Vad är skillnaden mellan multipel skleros (MS) och muskeldystrofi (MD)?

Det finns många skillnader mellan multipel skleros (MS) och muskeldystrofi (MD). MS tros vara en autoimmun sjukdom som påverkar nervsystemet, medan MD är en grupp relaterade tillstånd som påverkar musklerna. Människor förväxlar ofta de två eftersom deras initialer är så nära, och sjukdomarna kan ha liknande symtom i vissa fall.

orsaker

Vid multipel skleros verkar kroppens immunsystem attackera det yttre skiktet av nerverna, särskilt i hjärnan, ryggmärgen och synnerven och så småningom bryta detta lager (kallas myelin). Detta innebär att signaler som sänds längs dessa nerver bromsas ner eller inte kan resa alls. Ingen är säker på varför detta händer, så forskare vet inte de exakta orsakerna till sjukdomen. Man tror att genetik sannolikt spelar en roll, men andra faktorer - som ett virus eller miljöförhållanden - kan vara inblandade.

Muskeldystrofi är å andra sidan genetisk. I de flesta fall fungerar en gen som styr produktionen av vissa typer av proteiner inte korrekt, vilket får muskelfibrerna att brytas ner. Det finns många olika typer av MD, inklusive ett antal andra nära besläktade tillstånd, så de exakta orsakerna varierar med typen av MD. Duchenne MD tros vara en av de vanligaste formerna. Det orsakas av en defekt gen på X-kromosomen och förhindrar kroppen från att producera ett protein som kallas dystrofin, som behövs för cellmembranen i muskelfibrer.

Vem påverkas?

MS är vanligare hos kvinnor än män, vilket också gäller andra autoimmuna sjukdomar. Diagnos sker vanligtvis mellan 20 och 50 år, även om den också kan drabba yngre människor. Hur genetik spelar en roll vid multipel skleros är inte klart, men människor som har familjemedlemmar med sjukdomen är mycket mer benägna att utveckla den också. Det påverkar människor i nästan alla raser, även om människor i nordeuropeiska förfäder verkar mer mottagliga, liksom människor som bor längre från ekvatorn i allmänhet.

De vanligaste typerna av muskeldystrofi påverkar pojkar, ofta de som är mycket unga. Symtomen på Duchenne MD börjar ofta före 5 års ålder, och det är vanligtvis långt framme när en pojke är 12 år. Ett liknande tillstånd, Becker muskeldystrofi, utvecklas ofta när ett barn är äldre, ofta runt 10 år eller till och med senare. Symtomen på Emery-Dreifuss MD förekommer vanligtvis vid 10 års ålder, och hjärtproblem utvecklas ofta före 20.

Andra typer av muskeldystrofi, inklusive lemmband, myoton, fascioscapulohumeral (FSHD) och medfödd MD, kan drabba både män och kvinnor. Det finns medfödda former av läkemedel som förekommer vid födelsetiden, medan andra typer ofta utvecklas när en person är i tonåren eller 20-talet. Oculopharyngeal MD förekommer vanligtvis inte förrän senare i livet, ofta efter att en person är i 50-års ålder.

symtom

Vissa av symtomen på multipel skleros och muskeldystrofi kan vara liknande, vilket är en anledning till att de kan bli förvirrade. Muskelsvaghet är vanligt vid båda förhållandena, och problem med att gå och springa kan ses i MS och vissa typer av MD. Människor med MS är mer benägna att utveckla ytterligare symtom, som yrsel, synproblem, stickningar eller domningar och känslor av elektriska stötar. Olika former av MD påverkar olika delar av kroppen, så muskelsvaghet kan ses främst i ett område: ansiktet med myotonisk MD, till exempel, eller axlarna med FSHD.

MD tenderar att vara mycket svårt för kroppen när muskelfibrerna bryts ned. De flesta former kommer i slutändan att orsaka döden när musklerna blir svaga och förmakade. Människor med några av de vanligaste formerna kan ofta inte gå när sjukdomen utvecklas och kan utveckla problem med lederna och ryggmärgen.

Multipel skleros påverkar det centrala nervsystemet, vilket sedan kan leda till rörelsessvårigheter. I detta tillstånd kan musklerna bli svårare att röra sig utan smärta och kan försvinna eftersom de inte används. Muskelspam och problem med koordination kan också uppstå. Ofta kan symtom utlöses eller förvärras genom exponering för värme.

De med MS har vanligtvis inte konstant symtom, även om en attack kan pågå i månader i vissa fall. Dessa attacker kan tillfälligt försämra rörelsen, orsaka synproblem och ge den drabbade stora smärta. Symtomen försvinner ofta, särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen, och en person med sjukdomen kan gå igenom långa perioder utan problem alls. Eftersom sjukdomen förvärras kan attacker emellertid bli mer frekventa och personen mindre troligt att återhämta sig från dem.

Diagnos

En medicinsk professionell diagnostiserar vanligtvis MS baserat på MR-skanningar i hjärnan och ryggmärgen, nervfunktionstester och en ländryggen. Han eller hon kommer också vanligtvis att undersöka ögonen för elever med oregelbundna svar och andra synproblem. En neurologisk undersökning för att testa rörelser i armar och ben, reflexer och förändringar i känslan i någon del av kroppen kan också genomföras.

Tester för MD inkluderar muskelfunktionstester och en muskelbiopsi i vissa fall. Vissa typer har ofta tydliga fysiska symtom. Blodprov utförs ofta för att hitta nivåerna av vissa enzymer, inklusive kreatinkinas. DNA-test kan användas för att leta efter specifika genetiska mutationer som finns i vissa former av sjukdomen.

behandlingar

För närvarande finns det inget känt botemedel mot varken multipel skleros eller muskeldystrofi. För båda villkoren är behandlingen ofta inriktad på att hantera symtomen och hjälpa patienten att upprätthålla en god livskvalitet medan han lever med tillståndet.

Vissa mediciner, inklusive fingolimod och interferoner, kan hjälpa till att minska antalet MS-attacker och långsam utveckling av sjukdomen hos vissa patienter. Kortikosteroider används ofta för att lindra inflammation i samband med attacker, och muskelavslappnande medel kan hjälpa till med smärta och stelhet. Fysioterapi rekommenderas ofta för att hjälpa patienten att upprätthålla muskelton.

Personer med läkare kan också uppleva fördelar med fysioterapi, vilket ofta hjälper personen att hålla mer muskelfunktion. Som med MS förskrivs kortikosteroider ofta och kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrkan. När sjukdomen har utvecklats kan rullstolar och hängslen behövas så att patienten kan hålla sig mobil. Personer med ryggmärgsproblem relaterade till MD kan behöva kirurgi för att underlätta andningen. En pacemaker kan också krävas om hjärtat påverkas av sjukdomen.

Prognos

Milda former av multipel skleros påverkar inte nödvändigtvis livslängden. Många lever 20 år eller mer med sjukdomen, och de som utvecklar den i yngre ålder har ofta de bästa utsikterna. Människor med svårare former, med längre attacker och mindre tid i remission, kanske inte lever så länge. I sällsynta fall resulterar aggressiv MS i dödsfall på mycket kort tid.

Prognosen för någon med muskeldystrofi beror mycket på vilken typ personen har och hur svår den är. Duchenne MD är vanligtvis dödlig i ung ålder, och de flesta människor som har det bor inte förbi mitten av 20-talet. Personer med FSHD eller myotonisk MD, å andra sidan, lever ofta en normal livslängd.