Vilka är de olika typerna av PKD?
Polycystisk njursjukdom, ofta kallad PKD eller PCKD, är ett genetiskt tillstånd där njurarna utvecklar flera cyster. En cysta är en onormal säck i vilken gas, vätska eller halvfast material är inneslutet. Cystor som uppstår som ett resultat av PKD är fyllda med vätska, varierar i storlek och orsakar en dramatisk utvidgning av njurarna. Även om det främst påverkar njurarna, kan PKD också skapa cyster i levern, kolon och bukspottkörteln och skada blodkärlen, hjärtat och hjärnan. Det finns två typer av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv.
Njurarna är ett par ihopkopplat organ som ligger i bakre delen eller mot ryggen av buken. Dessa organ ansvarar för att producera urin, filtrera blodet, reabsorption av socker och salt i blodomloppet och hantera kroppens vattenkoncentration, bland andra funktioner. Njurarna hos patienter med PKD förlorar gradvis sin förmåga att utföra dessa funktioner, ibland kulminerade med njursvikt. Vanligtvis tar detta många år att inträffa.
Personer som har PKD märker ofta inga symtom. Symtom som kan utvecklas inkluderar högt blodtryck, huvudvärk, blod i urin, njursten, rygg- eller sidosmärta, svullnad i buken, ofta urinering, infektioner i urinvägarna eller njurarna, och i slutstadierna, njursvikt. I händelse av njursvikt kan patienter behöva en njurtransplantation eller dialys, en konstgjord ersättning för njurfunktioner.
De två typerna av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv, är indelade baserat på de olika genetiska defekterna som orsakar PKD. Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD) är överlägset den vanligaste av de två. Denna defekt överförs via en dominerande gen, så att om en förälder har sjukdomen, har barnet femtio procent chans att utveckla sjukdomen också. ADPKD kallades tidigare vuxen PKD eftersom det ofta uppvisar symtom mellan trettio och fyrtio. Barn kan dock också utveckla autosomalt dominerande PKD.
Defekten som orsakar autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) passeras av en recessiv gen. Eftersom genen är recessiv, om en förälder bär defekten och den andra föräldern inte, kommer den defekta genen att åsidosättas av den friska genen. Om båda föräldrarna har den onormala recessiva genen har barnet dock 25 procent chans att utveckla ARPKD. Till skillnad från ADPKD, som kan härröra från en av två möjliga defekta gener, är endast en gen associerad med ARPKD. Symptom på ARPKD förekommer vanligtvis i spädbarn, men kanske inte utvecklas förrän i sen barndom eller tidigt tonår.
En läkare kan oavsiktligt upptäcka PKD eller medvetet söka efter PKD med bildteknik. Typiskt inkluderar dessa undersökningar en ultraljudssökning, en datoriserad tomografiscanning (CT) eller en magnetisk resonansavbildning (MRI). I vissa fall, särskilt när en familjemedlem donerar en njure, kan genetiska tester också inkluderas i diagnosfasen. Behandlingen för PKD: s symtom och komplikationer kommer sedan att bestämmas utifrån cysternas storlek, antal och placeringar och de symtom som patienten upplever. Behandlingen kan inkludera läkemedel för att kontrollera blodtrycket, kirurgi för att dränera cystor, antibiotikabehandling av infektioner, smärtmedicinering och fortsatt övervakning av de drabbade områdena.