Che cos'è un genoma mitocondriale?
Un genoma mitocondriale è una raccolta di informazioni genetiche trasportate nei mitocondri, organelli trovati nelle cellule degli organismi eucariotici come gli esseri umani e altri animali complessi. Questo DNA è separato da quello trasportato nei cromosomi nel nucleo della cellula, che costituisce la maggior parte del genoma globale dell'organismo. I ricercatori che hanno esplorato l'eredità genetica hanno sequenziato il genoma mitocondriale di un certo numero di organismi, compresi gli esseri umani, per raccogliere informazioni su questo aspetto piuttosto singolare della genetica.
Diverse caratteristiche distinguono il genoma mitocondriale dall'altro materiale genetico presente nel corpo. Innanzitutto, è ereditato esclusivamente dalla madre, che può avere utili implicazioni per tenere traccia dei cambiamenti generazionali, delle relazioni e dell'eredità. Inoltre, ha un tasso di mutazione insolitamente alto rispetto al genoma cromosomico. Inoltre, si ritiene che siano le tracce di DNA dagli organismi che una volta erano completamente indipendenti e in seguito assorbiti dalle prime cellule viventi per fornire benefici simbiotici.
37 geni sono portati nel genoma mitocondriale. Portano informazioni che i mitocondri usano per svolgere la loro funzione primaria, che è la generazione di energia per le attività cellulari. I mitocondri possono produrre diverse proteine chiave, trasferire l'RNA e l'RNA ribosomiale usando i progetti trovati nel loro DNA. Il sequenziamento del genoma mitocondriale può fornire utili indizi sull'eredità non solo all'interno delle specie, ma nel corso della storia evolutiva. I ricercatori, ad esempio, hanno usato questo DNA per rintracciare gruppi di persone verso singole antenate comuni.
Gli studi possono anche essere importanti per comprendere i disturbi mitocondriali. Queste condizioni possono essere causate da errori nel DNA mitocondriale che erodono la funzione di questi importanti organelli. Senza i mitocondri funzionanti, le cellule potrebbero non essere in grado di svolgere compiti chiave. Nelle persone con neuropatia ottica ereditaria di Leber, ad esempio, la perdita della vista si verifica nell'infanzia fino alla prima età adulta a causa di malfunzionamenti dei mitocondri. Le donne possono trasmettere la condizione ai loro figli, ma gli uomini no, perché il genoma mitocondriale viene trasportato solo nelle uova, non nello sperma.
Database pubblici forniscono informazioni sul DNA mitocondriale da un assortimento di organismi. Questi database possono aiutare i ricercatori a identificare i singoli geni e consentire loro di confrontare i geni di organismi sani e malati per cercare gli errori specifici nel DNA che portano a condizioni genetiche. I ricercatori in campi come la terapia genica possono utilizzare queste informazioni per determinare se è possibile riparare il DNA per ripristinare la funzionalità e possono utilizzarlo per la diagnosi e lo screening embrionali per verificare la presenza di segni di disturbi genetici comuni.