ウィコット・アルドリッチ症候群とは何ですか？

湿疹 - 腫瘍細胞腫症 - 免疫症候性症候群としても知られるウィコット・アルドリッチ症候群は、すべてのバックグラウンドのほとんどの男性の血球と免疫系を破壊するまれな疾患です。死を引き起こす可能性のある深刻な遺伝性の状態であるこの症候群は、有意に低い血小板数、頻繁な感染症、皮膚の炎症によって特徴付けられます。この状態は白血病とリンパ腫のリスクも増加させますが、ウィコット・アルドリッチ症候群は治療可能です。

血液細胞および免疫細胞の変異によって引き起こされますが、ウィコット・アルドリッチ症候群は世界中で約1〜10人の出生時に100万分の1に影響します。この状態に苦しんでいる人は、細胞表面からアクチン細胞骨格に信号を送信する原因となるタンパク質との乱れがあります。突然変異により、細胞は適切に成長し、他の細胞に付着することが困難になります。

ウィコット・アルドリッチ症候群に関連する遺伝子はfounですd X染色体、性染色体で。男性は、病気を相続するために歪んだX染色体の1つだけを必要とするため、病気にかかっています。女性が症候群を継承するためには、2つの歪んだX染色体を投与する必要があります。

血小板が少ない場合、障害のある人は、血小板の不足が体が出血の制御に苦労しているため、簡単に打撲と出血を起こしやすい。皮膚の出血は、あざのように見える小さな青と赤い斑点をもたらす可能性があります。低レベルの血小板は、血まみれの排便、血まみれの歯茎、長引く鼻出血にもつながります。さらに真剣に、人は脳出血を発症する可能性があり、乳児はヘルメットを着用して血小板レベルが増加するまで頭部外傷を守る必要がある場合があります。

免疫症候群の妥協を患っている人も、障害を持つ個人も影響を受けやすい多くの感染症。人は、耳の感染症、呼吸器感染症、副鼻腔炎などの軽度の病気にかかる場合があります。それほど一般的ではないが、個人は血液中毒や髄膜炎などのより重度の疾患を発症する可能性がある。

症候群の別の古典的な症状は湿疹であり、重度の皮膚炎症です。炎症は、人の体全体で発生する可能性があります。湿疹は、人に非常にかゆみを引き起こし、眠っている間に自分自身を傷つけることさえあります。多くの場合、人は出血するまで自分自身を傷つけます。

ウィコット・アルドリッチ症候群は、免疫系に大混乱を引き起こし、内臓の血管の炎症につながる可能性があります。多くの場合、炎症は発熱と発疹に関連しています。発生する可能性のある別の免疫障害は貧血であり、そこでは人の赤血球が抗体によって殺されます。

障害は潜在的に生命を脅かすものですが、人はまだ健康で生産的な生活を送るかもしれません。最も効果的な治療方法の1つは、ドナー骨髄TRです6歳の前に行われた場合は、停止します。治療には、多くの場合、失血から保護するための鉄サプリメントが含まれます。より深刻な場合、血小板輸血と脾臓除去手術が考慮される場合があります。