Was ist ein mitochondriales Genom?

Ein mitochondriales Genom ist eine Sammlung genetischer Informationen, die in den Mitochondrien, Organellen, die in Zellen von eukaryotischen Organismen wie Menschen und anderen komplexen Tieren gefunden werden, vorkommen. Diese DNA ist von der in den Chromosomen des Zellkerns enthaltenen DNA getrennt, die den Großteil des Gesamtgenoms des Organismus ausmacht. Forscher, die die genetische Vererbung erforschen, haben das mitochondriale Genom einer Reihe von Organismen, einschließlich des Menschen, sequenziert, um Informationen zu diesem eher einzigartigen Aspekt der Genetik zu sammeln.

Verschiedene Merkmale unterscheiden das Mitochondriengenom von anderem genetischen Material im Körper. Zuallererst wird es nur von der Mutter vererbt, was nützliche Auswirkungen auf die Verfolgung von Generationswechseln, Beziehungen und Vererbung haben kann. Darüber hinaus weist es im Vergleich zum chromosomalen Genom eine ungewöhnlich hohe Mutationsrate auf. Darüber hinaus wird angenommen, dass es sich um DNA-Spuren von Organismen handelt, die früher vollständig unabhängig waren und später von früh lebenden Zellen absorbiert wurden, um symbiotische Vorteile zu erzielen.

37 Gene befinden sich im mitochondrialen Genom. Sie enthalten Informationen, die die Mitochondrien verwenden, um ihre primäre Funktion zu erfüllen, nämlich die Erzeugung von Energie für zelluläre Aktivitäten. Die Mitochondrien können unter Verwendung der in ihrer DNA enthaltenen Baupläne mehrere Schlüsselproteine, Transfer-RNA und ribosomale RNA produzieren. Die Sequenzierung des Mitochondriengenoms kann nützliche Hinweise auf die Vererbung nicht nur innerhalb der Spezies, sondern während der gesamten Evolutionsgeschichte liefern. Forscher haben zum Beispiel diese DNA verwendet, um Gruppen von Menschen zu einzelnen gemeinsamen weiblichen Vorfahren zu verfolgen.

Studien können auch für das Verständnis mitochondrialer Erkrankungen von Bedeutung sein. Diese Zustände können durch Fehler in der mitochondrialen DNA verursacht werden, die die Funktion dieser wichtigen Organellen beeinträchtigen. Ohne funktionierende Mitochondrien sind die Zellen möglicherweise nicht in der Lage, wichtige Aufgaben auszuführen. Beispielsweise tritt bei Menschen mit Leber-erblicher Optikusneuropathie ein Sehverlust in der Kindheit bis zum frühen Erwachsenenalter auf, weil die Mitochondrien gestört sind. Frauen können die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, Männer jedoch nicht, da das mitochondriale Genom nur in den Eiern und nicht im Sperma enthalten ist.

Öffentliche Datenbanken liefern Informationen zur mitochondrialen DNA verschiedener Organismen. Mithilfe dieser Datenbanken können Forscher einzelne Gene identifizieren und Gene von gesunden und kranken Organismen vergleichen, um nach spezifischen Fehlern in der DNA zu suchen, die zu genetischen Erkrankungen führen. Forscher auf Gebieten wie der Gentherapie können anhand dieser Informationen feststellen, ob es möglich ist, DNA zu reparieren, um die Funktionalität wiederherzustellen, und sie können für die Embryonaldiagnose und das Screening verwendet werden, um nach Anzeichen für häufige genetische Störungen zu suchen.