Vilka är symptomen på Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är ett degenerativt tillstånd med symtom som blir värre när sjukdomen utvecklas. Symtomen på Huntingtons sjukdom börjar oftast visa sig i medelålders individer, men ju yngre en person är när sjukdomen utvecklas, desto snabbare kommer symtomen att utvecklas. Symtomen inkluderar ofrivilliga ansiktsrörelser, klumpighet och personlighetsförändringar i de tidiga stadierna, och senare framsteg till att inkludera slurade tal, svårigheter att svälja, nedsatt koordination och balans och plötsliga, okontrollerbara rörelser.

Tidiga symtom på Huntingtons sjukdom är milda och observatörer kan märka förändringar innan den drabbade individen gör det. Dessa kan inkludera förändringar i personlighet, från irritabilitet och ilska till depression, apati och förlust av intresse för saker som personen tidigare tyckte om. Koordinering kan minska, individen kan ha svårt att hålla jämvikt och motoriska färdigheter blir klumpiga. Kognitiva förmågor kan också försämras, och en individ kan bli glömsk eller ha svårt att behålla ny information. Vissa kan också utveckla en vana med ofrivilliga ansiktsuttryck eller tics.

Huntingtons sjukdom manifesterar sig vanligtvis hos medelålders individer, men drabbar ibland yngre människor. Hos dessa unga individer kan sjukdomen se något annorlunda ut. Här kan symptom på Huntingtons sjukdom inkludera styva muskler, skakningar eller skakningar och långsam rörelse. I de tidigaste stadierna av Huntingtons kan individen också börja drabbas av anfall.

När sjukdomen har blivit fullfjädrande kan symtomen börja få en annorlunda utseende. Rörelser i hela kroppen kan bli plötsliga och ryckiga, ett tillstånd som kallas chorea. Balans och koordination kan bli svårt nedsatt och ögonrörelser är snabba och ofrivilliga. I senare stadier blir tal tveksamt, svårt och stoppat eller slurat. Individer kan också visa tecken på demens.

Huntingtons sjukdom är genetisk, så de som har en familjehistoria av sjukdomen är särskilt benägna att utveckla den. Även om många av symptomen på Huntingtons sjukdom kan vara manifestationen av ett antal andra tillstånd, bör samråd med en sjukvårdspersonal sökas med något av dessa märkbara tillstånd. Närvaron av Huntingtons symtom betyder inte nödvändigtvis att störningen är närvarande, men ett genetiskt test kan visa om en person bär den defekta genen eller inte.

Eftersom symtom på Huntingtons sjukdom vanligtvis visar sig i medelåldern har många föräldrar som bär den defekta genen som är ansvariga för sjukdomen redan haft barn. Barn som har en förälder med Huntingtons sjukdom har 50% chans att bära genen själva, även om de individer som inte ärver denna gen inte kan överföra den till sina egna barn, och sjukdomen kommer att sluta med det barnet. De som arver genen kommer dock så småningom att utveckla sjukdomen.