Wat is menselijke gentherapie?

Menselijke gentherapie is een techniek voor het behandelen van verschillende ziekten en aandoeningen door vervanging van defecte genen door gezonde. Gentherapie wordt op cellulair niveau uitgevoerd, en veel ervan bevond zich nog in experimentele stadia vanaf 2011. Normale genen functioneren door eiwitten te gebruiken om bepaalde coderende sequenties uit te voeren; wanneer een gen defect is, kunnen de eiwitten deze instructies niet correct uitvoeren. Met behulp van menselijke gentherapie hebben wetenschappers geprobeerd om via een aantal verschillende methoden gezonde genen in specifieke cellen te introduceren.

Een van de soorten gentherapie gebruikt een gemodificeerd virus als drager voor een nieuw, gezond gen. Wetenschappers hebben technieken ontwikkeld om de natuurlijke manier te veranderen waarop virussen hun pathogene materie aan cellen afgeven. In plaats van materie die infecties veroorzaakt, kunnen dragervirussen normale menselijke genen in gerichte cellen inbrengen. Deze methode is geprobeerd met long- en levercellen om infecties van deze organen te genezen.

Behandelingen voor menselijke gentherapie kunnen ook methoden omvatten die geen virussen gebruiken. Sommige wetenschappers hebben geprobeerd de oorspronkelijke genen te repareren via een proces dat reverse mutation wordt genoemd, met gemengde resultaten. Verschillende genen kunnen in verschillende mate worden gewijzigd, en onderzoekers hebben ook geprobeerd deze veranderingspercentages te manipuleren.

Sommige experimenten in menselijke gentherapie zijn succesvoller geweest wanneer het defecte gen volledig is verwijderd en vervangen door een gezond gen. Deze techniek staat bekend als gen-swapping. Andere proeven met gentherapie hebben betere resultaten opgeleverd als het defecte gen op zijn plaats wordt gelaten en een normaal gen wordt ingebracht. Factoren die deze resultaten beïnvloeden, kunnen het type doelcel zijn, evenals de aard van de aandoening die wordt behandeld.

Ziekte-gentherapie heeft enig succes gehad bij het behandelen van erfelijke aandoeningen zoals hemofilie en ernstige gecombineerde immuundeficiëntie. De grootste uitdaging bij het gebruik van gentherapie voor deze aandoeningen is de mogelijkheid van celafstoting. Als het lichaam van een patiënt cellen met gemodificeerde genen als vreemde voorwerpen herkent, kunnen de resultaten levensbedreigend zijn als die patiënt een niet-functionerend immuunsysteem heeft.

Medische onderzoekers zijn de mogelijkheden blijven onderzoeken om menselijke gentherapie te gebruiken voor een breder scala aan aandoeningen. Proeven met gentherapie bij dieren zijn effectief geweest bij het verbeteren van gezondheidsproblemen zoals degeneratieve blindheid en zelfs depressie. Retinale genen die in de cellen van bijna blinde ratten zijn geïntroduceerd, hebben met succes meer van hun gezichtsvermogen hersteld. Soortgelijke gentherapie in de hersenen van muizen heeft de functie hersteld van een sleuteleiwit dat nodig is om ernstige klinische depressie te verlichten.