Jakie są różne rodzaje PKD?
Wielotorbielowatość nerek, powszechnie określana jako PKD lub PCKD, jest chorobą genetyczną, w której nerki rozwijają wiele torbieli. Torbiel to nienormalny worek, w którym zamknięty jest gaz, ciecz lub półstały materiał. Torbiele występujące w wyniku PKD są wypełnione płynem, różnią się wielkością i powodują radykalne powiększenie nerek. Chociaż wpływa przede wszystkim na nerki, PKD może również tworzyć torbiele w wątrobie, okrężnicy i trzustce oraz uszkadzać naczynia krwionośne, serce i mózg. Istnieją dwa rodzaje PKD: autosomalna dominująca i autosomalna recesywna.
Nerka jest sparowanym narządem umiejscowionym z tyłu lub z tyłu brzucha. Narządy te są odpowiedzialne między innymi za wytwarzanie moczu, filtrowanie krwi, ponowne wchłanianie cukrów i soli do krwioobiegu oraz zarządzanie stężeniem wody w organizmie. Nerki pacjentów z PKD stopniowo tracą zdolność do wykonywania tych funkcji, niekiedy kończąc się niewydolnością nerek. Zwykle trwa to wiele lat.
Ludzie z PKD często nie zauważają żadnych objawów. Objawami, które mogą się rozwinąć, są wysokie ciśnienie krwi, bóle głowy, krew w moczu, kamienie nerkowe, ból pleców lub boku, obrzęk brzucha, częste oddawanie moczu, infekcje dróg moczowych lub nerek, a na końcowych etapach niewydolność nerek. W przypadku niewydolności nerek pacjenci mogą wymagać przeszczepu nerki lub dializy, będącej sztucznym zamiennikiem funkcji nerek.
Dwa typy PKD, autosomalna dominująca i autosomalna recesywna, są podzielone w oparciu o różne defekty genetyczne, które powodują PKD. Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest zdecydowanie bardziej powszechna. Wada ta jest przekazywana przez gen dominujący, więc jeśli jedno z rodziców ma chorobę, dziecko ma pięćdziesiąt procent szans na rozwój choroby. ADPKD nazywano w przeszłości dorosłym PKD, ponieważ często wykazuje objawy w wieku od trzydziestu do czterdziestu lat. Dzieci mogą jednak rozwinąć autosomalną dominującą PKD.
Wada powodująca autosomalną recesywną policystyczną chorobę nerek (ARPKD) jest przekazywana przez gen recesywny. Ponieważ gen jest recesywny, jeśli jeden rodzic nosi wadę, a drugi rodzic nie, defektywny gen zostanie zastąpiony przez zdrowy gen. Jeśli oboje rodzice niosą nieprawidłowy gen recesywny, dziecko ma dwadzieścia pięć procent szans na rozwój ARPKD. W przeciwieństwie do ADPKD, który może pochodzić z jednego z dwóch możliwych wadliwych genów, tylko jeden gen jest powiązany z ARPKD. Objawy ARPKD zwykle występują w okresie niemowlęcym, ale mogą nie rozwinąć się do późnego dzieciństwa lub wczesnych lat nastoletnich.
Lekarz może przypadkowo odkryć PKD lub celowo wyszukać PKD za pomocą technologii obrazowania. Zazwyczaj badania te obejmują badanie ultrasonograficzne, tomografię komputerową (CT) lub skanowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). W niektórych przypadkach, szczególnie gdy członek rodziny oddaje nerkę, testy genetyczne mogą być również uwzględnione w fazie diagnozy. Leczenie objawów i powikłań PKD zostanie następnie określone na podstawie wielkości, liczby i lokalizacji torbieli oraz objawów, których doświadcza pacjent. Leczenie może obejmować leki kontrolujące ciśnienie krwi, operację drenażu torbieli, antybiotykoterapię zakażeń, leki przeciwbólowe i ciągłe monitorowanie dotkniętych obszarów.