Hvad er forskellen mellem multipel sklerose (MS) og muskeldystrofi (MD)?

Der er mange forskelle mellem multipel sklerose (MS) og muskeldystrofi (MD). MS menes at være en autoimmun sygdom, der påvirker nervesystemet, mens MD er en gruppe af relaterede tilstande, der påvirker musklerne. Folk forveksler ofte de to, fordi deres initialer er så tæt, og sygdommene kan have lignende symptomer i nogle tilfælde.

Årsager

Ved multippel sklerose ser kroppens immunsystem ud til at angribe det ydre lag af nerverne, især i hjernen, rygmarven og synsnerven og til sidst bryde dette lag (kaldet myelin) ned. Det betyder, at signaler, der sendes langs disse nerver, nedsættes eller overhovedet ikke kan køre. Ingen er sikker på, hvorfor dette sker, så forskere ved ikke de nøjagtige årsager til sygdommen. Det menes, at genetik sandsynligvis spiller en rolle, men andre faktorer - som en virus eller miljøbetingelser - kan være involveret.

Muskeldystrofi er på den anden side genetisk. I de fleste tilfælde fungerer et gen, der kontrollerer produktionen af ​​visse typer proteiner, ikke korrekt, hvilket får muskelfibre til at nedbrydes. Der er mange forskellige typer af MD, inklusive en række andre tæt beslægtede forhold, så de nøjagtige årsager varierer med typen af ​​MD. Duchenne MD menes at være en af ​​de mest almindelige former. Det er forårsaget af et defekt gen på X-kromosomet og forhindrer kroppen i at producere et protein kaldet dystrophin, som er nødvendigt for cellemembranerne i muskelfibre.

Hvem er berørt?

MS er mere almindeligt hos kvinder end mænd, hvilket også gælder for andre autoimmune sygdomme. Diagnose forekommer typisk mellem 20 og 50 år, selvom den også kan påvirke yngre mennesker. Hvordan genetik spiller en rolle i multipel sklerose er ikke klart, men folk, der har familiemedlemmer med sygdommen, er meget mere tilbøjelige til at udvikle den også. Det påvirker mennesker af næsten alle racer, selvom mennesker med nordeuropæisk afstamning synes mere modtagelige, ligesom mennesker der bor længere fra ækvator generelt.

De mest almindelige typer muskeldystrofi påvirker drenge, ofte dem, der er meget unge. Symptomerne på Duchenne MD starter ofte inden 5-årsalderen, og det er normalt langt fremme, når en dreng er 12 år. En lignende tilstand, Becker muskeldystrofi, udvikler sig ofte, når et barn er ældre, ofte omkring 10 år eller endda senere. Symptomerne på Emery-Dreifuss MD er normalt til stede i en alder af 10, og hjerteproblemer udvikler sig ofte ved 20 år.

Andre typer muskeldystrofi, inklusive lemme-bælte, myotonisk, fascioscapulohumeral (FSHD) og medfødt MD, kan påvirke både mænd og kvinder. Der er medfødte former for MD, der er til stede på fødselstidspunktet, mens andre typer ofte udvikler sig, når en person er i hans eller hendes teenagers eller 20'erne. Oculopharyngeal MD optræder normalt ikke før senere i livet, ofte efter at en person er i 50'erne.

Symptomer

Nogle af symptomerne på multipel sklerose og muskeldystrofi kan være ens, hvilket er en af ​​grundene til, at de kan være forvirrede. Muskelsvaghed er almindelig i begge tilstande, og problemer med at gå og løbe kan ses i MS og nogle typer MD. Mennesker med MS er mere tilbøjelige til at udvikle yderligere symptomer, såsom svimmelhed, synsproblemer, prikken eller følelsesløshed og følelser af elektriske stød. Forskellige former for MD påvirker forskellige dele af kroppen, så muskelsvaghed kan ses mest i et område: ansigtet med for eksempel myotonisk MD eller skuldrene med FSHD.

