Co to jest sfingomielina?

W biologii sfingomielina (SPH) jest szczególnym rodzajem lipidu, który stanowi większość zawartości tłuszczu w błonach komórkowych. Struktura SPH składa się z grupy polarnej, sfingozyny i kwasu tłuszczowego. Grupa polarna składa się z cząsteczki fosfoetanoloaminy lub fosfocholiny. Jest to połączone ze sfingozyną, która jest cząsteczką aminoalkoholu z 18 atomami węgla. Część kwasu tłuszczowego w strukturze jest zwykle nasycona i jest bezpośrednio połączona ze sfingozyną.

Większość lipidów tworzących część struktury błon komórkowych, szczególnie w komórkach ludzkich, pochodzi z glikogenu. SPH różni się jednak od większości lipidów błony komórkowej, ponieważ zwykle zbudowany jest z seryny aminokwasu i palmitynianu kwasu tłuszczowego. Syntaza sfingomieliny lub sfingomielinaza jest głównym enzymem odpowiedzialnym za tę reakcję chemiczną.

Funkcje SPH nie są w pełni zrozumiałe. Cząsteczki te z pewnością stanowią istotny element budulcowy w strukturze błon komórkowych. SPH i cholesterol są często odkrywane w wysokich stężeniach razem w niektórych obszarach błony komórkowej, co prowadzi do hipotezy, że metabolizm tych dwóch substancji może być ze sobą powiązany. Możliwe jest, że SPH odgrywa rolę w kontrolowaniu dystrybucji cholesterolu w ludzkich komórkach.

Kolejną ważną funkcją wydaje się być transmisja sygnału w komórkach nerwowych. Jest to zgodne z obserwacją, że otoczka mielinowa, membrana znaleziona wokół długiej części wielu neuronów, ma skład chemiczny o bardzo wysokim stosunku sfingomieliny. Oprócz wysokich stężeń występujących w tkance nerwowej sfingomielina jest również szczególnie ważnym składnikiem czerwonych krwinek i niektórych komórek w oku ssaków.

Zaburzenia związane z produkcją sfingomieliny obejmują akantocytozę i rzadko występującą chorobę Niemanna-Picka. Acanthocytosis to zespół, w którym czerwone krwinki tracą swój gładki regularny kształt i stają się wzbogacone lub mają kształt gwiazdy z dużą liczbą punktów. Te dysfunkcyjne komórki krwi można zobaczyć, gdy we krwi występuje nadmierna produkcja sfingomieliny.

Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczną chorobą, w której występuje niedobór enzymu sfingomielinaza. Powoduje to gromadzenie się sfingomieliny w mózgu i kilku innych ważnych narządach. Kiedy ma to miejsce u niemowląt, zwykle powoduje poważne uszkodzenie mózgu, aw większości przypadków jest śmiertelne.