Jaký je rozdíl mezi roztroušenou sklerózou (MS) a svalovou dystrofií (MD)?
Existuje mnoho rozdílů mezi roztroušenou sklerózou (MS) a svalovou dystrofií (MD). MS je považována za autoimunitní onemocnění, které ovlivňuje nervový systém, zatímco MD je skupina souvisejících stavů, které ovlivňují svaly. Lidé je často zaměňují, protože jejich iniciály jsou tak blízké a nemoci mohou mít v některých případech podobné příznaky.
Příčiny
Při roztroušené skleróze se zdá, že imunitní systém těla útočí na vnější vrstvu nervů, zejména v mozku, míchy a zrakovém nervu, a nakonec tuto vrstvu (nazývanou myelin) rozbije. To znamená, že signály vysílané podél těchto nervů jsou zpomaleny nebo nemohou vůbec cestovat. Nikdo si není jistý, proč k tomu dochází, takže vědci nevědí přesné příčiny nemoci. Předpokládá se, že genetika pravděpodobně hraje roli, ale mohou se jednat o další faktory - jako je virus nebo podmínky prostředí.
Svalová dystrofie je naproti tomu genetická. Ve většině případů gen, který řídí produkci určitých typů proteinů, nefunguje správně, což způsobuje rozklad svalových vláken. Existuje mnoho různých typů MD, včetně řady dalších úzce souvisejících podmínek, takže přesné příčiny se liší podle typu MD. Duchenne MD je považována za jednu z nejběžnějších forem. Je to způsobeno vadným genem na chromozomu X a zabraňuje tělu produkovat protein zvaný dystrofin, který je potřebný pro buněčné membrány svalových vláken.
Kdo je ovlivněn?
MS je častější u žen než u mužů, což platí i pro jiná autoimunitní onemocnění. K diagnóze obvykle dochází ve věku mezi 20 a 50 lety, i když může postihnout i mladší lidi. Jak genetika hraje roli v roztroušené skleróze, není jasné, ale lidé, kteří mají s touto chorobou členy rodiny, je mnohem pravděpodobnější, že ji také vyvinou. Ovlivňuje lidi téměř všech ras, i když lidé ze severoevropských předků se zdají náchylnější, stejně jako lidé, kteří žijí dále od rovníku obecně.
Nejběžnější typy svalové dystrofie postihují chlapce, často ty, kteří jsou velmi mladí. Příznaky DMD DM často začínají před dosažením věku 5 let a obvykle jsou dobře pokročilé v době, kdy je chlapec ve věku 12. Podobný stav, Beckerova svalová dystrofie, se často vyvíjí, když je dítě starší, často kolem 10 let nebo dokonce později. Příznaky Emery-Dreifuss MD se obvykle vyskytují ve věku 10 let a srdeční problémy se často vyvíjejí do 20 let.
Ostatní typy svalové dystrofie, včetně končetin, pletenin, myotonických, fascioscapulohumeral (FSHD) a vrozených MD, mohou ovlivnit muže i ženy. Existují vrozené formy MD, které jsou přítomny v době narození, zatímco jiné typy se často vyvíjejí, když je osoba ve věku dospívajících nebo 20 let. Oculopharyngeal MD se obvykle neobjeví až později v životě, často poté, co je člověk ve věku 50 let.
Příznaky
Některé z příznaků roztroušené sklerózy a svalové dystrofie mohou být podobné, což je jeden z důvodů, proč mohou být zaměněny. Svalová slabost je běžná v obou podmínkách a problémy s chůzí a během lze pozorovat u MS a některých typů MD. U lidí s RS je větší pravděpodobnost výskytu dalších příznaků, jako jsou závratě, problémy se zrakem, mravenčení nebo necitlivost a pocity elektrického šoku. Různé formy MD ovlivňují různé části těla, takže svalová slabost může být viděna většinou v jedné oblasti: například tvář s myotonickou MD nebo ramena s FSHD.
