Co je syndrom Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybi Syndrom je stav, který byl poprvé identifikován v 60. letech DRS. Jack Rubinstein a Hooshang Taybi. Před svou identifikací se nepovažovalo za související soubor podmínek, které zaručují jednotlivé jméno. Dnes je nemoc lépe známá jako jedna přítomná při narození, ovlivňující inteligenci, vzhled, vývojové vzorce a případně ovlivňující zdraví různými způsoby.

Nejvýznamnějšími rysy syndromu Rubinstein-Taybi je jedinečný vzhled obličeje. To zahrnuje menší hlavu, malé ústa, větší nos a oční oči. Vlasová linie se může na čele prodloužit a děti s tímto stavem mohou mít mnohem menší palaláty než průměr. Velké prsty a palce jsou často také široké a nemusí být tak rovné jako normální.

Zatímco vzhled obličeje, palce a velké špičky bývá velmi podobný u každého dítěte se syndromem Rubinstein-Taybi, mohou existovat velmi velké rozdíly v tom, jaké další problémy jsousoučasnost. Většina dětí s tímto stavem je mírná až středně retardovaná a mohou trpět řadou zpoždění, která ovlivňují jazyk, krmení a motorické dovednosti. Mnoho dětí má také nějakou formu očních problémů, ale konkrétní typ se může lišit podle dítěte.

Vážnější je prevalence srdečních vad, z nichž některé mohou vyžadovat chirurgický zákrok v dětství nebo raném dětství. Z podmínek spojených s tímto syndromem může mít přítomnost srdečních vad největšího dopadu na přežití. Jak již bylo řečeno, mnoho dětí s tímto stavem žije dobře do dospělosti.

Existuje mnoho dětí, které mají takový jasný důkaz RUBINSTEIN-TAYBI Syndrom, že jsou diagnostikovány velmi brzy v životě. Jiní nedostanou diagnózu, dokud nejsou téměř 2 roky nebo starší. Obzvláště brzy je těžké říci, zda je vzhled obličeje tak dramaticky odlišný, ale to se později v Infan objeví jasnějšíCy, spolu s důkazem jiných zpoždění nebo problémů. Mělo by být zdůrazněno, že tyto další problémy nebo zpoždění skutečně závisí na dítěti, a ne všechny děti s tímto syndromem mají stejné přesné příznaky, i když se nejvíce podobají obličeji.

Věci, které zůstávají o syndromu Rubinstein-Taybiho, patří to, co to způsobuje. Genetické studie doposud neukazují, že má genetický nebo zděděný původ a existuje jen velmi málo zpráv o tom, že ji má ve stejné rodině více než jedna osoba. To nevylučuje, že stav může chromozomální, ale zatím pro to není jasné vysvětlení.

Jasnější je, že děti se syndromem Rubinstein-Taybi budou potřebovat spoustu podpory. Fyzické, profesní a jiné vzdělávací terapie by mohly být užitečné při kompenzaci raných vývojových výzev. Je zapotřebí další pomoci, protože děti postupují ve škole a většina dětí postrádá úroveň zpravodajství potřebné k získání plného středního vzdělávání. Místo toho podporuje aDoporučuje se ssistance, která může umožnit těmto dětem učit se a prosperovat podle svých schopností, a pomoc by měla zahrnovat podporu rodičům a rodinným příslušníkům.