Jaké jsou různé typy PKD?
Polycystické onemocnění ledvin, běžně označované jako PKD nebo PCKD, je genetický stav, ve kterém ledviny vyvíjejí více cyst. Cysta je abnormální vak, ve kterém je uzavřen plyn, kapalina nebo polotuhý materiál. Cysty, které se vyskytují v důsledku PKD, jsou naplněny tekutinou, liší se velikostí a způsobují dramatické zvětšení ledvin. Ačkoli to primárně ovlivňuje ledviny, PKD může také vytvářet cysty v játrech, tlustém střevě a pankreatu a poškodit krevní cévy, srdce a mozek. Existují dva typy PKD, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní. Tyto orgány jsou zodpovědné za výrobu moči, filtrování krve, reabsorpci cukrů a soli do krevního řečiště a řízení koncentrace vody tělesa, mimo jiné. Ledviny pacientů s PKD postupně ztrácejí schopnost provádět tyto funkce, někdy vyvrcholením selhání ledvin. Obvykle, to trvá mnoho let. Mezi příznaky, které se mohou vyvinout, patří vysoký krevní tlak, bolesti hlavy, krev v moči, ledvinové kameny, bolest vzadu nebo boční, otoky břicha, časté močení, infekce v močových cestách nebo ledvinách a na konci selhání ledvin. V případě selhání ledvin mohou pacienti vyžadovat transplantaci nebo dialýzu ledvin, což je umělá náhrada za funkce ledvin.
Dva typy PKD, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní jsou rozděleny na základě různých genetických defektů, které způsobují PKD. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je zdaleka běžnější z těchto dvou. Tato vada se předává dominantním genem, takže pokud má jeden rodič tuto nemoc, má dítě také padesát procentní šanci na rozvoj poruchy. ADPKD byl v minulosti nazýván dospělým PKD, protože to často předběžněPříznaky NTS ve věku třiceti a čtyřiceti let. Děti však mohou také vyvinout autozomálně dominantní PKD.
Defekt, který způsobuje autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD), je propuštěn recesivním genem. Protože gen je recesivní, pokud jeden rodič nese defekt a druhý rodič ne, vadný gen bude přepsán zdravým genem. Pokud však oba rodiče nesou neobvyklý recesivní gen, má dítě dvacet pět procent šance na rozvoj ARPKD. Na rozdíl od ADPKD, který může pocházet z jednoho ze dvou možných defektních genů, je s ARPKD spojen pouze jeden gen. Příznaky ARPKD se obvykle vyskytují v dětství, ale nemusí se vyvíjet až do pozdního dětství nebo časných dospívajících let.
Lékař může neúmyslně objevit PKD nebo záměrně hledat PKD pomocí zobrazovací technologie. Obvykle tyto zkoušky zahrnují ultrazvukový sken, počítačovou tomografii (CT) skenování nebo skenování magnetickou rezonancí (MRI). V některých případech, konkrétníY, když člen rodiny daruje ledviny, může být do diagnostické fáze zahrnuto také genetické testování. Léčba příznaků a komplikací PKD bude poté stanovena na základě velikosti, počtu a umístění cyst a příznaků, které pacient zažívá. Léčba může zahrnovat léky na kontrolu krevního tlaku, chirurgický zákrok k odtoku cyst, antibiotická léčba infekcí, léky proti bolesti a pokračující monitorování postižených oblastí.