Was ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom, auch bekannt als Ekzem-Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die die Blutzellen und das Immunsystem bei den meisten Männern mit unterschiedlichem Hintergrund stört. Das Syndrom ist eine schwere Erbkrankheit, die zum Tod führen kann. Es ist durch eine signifikant niedrige Thrombozytenzahl, häufige Infektionen und Hautentzündungen gekennzeichnet. Während die Erkrankung auch das Risiko für Leukämie und Lymphom erhöht, ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom behandelbar.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist auf eine Mutation in den Blutzellen und Immunzellen zurückzuführen und betrifft weltweit etwa 1 bis 10 Geburten pro Million. Eine Person, die unter dieser Krankheit leidet, hat eine Störung mit dem Protein, das für die Übertragung von Signalen von der Zelloberfläche zum Aktin-Zytoskelett verantwortlich ist, einem Netzwerk von Fasern, aus denen die Grundzusammensetzung der Zelle besteht. Mutationen führen dazu, dass Zellen nur schwer richtig wachsen und sich an andere Zellen anlagern.
Das Gen für das Wiskott-Aldrich-Syndrom befindet sich auf dem X-Chromosom, einem Geschlechtschromosom. Männer sind anfälliger für die Krankheit, weil sie nur eines der verzerrten X-Chromosomen benötigen, um den Zustand zu erben. Damit eine Frau das Syndrom erben kann, müsste sie zwei verzerrte X-Chromosomen erhalten.
Bei einer geringen Anzahl von Blutplättchen neigt eine Person mit der Störung zu leichten Blutergüssen und Blutungen, da der Körper durch den Mangel an Blutplättchen gegen die Kontrolle von Blutungen ankämpft. Blutungen in der Haut können zu winzigen blauen und roten Flecken führen, die wie blaue Flecken aussehen. Der niedrige Blutplättchenspiegel führt auch zu blutigem Stuhlgang, blutigem Zahnfleisch und anhaltenden Nasenbluten. Im Ernst, eine Person kann eine Gehirnblutung entwickeln und es kann erforderlich sein, dass Säuglinge einen Helm tragen, um sich vor Kopfverletzungen zu schützen, bis der Thrombozytenspiegel steigt.
Mit einem geschwächten Immunsyndrom ist eine Person mit der Störung auch anfällig für eine Vielzahl von Infektionen. Eine Person kann kleinere Krankheiten wie Ohrenentzündungen, Infektionen der Atemwege und Nebenhöhlenentzündungen bekommen. Nicht so häufig kann eine Person schwerere Krankheiten wie Blutvergiftung und Meningitis entwickeln.
Ein weiteres klassisches Symptom des Syndroms ist das Ekzem, eine schwere Hautentzündung. Die Entzündung kann überall im Körper einer Person auftreten. Durch das Ekzem juckt eine Person so sehr, dass sie sich im Schlaf sogar kratzen kann. Oft kratzt sich ein Mensch, bis er blutet.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom zerstört das Immunsystem und kann zu Entzündungen der Blutgefäße in inneren Organen führen. Eine Entzündung ist oft mit Fieber und Hautausschlägen verbunden. Eine weitere möglicherweise auftretende Immunerkrankung ist die Anämie, bei der die roten Blutkörperchen einer Person durch Antikörper abgetötet werden.
Während die Störung möglicherweise lebensbedrohlich ist, kann eine Person dennoch ein gesundes und produktives Leben führen. Eine der wirksamsten Behandlungsmethoden ist eine Spendermarktransplantation, wenn sie vor dem 6. Lebensjahr durchgeführt wird. Zur Behandlung werden häufig Eisenpräparate zum Schutz vor Blutverlust eingesetzt. In schwerwiegenderen Fällen können Thrombozytentransfusionen und Operationen zur Entfernung der Milz in Betracht gezogen werden.