Wat is het Wiskott-Aldrich-syndroom?

Wiskott-Aldrich-syndroom, ook bekend als eczeem-trombocytopenie-immunodeficentiesyndroom, is een zeldzame ziekte die de bloedcellen en het immuunsysteem verstoort bij meestal mannen van alle achtergronden. Een ernstige erfelijke aandoening die de dood kan veroorzaken, wordt het syndroom gekenmerkt door een aanzienlijk laag aantal bloedplaatjes, frequente infecties en huidontsteking. Terwijl de aandoening ook het risico op leukemie en lymfoom verhoogt, is het Wiskott-Aldrich-syndroom te behandelen.

Veroorzaakt door een mutatie in de bloedcellen en immuuncellen, beïnvloedt het Wiskott-Aldrich-syndroom ongeveer tussen de 1 en 10 geboorten per miljoen over de hele wereld. Een persoon die aan deze aandoening lijdt, heeft een verstoring van het eiwit dat verantwoordelijk is voor het overbrengen van signalen van het celoppervlak naar het actine-cytoskelet, een netwerk van vezels waaruit de basismake-up van de cel is samengesteld. Mutaties zorgen ervoor dat cellen moeite hebben om goed te groeien en zich aan andere cellen te hechten.

Het gen gerelateerd aan het Wiskott-Aldrich-syndroom bevindt zich op het X-chromosoom, een geslachtschromosoom. Mannetjes zijn meer vatbaar voor de ziekte omdat ze slechts één van de vervormde X-chromosomen nodig hebben om de aandoening te erven. Om een ​​vrouw het syndroom te laten erven, moet ze twee vervormde X-chromosomen ontvangen.

Met een laag aantal bloedplaatjes is een persoon met de aandoening gevoelig voor blauwe plekken en bloedingen omdat hun gebrek aan bloedplaatjes ervoor zorgt dat het lichaam worstelt met het beheersen van bloedingen. Bloeden in de huid kan leiden tot kleine blauwe en rode vlekken die eruit zien als blauwe plekken. Het lage aantal bloedplaatjes leidt ook tot bloederige stoelgang, bloederig tandvlees en aanhoudende neusbloedingen. Meer serieus, een persoon kan hersenbloeding ontwikkelen en zuigelingen kunnen worden verplicht een helm te dragen om zich te beschermen tegen hoofdletsel totdat het aantal bloedplaatjes stijgt.

Met een gecompromitteerd immuunsyndroom is een persoon met de aandoening ook vatbaar voor een groot aantal infecties. Een persoon kan kleine ziektes krijgen zoals oorinfecties, luchtweginfecties en sinusitis. Niet zo gebruikelijk, een persoon kan ernstiger ziekten ontwikkelen zoals bloedvergiftiging en meningitis.

Een ander klassiek symptoom van het syndroom is eczeem, een ernstige huidontsteking. De ontsteking kan overal in het lichaam voorkomen. Het eczeem zorgt ervoor dat een persoon zoveel jeukt, dat hij zichzelf zelfs kan krabben terwijl hij slaapt. Vaak zal een persoon zichzelf krabben totdat hij bloedt.

Wiskott-Aldrich-syndroom veroorzaakt schade aan het immuunsysteem en kan leiden tot ontsteking van de bloedvaten in interne organen. Ontsteking is vaak verbonden met koorts en huiduitslag. Een andere immuunstoornis die kan optreden, is bloedarmoede, waarbij de rode bloedcellen van een persoon worden gedood door antilichamen.

Hoewel de aandoening potentieel levensbedreigend is, kan een persoon nog steeds een gezond en productief leven leiden. Een van de meest effectieve behandelmethoden is een donormergtransplantatie indien uitgevoerd vóór de leeftijd van 6. De behandeling omvat vaak ijzersupplementen om te beschermen tegen bloedverlies. In meer ernstige gevallen kunnen bloedplaatjes transfusies en milt verwijdering chirurgie worden overwogen.