Che cos'è la terapia genica umana?
La terapia genica umana è una tecnica per il trattamento di varie malattie e disturbi attraverso la sostituzione di geni difettosi con quelli sani. La terapia genica viene eseguita a livello cellulare e in gran parte era ancora in fase sperimentale a partire dal 2011. I geni normali funzionano utilizzando proteine per eseguire determinate sequenze di codifica; quando un gene è difettoso, le proteine non possono eseguire correttamente queste istruzioni. Usando la terapia genica umana, gli scienziati hanno tentato di introdurre geni sani in cellule specifiche attraverso alcuni metodi diversi.
Uno dei tipi di terapia genica utilizza un virus modificato come vettore per un nuovo gene sano. Gli scienziati hanno sviluppato tecniche per alterare il modo naturale con cui i virus trasmettono la loro materia patogena alle cellule. Invece della materia che causa l'infezione, i virus portatori possono inserire normali geni umani nelle cellule bersaglio. Questo metodo è stato tentato con le cellule del polmone e del fegato per aiutare a curare le infezioni di questi organi.
I trattamenti di terapia genica umana possono anche comprendere metodi che non usano virus. Alcuni scienziati hanno provato a riparare i geni originali attraverso un processo chiamato mutazione inversa, con risultati contrastanti. Diversi geni possono essere cambiati in vari gradi e i ricercatori hanno tentato di manipolare anche questi tassi di cambiamento.
Alcuni esperimenti di terapia genica umana hanno avuto più successo quando il gene difettoso viene rimosso del tutto e sostituito con un gene sano. Questa tecnica è nota come scambio genico. Altri studi di terapia genica hanno avuto risultati migliori quando il gene difettoso viene lasciato sul posto e ne viene inserito uno normale insieme ad esso. I fattori che influenzano questi risultati possono includere il tipo di cellula bersaglio e la natura del disturbo da trattare.
La terapia genica della malattia ha avuto un certo successo nel trattamento di condizioni ereditarie come l'emofilia e la grave deficienza immunitaria combinata. La più grande sfida con l'uso della terapia genica per queste condizioni è la possibilità di rigetto cellulare. Se il corpo di un paziente riconosce le cellule con geni modificati come oggetti estranei, i risultati possono essere potenzialmente letali se quel paziente ha un sistema immunitario non funzionante.
I ricercatori medici hanno continuato a esplorare le possibilità di utilizzare la terapia genica umana per una più ampia gamma di condizioni. Le prove nella terapia genica animale sono state efficaci nel migliorare i problemi di salute come la cecità degenerativa e persino la depressione. I geni retinici introdotti nelle cellule di ratti quasi ciechi hanno ripristinato con successo più della loro vista. Una terapia genica simile nel cervello dei topi ha ripristinato la funzione di una proteina chiave necessaria per alleviare la grave depressione clinica.