MD bývá na těle velmi obtížné, protože se svalová vlákna rozpadají. Většina forem nakonec způsobí smrt, protože svaly jsou slabé a atrofované. Lidé s některými z nejběžnějších forem často nejsou schopni chodit v průběhu onemocnění a mohou se vyvinout problémy s jejich klouby a míchou.
Roztroušená skleróza ovlivňuje centrální nervový systém, což může mít za následek pohybové potíže. V tomto stavu se mohou svaly těžko pohybovat bez bolesti a mohou atrofovat, protože se nepoužívají. Mohou také nastat svalové spamy a problémy s koordinací. Symptomy mohou být často vyvolány nebo zhoršeny vystavením teplu.
Lidé s RS obvykle nemají konstantní příznaky, ačkoli útok může v některých případech trvat měsíce. Tyto útoky mohou dočasně narušit pohyb, způsobit problémy se zrakem a způsobit utrpení velkou bolest. Příznaky často zmizí, zejména v raných stádiích nemoci, a osoba s tímto stavem může projít dlouhou dobu bez problémů. S tím, jak se nemoc zhoršuje, však mohou být útoky častější a osoba s menší pravděpodobností se z nich zotaví.
Diagnóza
Lékař obvykle diagnostikuje MS na základě MRI skenů mozku a míchy, testů nervových funkcí a lumbální punkce. Obvykle také vyšetří oči, zda na nich nejsou nepravidelné reakce žáků a jiné problémy se zrakem. Může být také provedeno neurologické vyšetření k testování pohybu v pažích a nohou, reflexů a změn v pocitu v jakékoli části těla.
Testy na MD zahrnují v některých případech testy funkčních svalů a svalovou biopsii. Některé typy mají často jasné fyzické příznaky. Krevní testy se často provádějí za účelem nalezení hladin určitých enzymů, včetně kreatinkinázy. DNA testy mohou být použity k hledání specifických genetických mutací nalezených v některých formách nemoci.
Ošetření
V současné době není znám žádný lék na roztroušenou sklerózu nebo svalovou dystrofii. U obou stavů je léčba často zaměřena na zvládnutí příznaků a na pomoc pacientovi při udržování dobré kvality života při životě s tímto stavem.
Některé léky, včetně fingolimodu a interferonů, mohou u některých pacientů pomoci snížit počet záchvatů RS a zpomalit progresi onemocnění. Kortikosteroidy se často používají ke zmírnění zánětu spojeného s ataky a svalové relaxancia mohou pomoci s bolestí a ztuhlostí. Fyzická terapie se často doporučuje, aby pacientovi pomohla udržet svalový tonus.
Lidé s MD mohou také zažít výhody fyzikální terapie, která často pomáhá člověku udržet více svalové funkce. Stejně jako u MS jsou kortikosteroidy často předepisovány a mohou pomoci udržet svalovou sílu. Jakmile nemoc onemocní, mohou být zapotřebí invalidní vozíky a rovnátka, aby pacient mohl zůstat v pohybu. Lidé s páteřními problémy souvisejícími s MD mohou potřebovat operaci, aby usnadnili dýchání. Kardiostimulátor může být také vyžadován, pokud je tímto onemocněním postiženo srdce.
Prognóza
Mírné formy roztroušené sklerózy nemusí nutně ovlivnit délku života. Mnoho lidí žije s nemocí 20 a více let a ti, kteří ji vyvinou v mladším věku, mají často nejlepší výhled. Lidé s těžšími formami, s delšími útoky a méně času na remisi, nemusí žít tak dlouho. Ve vzácných případech vede agresivní RS k úmrtí ve velmi krátkém čase.
Prognóza u člověka se svalovou dystrofií velmi závisí na tom, jaký typ má člověk a jak je to závažné. Duchenne MD je obvykle fatální v mladém věku a většina lidí, kteří ji mají, nežije kolem svých 20 let. Na druhé straně lidé s FSHD nebo myotonickou MD často žijí normální životnost.