Jaké jsou různé typy PKD?
Polycystické onemocnění ledvin, běžně označované jako PKD nebo PCKD, je genetický stav, při kterém se v ledvinách vyvine mnoho cyst. Cysta je neobvyklý vak, ve kterém je uzavřen plyn, kapalina nebo polotuhý materiál. Cysty, které se objevují v důsledku PKD, jsou naplněny tekutinou, liší se velikostí a způsobují dramatické zvětšení ledvin. I když to primárně ovlivňuje ledviny, PKD může také vytvářet cysty v játrech, tlustém střevě a pankreatu a poškodit krevní cévy, srdce a mozek. Existují dva typy PKD, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní.
Ledvina je párový orgán, který se nachází v zadním nebo zadním břiše. Tyto orgány jsou mimo jiné zodpovědné za produkci moči, filtrování krve, reabsorpci cukrů a soli do krevního řečiště a za řízení koncentrace vody v těle. Ledviny pacientů s PKD postupně ztrácejí schopnost vykonávat tyto funkce, někdy vrcholí selháním ledvin. Obvykle to trvá mnoho let.
Lidé s PKD si často nevšimnou žádné příznaky. Mezi příznaky, které se mohou vyvinout, patří vysoký krevní tlak, bolesti hlavy, krev v moči, ledvinové kameny, bolesti zad nebo boku, otoky břicha, časté močení, infekce močových cest nebo ledvin a v konečných stádiích selhání ledvin. V případě selhání ledvin mohou pacienti vyžadovat transplantaci ledviny nebo dialýzu, umělou náhradu za funkce ledvin.
Dva typy PKD, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní, jsou rozděleny na základě různých genetických defektů, které způsobují PKD. Autozomálně dominantní polycystická ledvina (ADPKD) je zdaleka běžnější z těchto dvou. Tato vada je přenášena dominantním genem, takže pokud má nemoc jeden rodič, má dítě 50% šanci na rozvoj této poruchy. ADPKD byl v minulosti nazýván dospělou PKD, protože často vykazuje příznaky ve věku mezi třiceti a čtyřiceti lety. U dětí se však také může vyvinout autozomálně dominantní PKD.
Defekt, který způsobuje autozomálně recesivní polycystickou ledvinu (ARPKD), je předán recesivním genem. Protože gen je recesivní, pokud jeden z rodičů nese defekt a druhý rodič ne, bude defektní gen potlačen zdravým genem. Pokud však oba rodiče nesou abnormální recesivní gen, má dítě šanci na rozvoj ARPKD o dvacet pět procent. Na rozdíl od ADPKD, který může pramenit z jednoho ze dvou možných defektních genů, je s ARPKD spojen pouze jeden gen. Příznaky ARPKD se obvykle vyskytují v kojeneckém věku, ale mohou se rozvinout až v pozdním dětství nebo v raných dospívajících letech.
Lékař může neúmyslně objevit PKD nebo záměrně vyhledat PKD pomocí zobrazovací technologie. Tyto zkoušky obvykle zahrnují ultrazvukové vyšetření, skenování počítačovou tomografií (CT) nebo skenování magnetickou rezonancí (MRI). V některých případech, zejména pokud člen rodiny daruje ledviny, může být do diagnostické fáze zahrnuto také genetické testování. Léčba symptomů a komplikací PKD bude poté stanovena na základě velikosti, počtu a umístění cyst a symptomů, které pacient zažívá. Léčba může zahrnovat léky ke kontrole krevního tlaku, chirurgii vypouštění cyst, antibiotickou léčbu infekcí, léky proti bolesti a pokračující monitorování postižených oblastí.