Qual è la differenza tra sclerosi multipla (SM) e distrofia muscolare (MD)?
Ci sono molte differenze tra la sclerosi multipla (SM) e la distrofia muscolare (MD). Si ritiene che la SM sia una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso, mentre la MD è un gruppo di condizioni correlate che colpiscono i muscoli. Le persone spesso confondono i due perché le loro iniziali sono così vicine e le malattie possono avere sintomi simili in alcuni casi.
Le cause
Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario del corpo sembra attaccare lo strato esterno dei nervi, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico, alla fine abbattendo questo strato (chiamato mielina). Ciò significa che i segnali inviati lungo quei nervi vengono rallentati o non possono viaggiare affatto. Nessuno è sicuro del perché ciò accada, quindi i ricercatori non conoscono le cause esatte della malattia. Si ritiene che la genetica abbia probabilmente un ruolo, ma altri fattori - come un virus o condizioni ambientali - potrebbero essere coinvolti.
La distrofia muscolare, d'altra parte, è genetica. Nella maggior parte dei casi, un gene che controlla la produzione di alcuni tipi di proteine non funziona correttamente, causando la rottura delle fibre muscolari. Esistono molti tipi diversi di MD, incluso un numero di altre condizioni strettamente correlate, quindi le cause esatte variano a seconda del tipo di MD. Si ritiene che Duchenne MD sia una delle forme più comuni. È causato da un gene difettoso sul cromosoma X e impedisce al corpo di produrre una proteina chiamata distrofina, che è necessaria per le membrane cellulari delle fibre muscolari.
Chi è interessato?
La SM è più comune nelle donne rispetto agli uomini, il che è vero anche per altre malattie autoimmuni. La diagnosi si verifica in genere tra i 20 e i 50 anni, sebbene possa interessare anche i giovani. Come la genetica abbia un ruolo nella sclerosi multipla non è chiaro, ma anche le persone che hanno familiari con la malattia hanno maggiori probabilità di svilupparla. Colpisce persone di quasi tutte le razze, anche se le persone di origine nord europea sembrano più sensibili, così come le persone che vivono più lontano dall'equatore in generale.
I tipi più comuni di distrofia muscolare colpiscono i ragazzi, spesso quelli che sono molto giovani. I sintomi dell'MD di Duchenne spesso iniziano prima dei 5 anni, e di solito sono ben avanzati quando un ragazzo ha 12 anni. Una condizione simile, la distrofia muscolare di Becker, si sviluppa spesso quando un bambino è più grande, spesso intorno ai 10 anni o anche più tardi. I sintomi di Emery-Dreifuss MD sono generalmente presenti all'età di 10 anni e i problemi cardiaci si sviluppano spesso entro i 20 anni.
Altri tipi di distrofia muscolare, tra cui cintura degli arti, miotonica, fascioscapuloumorale (FSHD) e MD congenita, possono colpire sia uomini che donne. Ci sono forme congenite di MD che sono presenti al momento della nascita, mentre altri tipi spesso si sviluppano quando una persona ha la sua adolescenza o 20 anni. La MD oculofaringea di solito non appare più tardi nella vita, spesso dopo che una persona ha circa 50 anni.
Sintomi
Alcuni dei sintomi della sclerosi multipla e della distrofia muscolare possono essere simili, motivo per cui possono essere confusi. La debolezza muscolare è comune in entrambe le condizioni e nella SM e in alcuni tipi di MD si riscontrano problemi di deambulazione e corsa. Le persone con SM hanno maggiori probabilità di sviluppare ulteriori sintomi, come vertigini, problemi di vista, formicolio o intorpidimento e sensazioni di scosse elettriche. Diverse forme di MD colpiscono diverse parti del corpo, quindi la debolezza muscolare può essere vista principalmente in una zona: il viso con MD miotonico, ad esempio, o le spalle con FSHD.
