Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą zwyrodnieniową, której objawy nasilają się wraz z postępem choroby. Objawy choroby Huntingtona zwykle zaczynają objawiać się u osób w średnim wieku, chociaż im młodsza osoba, gdy choroba rozwija się, tym szybciej objawy będą postępować. Objawy obejmują mimowolne ruchy twarzy, niezdarność i zmiany osobowości we wczesnych stadiach, a później postępują w kierunku niewyraźnej mowy, trudności w połykaniu, zaburzonej koordynacji i równowagi oraz nagłych, niekontrolowanych ruchów.

Wczesne objawy choroby Huntingtona są łagodne, a obserwatorzy mogą zauważyć zmiany, zanim dotknie ich osobnik. Mogą to być zmiany osobowości, od drażliwości i gniewu po depresję, apatię i utratę zainteresowania rzeczami, które wcześniej podobały się osobie. Koordynacja może się zmniejszyć, jednostka może mieć trudności z utrzymaniem równowagi, a umiejętności motoryczne stają się niezdarne. Zdolności poznawcze mogą również ulec pogorszeniu, a jednostka może zapomnieć lub mieć trudności z zachowaniem nowych informacji. Niektórzy mogą również rozwinąć nawyk mimowolnego wyrazu twarzy lub tików.

Choroba Huntingtona zazwyczaj objawia się u osób w średnim wieku, ale czasami dotyka młodych ludzi. U tych młodych osób choroba może wyglądać nieco inaczej. Tutaj objawy choroby Huntingtona mogą obejmować sztywne mięśnie, drżenie lub drżenie i powolny ruch. W najwcześniejszych stadiach choroby Huntingtona jednostka może również zacząć cierpieć na ataki.

Gdy choroba w pełni rozwinie się, objawy mogą zacząć przyjmować nieco inny wygląd. Ruchy w całym ciele mogą stać się nagłe i gwałtowne, co nazywa się pląsawicą. Równowaga i koordynacja mogą ulec poważnemu zaburzeniu, a ruchy gałek ocznych są szybkie i mimowolne. Na późniejszych etapach mowa staje się niezdecydowana, trudna, przerywana lub niewyraźna. Osoby mogą również wykazywać oznaki demencji.

Choroba Huntingtona ma podłoże genetyczne, więc ci, którzy mieli rodzinną historię choroby, są szczególnie podatni na jej rozwój. Chociaż wiele objawów choroby Huntingtona może być przejawem szeregu innych stanów, należy skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia z którymkolwiek z tych zauważalnych stanów. Obecność objawów Huntingtona niekoniecznie oznacza, że ​​zaburzenie jest obecne, ale test genetyczny może stwierdzić, czy dana osoba nosi wadliwy gen.

Ponieważ objawy choroby Huntingtona zwykle objawiają się w średnim wieku, wielu rodziców, którzy mają wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę, już miało dzieci. Dzieci, które mają jednego rodzica z chorobą Huntingtona, mają 50% szansy na przeniesienie genu samodzielnie, chociaż osoby, które nie odziedziczą tego genu, nie mogą przekazać go własnym dzieciom, a choroba zakończy się u tego dziecka. Jednak ci, którzy odziedziczą gen, ostatecznie rozwiną chorobę.