Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?
Huntingtonova choroba je degenerativní stav se symptomy, které se zhoršují s postupem onemocnění. Symptomy Huntingtonovy nemoci se obvykle začínají projevovat u jedinců středního věku, ačkoli čím mladší je člověk, když se nemoc vyvíjí, rychleji se budou vyvíjet příznaky. Mezi příznaky patří nedobrovolné pohyby obličeje, nemotornost a změny osobnosti v raných stádiích a pozdější pokrok zahrnuje zmatenou řeč, potíže s polykáním, narušenou koordinaci a rovnováhu a náhlé nekontrolovatelné pohyby.
Časné příznaky Huntingtonovy choroby jsou mírné a pozorovatelé si mohou všimnout změn dříve, než postižený jedinec ano. Může to zahrnovat změny v osobnosti, od podrážděnosti a hněvu po depresi, apatii a ztrátu zájmu o věci, které si osoba předtím užila. Koordinace se může snížit, jednotlivec může mít potíže s udržováním rovnováhy a motorické dovednosti se stanou nemotornými. Kognitivní schopnosti se také mohou zhoršit a jednotlivec může zapomenout nebo mít potíže s uchováním nových informací. Někteří také mohou vyvinout zvyk nedobrovolných výrazů obličeje nebo tik.
Huntingtonova nemoc se obvykle projevuje u jedinců středního věku, ale příležitostně postihuje mladší lidi. U těchto mladých jedinců může nemoc vypadat trochu jinak. Zde mohou příznaky Huntingtonovy choroby zahrnovat rigidní svaly, třes nebo třes a pomalý pohyb. V nejranějších stádiích Huntingtona může jednotlivec také začít trpět záchvaty.
Jakmile je nemoc plně rozvinutá, symptomy mohou začít nabývat trochu jiného vzhledu. Pohyby v celém těle se mohou stát náhlými a trhavými, což je stav zvaný chorea. Rovnováha a koordinace mohou být vážně narušeny a pohyby očí jsou rychlé a nedobrovolné. V pozdějších stádiích se řeč stává váhavou, obtížnou a zastavenou či nezřetelnou. Jednotlivci mohou také vykazovat známky demence.
Huntingtonova choroba je genetická, takže ti, kteří mají v rodině anamnézu, jsou zvláště náchylní k jejímu rozvoji. Zatímco mnoho z příznaků Huntingtonovy choroby může být projevem řady dalších stavů, je třeba vyhledat konzultaci s odborníkem ve zdravotnictví s některým z těchto znatelných stavů. Přítomnost Huntingtonových symptomů nutně neznamená, že je porucha přítomna, ale genetický test může zjistit, zda jedinec nese defektní gen.
Protože příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle projevují ve středním věku, mnoho rodičů, kteří nesou vadný gen zodpovědný za nemoc, již děti mělo. Děti, které mají jednoho z rodičů s Huntingtonovou chorobou, mají 50% šanci nést tento gen samy, ačkoli ti jedinci, kteří tento gen nezdědí, ho nemohou předat svým vlastním dětem a nemoc skončí s tímto dítětem. Ti, kteří dědí gen, se však nakonec vyvinou.