Jakie są różne rodzaje PKD?
Politykalna choroba nerek, powszechnie określana jako PKD lub PCKD, jest stanem genetycznym, w którym nerki rozwijają wiele torbieli. Torbiel jest nieprawidłowym workiem, w którym zamknięty jest materiał gazowy, ciecz lub częściowo-stały. Torbiele występujące w wyniku PKD są wypełnione płynem, różnią się wielkością i powodują dramatyczne powiększenie nerek. Chociaż wpływa to przede wszystkim na nerki, PKD może również tworzyć torbiele w wątrobie, okrężnicy i trzustce i uszkodzić naczynia krwionośne, serce i mózg. Istnieją dwa rodzaje PKD, autosomalne dominujące i autosomalne recesywne.
Nerka jest sparowanym narządem znajdującym się w tylnej lub w kierunku pleców brzucha. Organy te są odpowiedzialne za wytwarzanie moczu, filtrowanie krwi, reabsorpcję cukrów i soli do krwioobiegu oraz zarządzanie stężeniem wody, między innymi. Nerki pacjentów z PKD stopniowo tracą zdolność do wykonywania tych funkcji, czasami kulminacją niewydolności nerek. Zazwyczaj, Zajmuje to wiele lat. Osoby, które mają PKD, często nie zauważają żadnych objawów. Objawy, które mogą się rozwinąć, obejmują wysokie ciśnienie krwi, bóle głowy, krew w moczu, kamienie nerkowe, ból pleców lub bocznych, obrzęk brzucha, częste oddawanie moczu, infekcje w dróg moczowych lub nerek oraz, na końcu, niewydolność nerek. W przypadku niewydolności nerek pacjenci mogą wymagać przeszczepu nerki lub dializy, sztucznego zastąpienia funkcji nerek.
Dwa rodzaje PKD, autosomalne dominujące i autosomalne recesywne, są podzielone na podstawie różnych defektów genetycznych, które powodują PKD. Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest zdecydowanie bardziej powszechna z tych dwóch. Wada ta jest przekazywana przez dominujący gen, tak że jeśli jeden rodzic ma chorobę, dziecko ma również pięćdziesiąt procent szans na rozwinięcie zaburzenia. ADPKD był w przeszłości nazywany dorosłym PKD, ponieważ często PreseObjawy NTS w wieku od trzydziestu do czterdziestu. Dzieci mogą jednak również rozwijać autosomalne dominujące pkd.
Wada powodująca autosomalną recesywną policystycznych choroby nerek (ARPKD) jest przekazywany przez gen recesywny. Ponieważ gen jest recesywny, jeśli jeden z rodziców niesie wadę, a drugi rodzic nie, wadliwy gen zostanie zastąpiony przez zdrowy gen. Jeśli jednak oboje rodzice niosą nienormalny recesywny gen, dziecko ma dwudziestu pięciu procent szansy na rozwój ARPKD. W przeciwieństwie do ADPKD, który może wynikać z jednego z dwóch możliwych wadliwych genów, tylko jeden gen jest związany z ARPKD. Objawy ARPKD zwykle występują w niemowlęctwie, ale mogą się rozwijać do późnego dzieciństwa lub wczesnych lat nastoletnich.
Lekarz może nieumyślnie odkryć PKD lub celowo szukać PKD z technologią obrazowania. Zazwyczaj egzaminy te obejmują skan ultradźwiękowy, skanowany skanowanie tomografii (CT) lub skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI). W niektórych przypadkach, szczególney Gdy członek rodziny przekazuje nerkę, testy genetyczne mogą być również uwzględnione w fazie diagnozy. Leczenie objawów i powikłań PKD zostanie następnie określone na podstawie wielkości, liczby i lokalizacji torbieli i objawów, których doświadcza pacjent. Leczenie może obejmować leki do kontrolowania ciśnienia krwi, operacji odpuszczania torbieli, antybiotyki leczenia zakażeń, leki przeciwbólowe i dalsze monitorowanie dotkniętych obszarów.