Hva er et mitokondrielt genom?
Et mitokondrielt genom er en samling genetisk informasjon som er ført i mitokondriene, organeller som finnes i cellene i eukaryote organismer som mennesker og andre komplekse dyr. Dette DNA er atskilt fra det som er ført i kromosomene ved cellens kjerne, som utgjør hoveddelen av organismenes generelle genom. Forskere som undersøker genetisk arv har sekvensert mitokondriell genom av en rekke organismer, inkludert mennesker, for å samle informasjon om dette ganske unike aspektet av genetikk.
Flere funksjoner skiller mitokondrialt genom fra annet genetisk materiale i kroppen. For det første arves det utelukkende gjennom moren, noe som kan ha nyttige implikasjoner for å spore generasjonsendringer, forhold og arv. I tillegg har den en uvanlig høy mutasjonshastighet sammenlignet med det kromosomale genomet. Videre antas det å være sporene av DNA fra organismer som en gang var helt uavhengige, og senere absorbert av tidlig Livingceller for å gi symbiotiske fordeler.
37 gener bæres i mitokondriell genom. De bærer informasjon mitokondriene bruker for å utføre sin primære funksjon, som er generering av energi for cellulære aktiviteter. Mitokondriene kan produsere flere viktige proteiner, overføring RNA og ribosomalt RNA ved bruk av tegningene som finnes i deres DNA. Sekvensering av det mitokondrielle genomet kan gi nyttige ledetråder til arv ikke bare innen arter, men gjennom evolusjonshistorien. Forskere har for eksempel brukt dette DNA for å spore grupper av mennesker til enslige vanlige kvinnelige forfedre.
Studier kan også være viktig for å forstå mitokondrielle lidelser. Disse forholdene kan være forårsaket av feil i mitokondriell DNA som eroderer funksjonen til disse viktige organellene. Uten å fungere mitokondrier, kan det hende at cellene ikke kan utføre nøkkeloppgaver. Hos mennesker med leberArvelig optisk nevropati, for eksempel, forekommer synstap i barndommen til tidlig voksen alder på grunn av funksjonsfeil mitokondrier. Kvinner kan gi tilstanden videre til barna sine, men menn vil ikke, fordi det mitokondrielle genomet bare bæres i eggene, ikke sædcellene.
Offentlige databaser gir informasjon om mitokondriell DNA fra et utvalg av organismer. Disse databasene kan hjelpe forskere med å identifisere individuelle gener, og la dem sammenligne gener fra sunne og syke organismer for å se etter de spesifikke feilene i DNA som fører til genetiske forhold. Forskere innen felt som genterapi kan bruke denne informasjonen for å avgjøre om det er mulig å reparere DNA for å gjenopprette funksjonalitet, og kan bruke den til embryonisk diagnose og screening for å sjekke for tegn på vanlige genetiske lidelser.