Co je Wiskott-Aldrichův syndrom?

Syndrom

Wiskott-Aldrich, známý také jako syndrom imunodeficience-imunodeficience ekzému, je vzácným onemocněním, které narušuje krvinky a imunitní systém ve většinou mužů všech pozadí. Syndrom, vážný zděděný stav, který může způsobit smrt, je charakterizován výrazně nízkým počtem destiček, častými infekcemi a zánětem kůže. Zatímco stav také zvyšuje riziko leukémie a lymfomu, wiskott-Aldrichův syndrom je léčitelný. Osoba trpící tímto stavem má narušení s proteinem zodpovědným za přenos signálů z buněčného povrchu do aktinového cytoskeletu, sítě vláken, která tvoří základní make -up buňky. Mutace způsobují, že buňky mají potíže s správným růstem a připojují se k jiným buňkám.

Gen související s syndromem Wiskott-Aldrich je found na chromozomu X, pohlavní chromozom. Samci jsou náchylnější k nemoci, protože potřebují pouze jeden z zkreslených x chromozomů, aby zdědili stav. Aby žena zdědila syndrom, musela by obdržet dva zkreslené X chromozomy.

S nízkým počtem krevních destiček je osoba s poruchou náchylná k snadnému pohmoždění a krvácení, protože jejich nedostatek destiček způsobuje, že se tělo potýká s kontrolou krvácení. Krvácení v kůži může vést k malým modrým a červeným skvrnám, které vypadají jako modřiny. Nízká hladina krevních destiček také vede k krvavým pohybům střev, krvavé dásní a přetrvávající krvácení nosu. Vážněji, člověk se může vyvinout krvácení mozku a kojenci mohou být povinni nosit helmu, aby se chránili před zraněním hlavy, dokud se hladiny destiček nezvýší.

S kompromitovaným imunitním syndromem je také náchylný jednotlivec s poruchouřada infekcí. Osoba může získat drobné nemoci, jako jsou infekce uší, respirační infekce a sinusitida. Není to tak běžné, že si jednotlivec může vyvinout závažnější onemocnění, jako je otrava krví a meningitida.

Dalším klasickým příznakem syndromu je ekzém, závažný zánět kůže. Zánět může nastat po celém těle člověka. Ekzém způsobuje, že člověk tolik svědí, může se dokonce poškrábat, když spí. Často se člověk poškrábá, dokud krvácí.

Wiskott-Aldrichův syndrom způsobuje zmatek imunitním systémem a může vést k zánětu krevních cév ve vnitřních orgánech. Zánět je často spojen s horečkou a vyrážkou. Další imunitní poruchou, která může nastat, je anémie, ve které jsou protilátky zabíjeny červené krvinky.

Zatímco porucha je potenciálně život ohrožující, může člověk stále vést zdravý a produktivní život. Jednou z nejúčinnějších metod léčby je dárcovská dřeně TRAnsplantace, pokud je prováděna před věkem 6 let. Léčba často zahrnuje doplňky železa, aby byla chráněna před ztrátou krve. Ve vážnějších případech lze zvážit transfúze destiček a operace odstraňování sleziny.