Qu'est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich, également appelé syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience, est une maladie rare qui perturbe les cellules sanguines et le système immunitaire chez la plupart des hommes de tous les milieux. Maladie héréditaire grave pouvant entraîner la mort, le syndrome se caractérise par un nombre de plaquettes significativement bas, des infections fréquentes et une inflammation de la peau. Bien que la maladie augmente également le risque de leucémie et de lymphome, le syndrome de Wiskott-Aldrich est traitable.

Causé par une mutation des cellules sanguines et des cellules immunitaires, le syndrome de Wiskott-Aldrich affecte environ 1 à 10 naissances sur un million dans le monde. Une personne atteinte de cette affection présente une perturbation de la protéine responsable de la transmission des signaux de la surface de la cellule au cytosquelette d'actine, réseau de fibres composant la composition de base de la cellule. Les mutations font que les cellules ont du mal à se développer correctement et à se fixer à d'autres cellules.

Le gène lié au syndrome de Wiskott-Aldrich se trouve sur le chromosome X, un chromosome sexuel. Les hommes sont plus exposés à la maladie car ils n'ont besoin que de l'un des chromosomes X déformés pour hériter de la maladie. Pour qu'une femme puisse hériter du syndrome, elle aurait besoin de recevoir deux chromosomes X déformés.

Avec un faible nombre de plaquettes, une personne atteinte du syndrome est sujette à des ecchymoses et des saignements faciles car son absence de plaquettes oblige le corps à lutter contre le contrôle des saignements. Les saignements dans la peau peuvent entraîner de minuscules taches bleues et rouges qui ressemblent à des ecchymoses. La faible quantité de plaquettes entraîne également des selles sanglantes, des gencives sanglantes et des saignements de nez persistants. Plus sérieusement, une personne peut développer une hémorragie cérébrale, et les nourrissons peuvent être tenus de porter un casque protecteur contre les blessures à la tête jusqu'à ce que le niveau de plaquettes augmente.

Avec un syndrome immunitaire compromis, une personne atteinte de la maladie est également susceptible à de nombreuses infections. Une personne peut contracter des maladies mineures telles que des otites, des infections respiratoires et une sinusite. Pas aussi courant, une personne peut développer des maladies plus graves telles que l’empoisonnement du sang et la méningite.

Un autre symptôme classique du syndrome est l’eczéma, une grave inflammation de la peau. L'inflammation peut se produire sur tout le corps d'une personne. L'eczéma provoque tellement de démangeaisons qu'une personne peut même se gratter pendant son sommeil. Souvent, une personne va se gratter jusqu'à ce qu'elle saigne.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich provoque des ravages dans le système immunitaire et peut entraîner une inflammation des vaisseaux sanguins des organes internes. L'inflammation est souvent liée à la fièvre et aux éruptions cutanées. L'anémie est un autre trouble immunitaire qui peut entraîner la destruction des globules rouges d'une personne par des anticorps.

Bien que le désordre menace potentiellement la vie, une personne peut toujours mener une vie saine et productive. L'une des méthodes de traitement les plus efficaces est la greffe de moelle de donneur si elle est effectuée avant l'âge de 6 ans. Le traitement implique souvent des suppléments de fer pour protéger contre les pertes de sang. Dans les cas plus graves, une transfusion de plaquettes et une chirurgie d'élimination de la rate peuvent être envisagées.