Qual è la differenza tra la sclerosi multipla (SM) e la distrofia muscolare (MD)?

Esistono molte differenze tra la sclerosi multipla (SM) e la distrofia muscolare (MD). Si ritiene che la SM sia una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso, mentre MD è un gruppo di condizioni correlate che colpiscono i muscoli. Le persone spesso confondono i due perché le loro iniziali sono così vicine e le malattie possono avere sintomi simili in alcuni casi.

Cause

Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario del corpo sembra attaccare lo strato esterno dei nervi, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico, infine rompendo questo strato (chiamato mielina) verso il basso. Ciò significa che i segnali inviati lungo quei nervi vengono rallentati o non possono viaggiare affatto. Nessuno è sicuro del motivo per cui questo accade, quindi i ricercatori non conoscono le cause esatte della malattia. Si pensa che la genetica probabilmente gioca una parte, ma possono essere coinvolti altri fattori - come un virus o condizioni ambientali.

La distrofia muscolare, d'altra parte, è genetica. Nella maggior parte dei casi, un gene che contraOLS La produzione di alcuni tipi di proteine ​​non funziona correttamente, causando la rompersi delle fibre muscolari. Esistono molti tipi diversi di MD, tra cui una serie di altre condizioni strettamente correlate, quindi le cause esatte variano con il tipo di MD. Si ritiene che Duchenne MD sia una delle forme più comuni. È causato da un gene difettoso sul cromosoma X e impedisce al corpo di produrre una proteina chiamata distrofina, necessaria per le membrane cellulari delle fibre muscolari.

Chi è interessato?

MS è più comune nelle donne degli uomini, il che è vero anche per le altre malattie autoimmuni. La diagnosi si verifica in genere tra i 20 e i 50 anni, sebbene possa colpire anche i giovani. Il modo in cui la genetica svolge un ruolo nella sclerosi multipla non è chiaro, ma le persone che hanno familiari con la malattia hanno molte più probabilità di svilupparla. Colpisce le persone di quasi tutte le razze, ancheGH People of Northern European Ancestry sembrano più sensibili, così come le persone che vivono più lontano dall'equatore in generale.

I tipi più comuni di distrofia muscolare influenzano i ragazzi, spesso quelli che sono molto giovani. I sintomi di Duchenne MD spesso iniziano prima di 5 anni, e di solito è ben avanzato quando un ragazzo ha 12 anni. Una condizione simile, la distrofia muscolare di Becker, spesso si sviluppa quando un bambino è più grande, spesso intorno ai 10 anni o addirittura più tardi. I sintomi di Emery-Dreifuss MD sono generalmente presenti all'età di 10 anni e i problemi cardiaci spesso si sviluppano di 20.

Altri tipi di distrofia muscolare, tra cui alba per arti, miotonico, fasnioscapulohumeral (FSHD) e MD congenita, possono colpire sia uomini che donne. Esistono forme congenite di MD che sono presenti al momento della nascita, mentre altri tipi spesso si sviluppano quando una persona è nella sua adolescenza o 20 anni. Oculopharyngeal MD di solito non appare fino a dopo nella vita, spesso dopo che una persona ha 50 anni.

Sintomi

Alcuni dei sintomi della sclerosi multipla e della distrofia muscolare possono essere simili, motivo per cui possono essere confusi. La debolezza dei muscoli è comune in entrambe le condizioni e i problemi che camminano e corrono possono essere visti nella SM e in alcuni tipi di MD. Le persone con SM hanno maggiori probabilità di sviluppare ulteriori sintomi, come vertigini, problemi di visione, formicolio o intorpidimento e sentimenti di scosse elettriche. Diverse forme di MD influenzano diverse parti del corpo, quindi la debolezza muscolare può essere vista principalmente in un'area: il viso con Mytonic MD, per esempio, o le spalle con FSHD.

