je vzhled obličeje tak dramaticky odlišný, ale to se později v dětství stane jasnějším, spolu s důkazy o dalších zpožděních nebo problémech. Je třeba zdůraznit, že tyto další problémy nebo zpoždění skutečně závisí na dítěti, a ne všechny děti s tímto syndromem mají stejné přesné příznaky, i když se nejvíce podobají tváři.

Věci, které zůstávají neznámé o Rubinstein-Taybiho syndromu, zahrnují to, co je způsobuje. Dosud genetické studie neukazují, že má genetický nebo zděděný původ, a existuje jen velmi málo zpráv o tom, že více než jedna osoba ho má ve stejné rodině. To nevylučuje, že podmínka může být chromozomální, ale zatím pro ni není jasné vysvětlení.

Jasnější je, že děti s Rubinstein-Taybiho syndromem budou potřebovat spoustu podpory. Fyzické, profesní a jiné vzdělávací terapie by mohly být užitečné při vyrovnávání časných vývojových problémů. Je třeba další pomoci, protože děti postupují ve škole a většina dětí postrádá úroveň inteligence potřebnou k získání úplného středoškolského vzdělání. Místo toho se doporučuje podpůrná pomoc, která těmto dětem umožní učit se a prosperovat podle svých nejlepších schopností, a pomoc by měla zahrnovat podporu rodičů a rodinných příslušníků.