Jaka jest różnica między stwardnieniem rozsianym (MS) a dystrofią mięśniową (MD)?

Istnieje wiele różnic między stwardnieniem rozsianym (MS) a dystrofią mięśniową (MD). Uważa się, że stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, która atakuje układ nerwowy, podczas gdy MD to grupa powiązanych stanów, które wpływają na mięśnie. Ludzie często mylą te dwa, ponieważ ich inicjały są tak blisko, a choroby mogą mieć podobne objawy w niektórych przypadkach.

Przyczyny

W stwardnieniu rozsianym układ odpornościowy organizmu atakuje zewnętrzną warstwę nerwów, szczególnie w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwie wzrokowym, ostatecznie niszcząc tę ​​warstwę (zwaną mieliną). Oznacza to, że sygnały wysyłane wzdłuż tych nerwów są spowolnione lub w ogóle nie mogą się przemieszczać. Nikt nie jest pewien, dlaczego tak się dzieje, więc badacze nie znają dokładnych przyczyn choroby. Uważa się, że genetyka prawdopodobnie odgrywa pewną rolę, ale inne czynniki - takie jak wirus lub warunki środowiskowe - mogą być zaangażowane.

Z drugiej strony dystrofia mięśniowa ma podłoże genetyczne. W większości przypadków gen kontrolujący produkcję niektórych rodzajów białek nie działa poprawnie, powodując rozpad włókien mięśniowych. Istnieje wiele różnych rodzajów MD, w tym wiele innych ściśle powiązanych warunków, więc dokładne przyczyny różnią się w zależności od rodzaju MD. Uważa się, że Duchenne MD jest jedną z najczęstszych postaci. Jest to spowodowane wadliwym genem na chromosomie X i uniemożliwia organizmowi wytwarzanie białka zwanego dystrofiną, które jest potrzebne do błon komórkowych włókien mięśniowych.

Kogo to dotyczy?

Stwardnienie rozsiane występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, co dotyczy także innych chorób autoimmunologicznych. Diagnoza występuje zwykle między 20 a 50 rokiem życia, chociaż może dotyczyć także osób młodszych. Jak genetyka odgrywa rolę w stwardnieniu rozsianym, nie jest jasne, ale ludzie, którzy mają członków rodziny z tą chorobą, są znacznie bardziej podatni na jej rozwój. Wpływa na ludzi prawie wszystkich ras, chociaż ludzie z północnej Europy wydają się bardziej podatni, podobnie jak ludzie, którzy żyją dalej od równika w ogóle.

Najczęstsze rodzaje dystrofii mięśniowej dotykają chłopców, często bardzo młodych. Objawy MD Duchenne'a często zaczynają się przed ukończeniem 5 roku życia i zwykle są znacznie zaawansowane, gdy chłopiec ma 12 lat. Podobny stan, dystrofia mięśniowa Beckera, często rozwija się, gdy dziecko jest starsze, często w wieku około 10 lub nawet później. Objawy MD Emery-Dreifuss są zwykle obecne w wieku 10 lat, a problemy z sercem często rozwijają się do 20 roku życia.

Inne rodzaje dystrofii mięśniowych, w tym obręcz kończyn, miotoniczny, fascioscapulohumeral (FSHD) i wrodzona MD, mogą dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Istnieją wrodzone postacie MD, które są obecne w chwili urodzenia, podczas gdy inne typy często rozwijają się, gdy dana osoba jest nastolatkiem lub dwudziestolatkiem. Oculopharyngeal MD zwykle pojawia się dopiero w późniejszym okresie życia, często po ukończeniu 50. roku życia.

Objawy

Niektóre objawy stwardnienia rozsianego i dystrofii mięśniowej mogą być podobne, co jest jednym z powodów, dla których można je pomylić. Słabość mięśni jest powszechna w obu warunkach, a problemy z chodzeniem i bieganiem można zaobserwować w stwardnieniu rozsianym i niektórych typach MD. Osoby ze stwardnieniem rozsianym są bardziej narażone na dodatkowe objawy, takie jak zawroty głowy, problemy ze wzrokiem, mrowienie lub drętwienie oraz uczucie porażenia prądem. Różne formy MD wpływają na różne części ciała, więc osłabienie mięśni może być widoczne głównie w jednym obszarze: na przykład twarz z miotonicznym MD lub ramiona z FSHD.