MD tende ad essere molto difficile sul corpo mentre le fibre muscolari si rompono. La maggior parte delle forme alla fine causerà la morte man mano che i muscoli diventano deboli e atrofizzati. Le persone con alcune delle forme più comuni spesso non sono in grado di camminare man mano che la malattia avanza e possono sviluppare problemi con le articolazioni e il midollo spinale.

La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale, che può quindi provocare il movimentodifficoltà. In questa condizione, i muscoli possono diventare più difficili da muoversi senza dolore e possono atrofia perché non vengono utilizzati. Possono anche verificarsi spam muscolari e problemi di coordinamento. I sintomi spesso possono essere innescati o peggiorati dall'esposizione al calore.

Quelli con SM di solito non hanno sintomi costanti, anche se in alcuni casi un attacco può durare per mesi. Questi attacchi possono temporaneamente compromettere i movimenti, causare problemi di visione e dare al malato grande dolore. I sintomi spesso scompaiono, specialmente nelle prime fasi della malattia, e una persona con la condizione può attraversare lunghi periodi senza problemi. Man mano che la malattia peggiora, tuttavia, gli attacchi possono diventare più frequenti e la persona meno probabile di riprendersi da loro.

Diagnosi

Un professionista medico in genere diagnostica la SM in base alle scansioni di risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, test nervosi e una foratura lombare. In genere esaminerà anche gli occhi per le risposte irregolari delle pupille eAltri problemi di visione. È possibile condurre anche un esame neurologico per testare il movimento in braccia e gambe, riflessi e cambiamenti nella sensazione in qualsiasi parte del corpo. I test

per MD includono test di funzionalità muscolare e una biopsia muscolare in alcuni casi. Alcuni tipi hanno spesso chiari sintomi fisici. Gli esami del sangue vengono spesso eseguiti per trovare i livelli di alcuni enzimi, inclusa la creatina chinasi. I test del DNA possono essere usati per cercare specifiche mutazioni genetiche trovate in alcune forme della malattia.

trattamenti

Attualmente, non esiste una cura nota per la sclerosi multipla o per la distrofia muscolare. Per entrambe le condizioni, il trattamento è spesso focalizzato sulla gestione dei sintomi e sull'aiutare il paziente a mantenere una buona qualità della vita mentre vive con la condizione.

Alcuni farmaci, inclusi fingolimod e interferoni, possono aiutare a ridurre il numero di attacchi di SM e la lenta progressione della malattia in alcuni pazienti. I corticosteroidi sono spesso usati per alleviare l'infiammazione associataCon attacchi e rilassanti muscolari possono aiutare con il dolore e la rigidità. Si raccomanda spesso la terapia fisica per aiutare il paziente a mantenere il tono muscolare.

Le persone con MD possono anche sperimentare benefici dalla terapia fisica, che spesso aiuta la persona a mantenere più funzionalità muscolari. Come per la SM, i corticosteroidi sono spesso prescritti e possono aiutare a mantenere la forza muscolare. Una volta che la malattia progredisce, potrebbero essere necessarie sedie a rotelle e parentesi graffe in modo che il paziente possa rimanere mobile. Le persone con problemi alla colonna vertebrale relativi a MD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per semplificare la respirazione. Un pacemaker può anche essere richiesto se il cuore è influenzato dalla malattia.

prognosi

Le forme lievi di sclerosi multipla non influiscono necessariamente sull'aspettativa di vita. Molte persone vivono 20 anni o più con la malattia e coloro che la sviluppano in giovane età hanno spesso la migliore visione. Le persone con forme più gravi, con attacchi più lunghi e meno tempo in remissione, potrebbero non vivere più a lungo. In rari casi, il risultato aggressivo della SMnella morte in un periodo di tempo molto breve.

La prognosi per qualcuno con distrofia muscolare dipende molto da quale tipo ha la persona e da quanto sia grave. Duchenne MD è in genere fatale in giovane età e la maggior parte delle persone che lo hanno non vivono oltre la metà degli anni '20. Le persone con FSHD o Mytonic MD, d'altra parte, spesso vivono una durata normale.