Vad är Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich-syndrom, även känt som eksem-trombocytopeni-immunbrist-syndrom, är en sällsynt sjukdom som stör blodcellerna och immunsystemet i främst män av alla bakgrunder. Ett allvarligt ärftligt tillstånd som kan orsaka dödsfall, syndromet kännetecknas av ett betydligt lågt blodplättantal, ofta infektioner och hudinflammation. Även om tillståndet också ökar risken för leukemi och lymfom, kan Wiskott-Aldrich syndrom behandlas.

Orsakat av en mutation i blodcellerna och immuncellerna påverkar Wiskott-Aldrich syndrom ungefär mellan 1 och 10 födda per miljon över hela världen. En person som lider av detta tillstånd har en störning med proteinet som är ansvarigt för att överföra signaler från cellytan till aktincytoskeletten, ett nätverk av fibrer som utgör cellens grundläggande smink. Mutationer gör att celler har svårt att växa ordentligt och fästa sig vid andra celler.

Genen relaterad till Wiskott-Aldrich-syndrom hittas på X-kromosomen, en könskromosom. Män är mer benägna att sjukdomen eftersom de bara behöver en av de förvrängda X-kromosomerna för att ärva tillståndet. För att en kvinna ska ärva syndromet, skulle hon behöva få två förvrängda X-kromosomer.

Med ett lågt antal blodplättar är en person med störningen benägen att lätt blåmärken och blödningar eftersom deras brist på blodplättar får kroppen att kämpa mot att kontrollera blödning. Blödning i huden kan resultera i små blå och röda fläckar som ser ut som blåmärken. Den låga nivån av blodplättar leder också till blodiga tarmrörelser, blodiga tandkött och blödande näsblödningar. Mer allvarligt kan en person utveckla hjärnblödning, och spädbarn kan behöva bära hjälm för att skydda mot huvudskador tills blodplättnivåerna ökar.

Med ett kompromissat immunsyndrom är en individ med störningen också mottaglig för en mängd infektioner. En person kan få mindre sjukdomar som öroninfektioner, luftvägsinfektioner och bihåleinflammation. Inte lika vanligt kan en individ utveckla svårare sjukdomar som blodförgiftning och meningit.

Ett annat klassiskt symptom på syndromet är eksem, en svår hudinflammation. Inflammation kan uppstå över hela människans kropp. Eksemet får en person att klåda så mycket, han kan till och med skrapa sig själv medan han sover. Ofta skrapar en person sig själv tills han blöder.

Wiskott-Aldrich syndrom orsakar förödelse med immunsystemet och kan leda till inflammation i blodkärlen i inre organ. Inflammation är ofta förknippad med feber och utslag. En annan immunsjukdom som kan uppstå är anemi, där en persons röda blodkroppar dödas av antikroppar.

Medan störningen kan vara livshotande kan en person fortfarande leva ett hälsosamt och produktivt liv. En av de mest effektiva behandlingsmetoderna är en givarmörstransplantation om den utförs före 6 års ålder. Behandling innebär ofta järntillskott för att skydda mot blodförlust. I mer allvarliga fall kan trombocyttransfusioner och mjältavlägsnande kirurgi övervägas.