Hva er et mitokondrielt genom?

Et mitokondrielt genom er en samling av genetisk informasjon som føres i mitokondriene, organeller som finnes i cellene til eukaryote organismer som mennesker og andre komplekse dyr. Dette DNAet er atskilt fra det som bæres i kromosomene ved cellekjernen, som utgjør hoveddelen av organismenes samlede genom. Forskere som utforsker genetisk arv, har sekvensert mitokondrielt genom til en rekke organismer, inkludert mennesker, for å samle informasjon om dette ganske unike aspektet ved genetikk.

Flere funksjoner skiller mitokondrielt genom fra annet genetisk materiale i kroppen. For det første arves det kun gjennom moren, noe som kan ha nyttige implikasjoner for å spore generasjonsendringer, forhold og arv. I tillegg har den en uvanlig høy mutasjonsfrekvens sammenlignet med det kromosomale genomet. Videre antas det å være spor av DNA fra organismer som en gang var helt uavhengige og senere absorbert av tidlige levende celler for å gi symbiotiske fordeler.

37 gener bæres i mitokondrielt genom. De har informasjon som mitokondriene bruker for å utføre sin primære funksjon, som er energiproduksjon til cellulære aktiviteter. Mitokondriene kan produsere flere viktige proteiner, overføre RNA og ribosomalt RNA ved hjelp av blåkopier som finnes i deres DNA. Sekvensering av mitokondrielt genom kan gi nyttige ledetråder til arv, ikke bare innenfor arter, men gjennom hele evolusjonshistorien. Forskere har for eksempel brukt dette DNAet for å spore grupper av mennesker til en felles vanlige kvinnelige aner.

Studier kan også være viktige for å forstå mitokondrielle lidelser. Disse forholdene kan være forårsaket av feil i mitokondrialt DNA som eroderer funksjonen til disse viktige organellene. Uten å fungere mitokondrier kan det hende at cellene ikke kan utføre nøkkeloppgaver. Hos mennesker med Lebers arvelige optiske nevropati, for eksempel, oppstår synstap i barndommen til tidlig voksen alder på grunn av funksjonsfeil mitokondrier. Kvinner kan gi tilstanden videre til barna sine, men menn vil ikke gjøre det, fordi mitokondriegenomet bare bæres i eggene, ikke sædcellene.

Offentlige databaser gir informasjon om mitokondriell DNA fra et utvalg av organismer. Disse databasene kan hjelpe forskere med å identifisere individuelle gener, og la dem sammenligne gener fra sunne og syke organismer for å se etter de spesifikke feilene i DNA som fører til genetiske forhold. Forskere innen felt som genterapi kan bruke denne informasjonen for å finne ut om det er mulig å reparere DNA for å gjenopprette funksjonalitet, og kan bruke den til embryonal diagnose og screening for å se etter tegn på vanlige genetiske lidelser.