Hvad er et mitokondrielt genom?
Et mitokondrielt genom er en samling af genetisk information, der transporteres i mitokondrier, organeller findes i cellerne i eukaryote organismer som mennesker og andre komplekse dyr. Dette DNA er adskilt fra det, der bæres i kromosomerne ved cellekernen, der udgør hovedparten af organismenes samlede genom. Forskere, der undersøger genetisk arv, har sekventeret mitokondrielt genom af en række organismer, herunder mennesker, for at indsamle information om dette temmelig unikke aspekt af genetik.
Flere træk adskiller mitokondrielt genom fra andet genetisk materiale i kroppen. Først og fremmest arves det udelukkende gennem moderen, hvilket kan have nyttige konsekvenser for at spore generationsændringer, forhold og arv. Derudover har den en usædvanlig høj mutationsgrad sammenlignet med det kromosomale genom. Desuden antages det at være spor af DNA fra organismer, der engang var helt uafhængige og senere absorberet af tidlige levende celler for at tilvejebringe symbiotiske fordele.
37 gener bæres i mitokondrielt genom. De bærer information, som mitokondrier bruger til at udføre deres primære funktion, som er energiproduktion til cellulære aktiviteter. Mitokondrierne kan producere adskillige nøgleproteiner, overføre RNA og ribosomalt RNA ved hjælp af de aftryk, der findes i deres DNA. Sekventering af mitokondrielt genom kan give nyttige ledetråde til arv ikke kun inden for arter, men gennem hele evolutionærhistorien. Forskere har for eksempel brugt dette DNA til at spore grupper af mennesker til fælles fælles kvindelige forfædre.
Undersøgelser kan også være vigtige for at forstå mitokondrielle lidelser. Disse tilstande kan være forårsaget af fejl i mitokondrialt DNA, der eroderer funktionen af disse vigtige organeller. Uden funktion af mitokondrier kan cellerne muligvis ikke udføre nøgleopgaver. Hos mennesker med Lebers arvelige optiske neuropati forekommer for eksempel synstab i barndommen til tidligt voksenliv på grund af funktionssvigtende mitokondrier. Kvinder kan overføre tilstanden til deres børn, men mænd vil ikke, fordi mitokondrielt genom kun bæres i æggene, ikke sædcellen.
Offentlige databaser giver information om mitokondrielt DNA fra et sortiment af organismer. Disse databaser kan hjælpe forskere med at identificere individuelle gener og give dem mulighed for at sammenligne gener fra sunde og syge organismer for at se efter de specifikke fejl i DNA, der fører til genetiske tilstande. Forskere inden for områder som genterapi kan bruge denne information til at bestemme, om det er muligt at reparere DNA for at gendanne funktionalitet, og kan bruge det til embryonal diagnose og screening for at kontrollere for tegn på almindelige genetiske lidelser.