Co to jest zespół Rasmussena?

Zespół Rasmussena jest zaburzeniem autoimmunologicznym, które powoduje stan zapalny jednej półkuli mózgu, a ostatecznie pogarsza się. Zwykle pojawia się po raz pierwszy, gdy pacjent osiąga wiek od 14 miesięcy do 14 lat; jednak najpoważniejsze problemy pojawiają się dopiero po upływie jednego do trzech lat od wystąpienia napadów. Chociaż leczenie zespołu Rasmussena nie zawsze działa, zaburzenie rzadko kończy się śmiercią.

Jednym z pierwszych objawów związanych z zespołem Rasmussena są drgawki. Zazwyczaj napady są uważane za częściowe napady ruchowe; jednak prawie 20 procent dzieci dotkniętych tym zaburzeniem cierpi na napady grand mal lub toniczno-kloniczne. Inne objawy to niewielkie osłabienie nogi lub ręki. Jak wspomniano powyżej, inne problemy neurologiczne, takie jak zaburzenia mowy, osłabienie po jednej stronie ciała lub niezdolność umysłowa pojawiają się dopiero po upływie jednego do trzech lat.

Leczenie zespołu Rasmussena nie zawsze leczy zaburzenie. Sterydy są najskuteczniejszą formą niechirurgicznego leczenia; konieczne są jednak dodatkowe badania, zanim zostaną szeroko zalecane do długotrwałego stosowania. Ponadto czasami przydatna jest terapia związana z zaburzeniami immunologicznymi, takimi jak zastrzyki z globuliny gamma lub plazmaferezy. Zasadniczo leki stosowane w leczeniu lub zapobieganiu napadom nie są pomocne w zespole Rasmussena - inaczej niż w przypadku padaczki. Dla dzieci z ciężką postacią choroby najbardziej przydatna może być operacja chirurgiczna zwana hemisferektomią czynnościową, w której operuje się i usuwa połowę mózgu.

Chociaż zespół Rasmussena nie jest na ogół śmiertelny, ma znaczący wpływ zarówno na osoby z zaburzeniem, jak i na ich rodziny. Kiedy występują napady, są one nieubłagane. Niestety napady zwykle prowadzą do upośledzenia umysłowego i poważnego osłabienia po jednej stronie ciała. W rzeczywistości skan MRI mózgu pacjenta pokazuje utratę materii mózgu. Jak wspomniano powyżej, hemisferektomia może być najlepszym rozwiązaniem dla osób z zaburzeniem. Po operacji większość dzieci może biegać i chodzić, a umiejętności językowe mogą pozostać nienaruszone.

Jedną z trudności dla osób zmagających się z zespołem Rasmussena jest to, że pacjenci mieli normalne, zdrowe życie przed wystąpieniem zaburzenia. Wczesne wykrycie problemu ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia dobrego samopoczucia pacjenta. Kiedy zostanie wykryty we wczesnych stadiach, mózg jest mniej zniszczony niż w późniejszych stadiach zaburzenia. Dodatkowe badania i lepsze zrozumienie przyczyn i potencjalnych sposobów leczenia zespołu Rasmussena są niezbędne dla choroby.