MD ma zwykle bardzo trudny wpływ na ciało, ponieważ włókna mięśniowe ulegają rozpadowi. Większość form ostatecznie spowoduje śmierć, ponieważ mięśnie stają się słabe i zanikają. Ludzie z niektórymi z najczęstszych postaci często nie są w stanie chodzić w miarę postępu choroby i mogą rozwijać problemy ze stawami i rdzeniem kręgowym.

Stwardnienie rozsiane wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, co może powodować trudności w poruszaniu się. W tym stanie mięśnie mogą stać się trudniejsze do poruszania się bez bólu i mogą zanikać, ponieważ nie są używane. Mogą również wystąpić spamy mięśniowe i problemy z koordynacją. Objawy często mogą być wywoływane lub nasilane przez wystawienie na działanie ciepła.

Osoby ze stwardnieniem rozsianym zwykle nie mają stałych objawów, chociaż w niektórych przypadkach atak może trwać miesiące. Ataki te mogą tymczasowo zaburzyć ruch, powodować problemy ze wzrokiem i sprawić cierpiącemu wielki ból. Objawy często znikają, szczególnie we wczesnych stadiach choroby, a osoba z tym schorzeniem może przejść przez długi okres bez żadnych problemów. Jednak w miarę nasilania się choroby ataki mogą stać się częstsze, a osoba mniej skłonna do wyzdrowienia po nich.

Diagnoza

Lekarz zazwyczaj diagnozuje stwardnienie rozsiane na podstawie skanów MRI mózgu i rdzenia kręgowego, testów funkcji nerwów i nakłucia lędźwiowego. On lub ona zazwyczaj bada oczy pod kątem nieregularnych reakcji źrenic i innych problemów ze wzrokiem. Można również przeprowadzić badanie neurologiczne w celu przetestowania ruchu rąk i nóg, odruchów i zmian czucia w dowolnej części ciała.

Testy na MD obejmują testy funkcji mięśni i biopsję mięśni w niektórych przypadkach. Niektóre typy często mają wyraźne objawy fizyczne. Często wykonuje się badania krwi w celu ustalenia poziomów niektórych enzymów, w tym kinazy kreatynowej. Testy DNA można wykorzystać do wyszukiwania określonych mutacji genetycznych występujących w niektórych postaciach choroby.

Zabiegi

Obecnie nie ma znanego lekarstwa na stwardnienie rozsiane lub dystrofię mięśniową. W przypadku obu stanów leczenie często koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i pomaganiu pacjentowi w utrzymaniu dobrej jakości życia podczas życia z chorobą.

Niektóre leki, w tym fingolimod i interferony, mogą pomóc zmniejszyć liczbę ataków stwardnienia rozsianego i powolny postęp choroby u niektórych pacjentów. Kortykosteroidy są często stosowane w celu złagodzenia stanu zapalnego związanego z atakami, a środki zwiotczające mięśnie mogą pomóc w bólu i sztywności. Fizjoterapia jest często zalecana, aby pomóc pacjentowi utrzymać napięcie mięśniowe.

Osoby z MD mogą również doświadczyć korzyści z fizykoterapii, która często pomaga osobie zachować większą funkcję mięśni. Podobnie jak w przypadku SM, kortykosteroidy są często przepisywane i mogą pomóc utrzymać siłę mięśni. Gdy choroba postępuje, mogą być potrzebne wózki inwalidzkie i szelki, aby pacjent mógł pozostać mobilny. Osoby z problemami kręgosłupa związanymi z MD mogą wymagać operacji, aby ułatwić oddychanie. Stymulator serca może być również wymagany, jeśli choroba wpływa na serce.

Rokowanie

Łagodne formy stwardnienia rozsianego niekoniecznie wpływają na długość życia. Wiele osób żyje co najmniej 20 lat z chorobą, a ci, którzy rozwijają ją w młodszym wieku, często mają najlepsze perspektywy. Ludzie z cięższymi postaciami, z dłuższymi atakami i mniejszym czasem remisji, mogą nie żyć tak długo. W rzadkich przypadkach agresywne stwardnienie rozsiane powoduje śmierć w bardzo krótkim czasie.

Rokowanie dla osoby z dystrofią mięśniową zależy w dużej mierze od tego, jaki typ ma ta osoba i jak ciężka jest. Duchenne MD jest zwykle śmiertelne w młodym wieku, a większość ludzi, którzy go mają, nie żyje po ukończeniu dwudziestki. Z drugiej strony osoby z FSHD lub miotonicznym MD często żyją normalnie.