Qu'est-ce qu'un génome mitochondrial?
Un génome mitochondrial est une collection d'informations génétiques véhiculées dans les mitochondries, des organites trouvées dans les cellules d'organismes eucaryotes tels que l'homme et d'autres animaux complexes. Cet ADN est distinct de celui présent dans les chromosomes situés au niveau du noyau de la cellule, qui constituent l'essentiel du génome global de l'organisme. Les chercheurs qui étudient l'héritage génétique ont séquencé le génome mitochondrial de plusieurs organismes, y compris l'homme, afin de collecter des informations sur cet aspect assez unique de la génétique.
Plusieurs caractéristiques distinguent le génome mitochondrial des autres éléments génétiques présents dans le corps. Tout d'abord, il est hérité uniquement par la mère, ce qui peut avoir des implications utiles pour suivre les changements générationnels, les relations et l'héritage. De plus, son taux de mutation est inhabituellement élevé par rapport au génome chromosomique. En outre, il semblerait que ce soient les traces d’ADN d’organismes qui étaient autrefois totalement indépendants, puis absorbés par les premières cellules vivantes pour offrir des avantages symbiotiques.
37 gènes sont portés dans le génome mitochondrial. Ils contiennent des informations que les mitochondries utilisent pour s'acquitter de leur fonction principale, à savoir la génération d'énergie pour les activités cellulaires. Les mitochondries peuvent produire plusieurs protéines clés, ARN de transfert et ARN ribosomal en utilisant les bleus trouvés dans leur ADN. Le séquençage du génome mitochondrial peut fournir des indices utiles sur l'hérédité non seulement au sein d'une espèce, mais au cours de l'histoire de l'évolution. Les chercheurs ont par exemple utilisé cet ADN pour identifier des groupes de personnes appartenant à des ancêtres féminins communs.
Les études peuvent également être importantes pour comprendre les troubles mitochondriaux. Ces conditions peuvent être causées par des erreurs dans l'ADN mitochondrial qui érodent la fonction de ces organites importants. Si les mitochondries ne fonctionnent pas, les cellules risquent de ne pas pouvoir effectuer les tâches clés. Chez les personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber, par exemple, une perte de vision survient dans l'enfance jusqu'au début de l'âge adulte en raison d'un dysfonctionnement des mitochondries. Les femmes peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, mais pas les hommes, car le génome mitochondrial se trouve uniquement dans les œufs, pas dans les spermatozoïdes.
Les bases de données publiques fournissent des informations sur l'ADN mitochondrial d'un assortiment d'organismes. Ces bases de données peuvent aider les chercheurs à identifier des gènes individuels et leur permettre de comparer des gènes d'organismes sains et malades afin de rechercher les erreurs spécifiques de l'ADN conduisant à des maladies génétiques. Les chercheurs dans des domaines tels que la thérapie génique peuvent utiliser cette information pour déterminer s'il est possible de réparer l'ADN pour restaurer la fonctionnalité, et peuvent l'utiliser pour le diagnostic embryonnaire et le dépistage afin de détecter les signes de troubles génétiques courants.