Co je mitochondriální genom?
Mitochondriální genom je sbírka genetických informací přenášených v mitochondriích, organelách nalezených v buňkách eukaryotických organismů, jako jsou lidé a jiná komplexní zvířata. Tato DNA je oddělena od DNA nesené v chromozomech v jádru buňky, které tvoří většinu celkového genomu organismu. Vědci zkoumající genetickou dědičnost sekvenovali mitochondriální genom řady organismů, včetně lidí, aby shromažďovali informace o tomto poněkud ojedinělém aspektu genetiky.
Několik funkcí odděluje mitochondriální genom od jiného genetického materiálu v těle. Zaprvé je to zděděno výhradně matkou, což může mít užitečné důsledky pro sledování generačních změn, vztahu a dědičnosti. Navíc má ve srovnání s chromozomálním genomem neobvykle vysokou míru mutace. Dále se předpokládá, že se jedná o stopy DNA z organismů, které byly kdysi zcela nezávislé, a později byly absorbovány časnými živými buňkami, aby poskytly symbiotické výhody.
37 genů je neseno v mitochondriálním genomu. Přenášejí informace, které mitochondrie používají k plnění své primární funkce, která je výrobou energie pro buněčné aktivity. Mitochondrie mohou produkovat několik klíčových proteinů, přenášet RNA a ribozomální RNA pomocí plánů nalezených v jejich DNA. Sekvenování mitochondriálního genomu může poskytnout užitečné vodítko k dědičnosti nejen v rámci druhu, ale v celé evoluční historii. Vědci například použili tuto DNA ke sledování skupin lidí k jednotlivým společným předkům žen.
Studie mohou být také důležité pro pochopení mitochondriálních poruch. Tyto stavy mohou být způsobeny chybami v mitochondriální DNA, které narušují funkci těchto důležitých organel. Bez fungování mitochondrie nemusí být buňky schopny provádět klíčové úkoly. Například u lidí s Leberovou vrozenou optickou neuropatií dochází ke ztrátě zraku v dětství až do rané dospělosti z důvodu nefunkční mitochondrie. Ženy mohou podmínku předat svým dětem, ale muži to nebudou, protože mitochondriální genom je přenášen pouze ve vejcích, nikoli ve spermiích.
Veřejné databáze poskytují informace o mitochondriální DNA ze sortimentu organismů. Tyto databáze mohou vědcům pomoci identifikovat jednotlivé geny a umožnit jim porovnat geny od zdravých a nemocných organismů a hledat specifické chyby v DNA, které vedou k genetickým podmínkám. Vědci v oborech, jako je genová terapie, mohou tyto informace použít k určení, zda je možné opravit DNA, aby se obnovila funkčnost, a mohou je použít pro embryonální diagnostiku a screening ke kontrole příznaků běžných genetických poruch.