Vad är Erdheim-Chester sjukdom?

Erdheim-Chester sjukdom är en sällsynt medicinsk störning som orsakar en onormalt hög produktion av en specifik typ av vita blodkroppar som kallas en histiocyt. Denna sjukdom kan drabba vem som helst i alla åldrar, även om den är vanligast bland män mer än 50 år. Vissa av symtomen på sjukdomen kan inkludera bensmärta som involverar armar och ben, viktminskning och koordinationsproblem. Allvarligare symtom inkluderar ofta skador på hjärtat, njursvikt och utveckling av onormala massor eller tillväxter i hela kroppen. Behandlingsalternativ inkluderar användning av receptbelagda mediciner, kemoterapi eller strålbehandling, även om sjukdomen vanligtvis är dödlig, även med aggressiv behandling.

Bensmärta är det vanligaste symptom på Erdheim-Chester sjukdom och involverar ofta de långa benen i armar och ben. Denna smärta beskrivs ofta som relativt mild men ändå konstant. Ledsmärta och muskelsmärta är också vanligt bland de med denna sjukdom, orsakar vanligtvis olika svaghetsgrader och trötthet.

Feber, viktminskning och nattsvett finns ofta i Erdheim-Chester-sjukdomen, vilket ibland leder till feldiagnos under ett antal år, eftersom flera andra tillstånd också har dessa symtom. Många gånger måste allvarligare symtom utvecklas innan denna sjukdom diagnostiseras korrekt. Senare under sjukdomsförloppet utvecklas vanliga frågor om balans och koordination, och patienten kan uppleva andningssvårigheter eller smärta.

När Erdheim-Chester-sjukdomen börjar utvecklas kan det uppstå skador på viktiga organ som hjärtat eller njurarna. Onormal vävnad kan börja växa i eller runt hjärtat, vilket kan leda till minskad hjärtfunktion. Njurarna påverkas vanligtvis också, och dialys kan bli nödvändig för att förlänga patientens livslängd. Lungsjukdom är vanligt, och onormala massor eller lesioner kan börja växa i olika delar av kroppen, inklusive hjärnan.

Behandling av Erdheim-Chester sjukdom består främst av att behandla enskilda symtom och hålla patienten så bekväm som möjligt. Detta innebär ofta användning av receptbelagda mediciner, även om vissa lesioner kan behandlas med strålning eller kemoterapi. Kirurgisk ingripande kan behövas för att behandla vissa symtom eller komplikationer relaterade till denna sjukdom. Eftersom flera kroppssystem påverkas av denna sjukdom är tillståndet normalt dödligt, även med aggressiva behandlingsmetoder. Eventuella individualiserade frågor eller oro om Erdheim-Chester-sjukdomen bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.