La MD tende ad essere molto difficile sul corpo quando le fibre muscolari si rompono. La maggior parte delle forme alla fine causerà la morte quando i muscoli diventano deboli e atrofizzati. Le persone con alcune delle forme più comuni spesso non sono in grado di camminare mentre la malattia progredisce e possono sviluppare problemi alle articolazioni e al midollo spinale.
La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale, che può quindi causare difficoltà di movimento. In questa condizione, i muscoli possono diventare più difficili da muoversi senza dolore e possono atrofizzarsi perché non vengono utilizzati. Possono verificarsi anche spasmi muscolari e problemi di coordinazione. I sintomi possono spesso essere scatenati o aggravati dall'esposizione al calore.
Quelli con SM di solito non hanno sintomi costanti, anche se in alcuni casi un attacco può durare mesi. Questi attacchi possono compromettere temporaneamente i movimenti, causare problemi di vista e causare dolore al malato. I sintomi spesso scompaiono, soprattutto nelle prime fasi della malattia, e una persona con la condizione può attraversare lunghi periodi senza problemi. Man mano che la malattia peggiora, tuttavia, gli attacchi possono diventare più frequenti e la persona ha meno probabilità di riprendersi da essi.
Diagnosi
Un medico in genere diagnostica la SM sulla base di scansioni MRI del cervello e del midollo spinale, test di funzionalità nervosa e una puntura lombare. Generalmente esaminerà anche gli occhi per le risposte irregolari degli alunni e altri problemi di vista. Può anche essere condotto un esame neurologico per testare il movimento delle braccia e delle gambe, i riflessi e i cambiamenti di sensibilità in qualsiasi parte del corpo.
I test per MD includono test di funzionalità muscolare e una biopsia muscolare in alcuni casi. Alcuni tipi hanno spesso chiari sintomi fisici. Gli esami del sangue vengono spesso eseguiti per trovare i livelli di alcuni enzimi, tra cui la creatina chinasi. I test del DNA possono essere utilizzati per cercare specifiche mutazioni genetiche riscontrate in alcune forme della malattia.
trattamenti
Attualmente, non esiste una cura nota per la sclerosi multipla o la distrofia muscolare. Per entrambe le condizioni, il trattamento è spesso focalizzato sulla gestione dei sintomi e sull'aiutare il paziente a mantenere una buona qualità della vita mentre vive con la condizione.
Alcuni farmaci, tra cui fingolimod e interferoni, possono aiutare a ridurre il numero di attacchi di SM e la lenta progressione della malattia in alcuni pazienti. I corticosteroidi sono spesso usati per alleviare l'infiammazione associata agli attacchi e i miorilassanti possono aiutare con il dolore e la rigidità. La terapia fisica è spesso raccomandata per aiutare il paziente a mantenere il tono muscolare.
Le persone con MD possono anche sperimentare benefici dalla terapia fisica, che spesso aiuta la persona a mantenere una maggiore funzione muscolare. Come per la SM, i corticosteroidi sono spesso prescritti e possono aiutare a mantenere la forza muscolare. Una volta che la malattia progredisce, possono essere necessarie sedie a rotelle e tutori affinché il paziente possa rimanere mobile. Le persone con problemi alla colonna vertebrale legati alla MD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per facilitare la respirazione. Un pacemaker può anche essere richiesto se il cuore è affetto dalla malattia.
Prognosi
Le forme lievi di sclerosi multipla non influenzano necessariamente l'aspettativa di vita. Molte persone vivono 20 anni o più con la malattia e coloro che la sviluppano in giovane età hanno spesso le migliori prospettive. Le persone con forme più gravi, con attacchi più lunghi e meno tempo in remissione, potrebbero non vivere più a lungo. In rari casi, la sclerosi multipla aggressiva provoca la morte in brevissimo tempo.
La prognosi per una persona con distrofia muscolare dipende molto dal tipo di persona e dalla gravità. Duchenne MD è in genere fatale in giovane età e la maggior parte delle persone che lo hanno non vive oltre i 20 anni. Le persone con FSHD o MD miotonico, d'altra parte, spesso vivono una durata normale.