Co je Wiskott-Aldrichův syndrom?

Wiskott-Aldrichův syndrom, známý také jako ekzém-trombocytopenie-imunodeficenční syndrom, je vzácné onemocnění, které narušuje krevní buňky a imunitní systém většinou u mužů všech pozadí. Závažný dědičný stav, který může způsobit smrt, je syndrom charakterizován výrazně nízkým počtem krevních destiček, častými infekcemi a zánětem kůže. Zatímco stav také zvyšuje riziko leukémie a lymfomu, Wiskott-Aldrichův syndrom je léčitelný.

Wiskott-Aldrichův syndrom způsobený mutací v krevních buňkách a imunitních buňkách postihuje po celém světě přibližně 1 až 10 narození na milion. Osoba trpící tímto stavem má poruchu s proteinem zodpovědným za přenos signálů z buněčného povrchu do aktinového cytoskeletu, což je síť vláken, která tvoří základní složení buňky. Mutace způsobují, že buňky mají potíže s řádným růstem a připojením k jiným buňkám.

Gen související s Wiskott-Aldrichovým syndromem se nachází na chromozomu X, pohlavním chromozomu. Muži jsou náchylnější k nemoci, protože k dědičnosti stavu potřebují pouze jeden z deformovaných X chromozomů. Aby žena zdědila syndrom, musela by obdržet dva zkreslené X chromozomy.

Při nízkém počtu krevních destiček je osoba s poruchou náchylná k snadnému vzniku modřin a krvácení, protože jejich nedostatek způsobuje, že tělo bojuje proti kontrole krvácení. Krvácení v kůži může způsobit malé modré a červené skvrny, které vypadají jako modřiny. Nízká hladina krevních destiček také vede ke krvavým pohybům střev, krvavým dásním a přetrvávajícímu krvácení z nosu. Závažněji se u člověka může rozvinout krvácení do mozku a kojenci mohou být povinni nosit helmu, která bude chránit před poraněním hlavy, dokud se nezvýší hladina krevních destiček.

Při oslabeném imunitním syndromu je jednotlivec s poruchou náchylný k řadě infekcí. Osoba může mít drobná onemocnění, jako jsou ušní infekce, infekce dýchacích cest a sinusitida. Není obvyklé, u jedinců se mohou vyvinout závažnější nemoci, jako je otrava krve a meningitida.

Dalším klasickým příznakem syndromu je ekzém, těžký zánět kůže. Zánět se může objevit po celém těle osoby. Ekzém způsobuje, že člověk tolik svědí, dokonce se může během spánku poškrábat. Často se člověk poškrábe, dokud nevykrvácí.

Wiskott-Aldrichův syndrom způsobuje zmatek v imunitním systému a může vést k zánětu krevních cév ve vnitřních orgánech. Zánět je často spojen s horečkou a vyrážkami. Další imunitní poruchou, která může nastat, je anémie, při které jsou červené krvinky člověka zabíjeny protilátkami.

I když porucha potenciálně ohrožuje život, může člověk stále vést zdravý a produktivní život. Jednou z nejúčinnějších léčebných metod je transplantace dřeně dárce, pokud se provádí před 6. rokem. Léčba často zahrnuje doplňky železa, které chrání před ztrátou krve. Ve vážnějších případech lze zvážit transfuzi krevních destiček a odstranění sleziny.