ウィスコット・アルドリッチ症候群とは？

湿疹・血小板減少・免疫不全症候群としても知られるウィスコット・アルドリッチ症候群は、ほとんどすべての背景の男性の血液細胞と免疫系を破壊するまれな疾患です。 死を引き起こす可能性のある重篤な遺伝性疾患であるこの症候群は、血小板数の大幅な減少、頻繁な感染、皮膚の炎症を特徴としています。 この状態は白血病とリンパ腫のリスクも高めますが、ウィスコット・アルドリッチ症候群は治療可能です。

Wiskott-Aldrich症候群は、血液細胞と免疫細胞の突然変異によって引き起こされ、世界中で約1〜10の出生数に影響を及ぼします。 この状態に苦しんでいる人は、細胞の基本的な構造を構成する繊維のネットワークである細胞表面からアクチン細胞骨格への信号の伝達に関与するタンパク質に障害があります。 変異により、細胞は適切に成長し、他の細胞に付着することが困難になります。

ウィスコット・アルドリッチ症候群に関連する遺伝子は、性染色体であるX染色体に見られます。 男性は病気を引き継ぐために歪んだX染色体の1つだけを必要とするため、病気になりやすいです。 女性が症候群を継承するためには、2つの歪んだX染色体を受け取る必要があります。

血小板の数が少ないと、障害のある人は、血小板が不足すると出血を制御するのに苦労するため、傷つきやすく出血しやすくなります。 皮膚の出血は、打撲傷のように見える小さな青い斑点や赤い斑点になることがあります。 血小板のレベルが低いことは、血便、血まみれの歯茎、および長引く鼻出血にもつながります。 さらに深刻なことに、人は脳出血を発症する可能性があり、幼児は血小板レベルが上昇するまで頭の怪我を防ぐためにヘルメットを着用する必要があります。

免疫不全症候群では、障害のある個人も感染症の影響を受けやすくなります。 人は、耳の感染症、呼吸器感染症、副鼻腔炎などの軽度の病気にかかることがあります。 それほど一般的ではありませんが、個人は血液中毒や髄膜炎などのより深刻な病気を発症する可能性があります。

この症候群の別の古典的な症状は、重度の皮膚炎症である湿疹です。 炎症は人の体全体に起こります。 湿疹により、人は非常にかゆみを引き起こし、眠っている間に傷を付けることさえあります。 多くの場合、人は出血するまで自分を傷つけます。

ウィスコット・アルドリッチ症候群は、免疫系に大混乱を引き起こし、内臓の血管の炎症を引き起こす可能性があります。 炎症は多くの場合、発熱と発疹に関連しています。 発生する可能性のある別の免疫障害は貧血であり、人の赤血球は抗体によって殺されます。

障害は生命を脅かす可能性がありますが、それでも人は健康で生産的な生活を送ることができます。 最も効果的な治療法の1つは、6歳未満で行われる場合のドナー骨髄移植です。治療には、失血を防ぐための鉄分補給が含まれることがよくあります。 より深刻な場合には、血小板輸血および脾臓摘出手術が考慮される場合があります。