MD har en tendens til at være meget vanskelig på kroppen, da muskelfibrene nedbrydes. De fleste former vil i sidste ende medføre død, da musklerne bliver svage og atrofierede. Mennesker med nogle af de mest almindelige former er ofte ude af stand til at gå, efterhånden som sygdommen skrider frem, og kan udvikle problemer med deres led og rygmarv.

Multipel sklerose påvirker det centrale nervesystem, som derefter kan resultere i bevægelsesvanskeligheder. I denne tilstand kan musklerne blive sværere at bevæge sig uden smerter og kan atrofi, fordi de ikke bruges. Muskelspam og koordinationsproblemer kan også opstå. Ofte kan symptomer udløses eller forværres ved udsættelse for varme.

Dem med MS har normalt ikke konstante symptomer, selvom et angreb kan vare i flere måneder i nogle tilfælde. Disse angreb kan midlertidigt forringe bevægelse, forårsage synsproblemer og give den lidende store smerter. Symptomerne forsvinder ofte, især i de tidlige stadier af sygdommen, og en person med sygdommen kan gå gennem lange perioder uden problemer overhovedet. Efterhånden som sygdommen forværres, kan angreb dog blive hyppigere, og personen er mindre tilbøjelig til at komme sig efter dem.

Diagnose

En medicinsk professionel diagnosticerer typisk MS baseret på MR-scanninger i hjernen og rygmarven, nervefunktionsundersøgelser og en lændepunktion. Han eller hun vil også typisk undersøge øjnene for uregelmæssige reaktioner fra eleverne og andre synsproblemer. En neurologisk undersøgelse til test af bevægelse i arme og ben, reflekser og ændringer i sensation i enhver del af kroppen kan også udføres.

Tests til MD inkluderer muskelfunktionstest og en muskelbiopsi i nogle tilfælde. Nogle typer har ofte klare fysiske symptomer. Blodprøver udføres ofte for at finde niveauerne af visse enzymer, herunder kreatinkinase. DNA-test kan bruges til at lede efter specifikke genetiske mutationer, der findes i nogle former for sygdommen.

Behandlinger

I øjeblikket er der ingen kendt kur mod hverken multipel sklerose eller muskeldystrofi. Under begge tilstande er behandlingen ofte fokuseret på at håndtere symptomerne og hjælpe patienten med at opretholde en god livskvalitet, mens han lever med tilstanden.

Nogle medikamenter, inklusive fingolimod og interferoner, kan hjælpe med at reducere antallet af MS-angreb og langsom progression af sygdommen hos nogle patienter. Kortikosteroider bruges ofte til at lindre betændelsen i forbindelse med angreb, og muskelafslappende midler kan hjælpe med smerter og stivhed. Fysioterapi anbefales ofte for at hjælpe patienten med at opretholde muskeltonus.

Mennesker med MD kan også opleve fordele ved fysioterapi, som ofte hjælper personen med at bevare mere muskelfunktion. Som med MS ordineres kortikosteroider ofte og kan hjælpe med at bevare muskelstyrken. Når sygdommen skrider frem, kan det være nødvendigt med kørestole og seler, så patienten kan forblive mobil. Mennesker med rygmarvsproblemer relateret til MD kan have brug for operation for at gøre vejrtrækningen lettere. En pacemaker kan også være påkrævet, hvis hjertet påvirkes af sygdommen.

Prognose

Milde former for multipel sklerose påvirker ikke nødvendigvis forventet levealder. Mange mennesker lever 20 år eller mere med sygdommen, og dem, der udvikler den i en yngre alder, har ofte de bedste udsigter. Mennesker med mere alvorlige former, med længere angreb og mindre tid i remission, lever måske ikke så længe. I sjældne tilfælde resulterer aggressiv MS i døden i meget kort tid.

Prognosen for en person med muskeldystrofi afhænger meget af, hvilken type personen har, og hvor alvorlig den er. Duchenne MD er typisk dødelig i en ung alder, og de fleste mennesker, der har det, bor ikke forbi midten af ​​20'erne. Mennesker med FSHD eller myotonisk MD lever derimod ofte en normal levetid.