Wat zijn de verschillende soorten PKD?

Polycystische nierziekte, gewoonlijk aangeduid als PKD of PCKD, is een genetische aandoening waarin de nieren meerdere cysten ontwikkelen. Een cyste is een abnormale zak waarin gas-, vloeistof- of semi-vaste materiaal is ingesloten. De cysten die optreden als gevolg van PKD zijn gevuld met vloeistof, variëren in grootte en veroorzaken een dramatische vergroting van de nieren. Hoewel het vooral de nieren beïnvloedt, kan PKD ook cysten creëren in de lever, dikke darm en alvleesklier en de bloedvaten, het hart en de hersenen beschadigen. Er zijn twee soorten PKD, autosomaal dominant en autosomaal recessief.

De nier is een gepaarde orgel in de achterste of aan de achterkant van de buik. Deze organen zijn verantwoordelijk voor het produceren van urine, het filteren van het bloed, de reabsorptie van suikers en zout in de bloedbaan en het beheren van de waterconcentratie van het lichaam, naast andere functies. De nieren van patiënten met PKD verliezen geleidelijk hun vermogen om deze functies uit te voeren, soms culminerend in nierfalen. Gebruikelijk, dit duurt vele jaren om op te treden.

Mensen met PKD merken vaak geen symptomen op. Symptomen die zich kunnen ontwikkelen, zijn hoge bloeddruk, hoofdpijn, bloed in urine, nierstenen, rug- of zijpijn, buikzwelling, frequent urineren, infecties in de urinewegen of nieren, en in eindstadia, nierfalen. In het geval van nierfalen kunnen patiënten een niertransplantatie of dialyse vereisen, een kunstmatige vervanging voor nierfuncties.

De twee soorten PKD, autosomaal dominant en autosomaal recessief, zijn verdeeld op basis van de verschillende genetische defecten die PKD veroorzaken. Autosomale dominante polycystische nierziekte (ADPKD) komt veruit de meest voorkomende van de twee. Dit defect wordt doorgegeven via een dominant gen, zodat als een ouder de ziekte heeft, het kind een kans van vijftig procent heeft om ook de aandoening te ontwikkelen. ADPKD werd in het verleden volwassen PKD genoemd, omdat het vaak voorkomtNTS -symptomen tussen de leeftijd van dertig en veertig. Kinderen kunnen echter ook autosomaal dominante pkd.

ontwikkelen

Het defect dat autosomale recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) veroorzaakt, wordt doorgegeven door een recessief gen. Omdat het gen recessief is, als de ene ouder het defect draagt ​​en de andere ouder dat niet doet, zal het defecte gen worden opgeheven door het gezonde gen. Als beide ouders het abnormale recessieve gen dragen, heeft het kind echter vijfentwintig procent kans om ARPKD te ontwikkelen. In tegenstelling tot ADPKD, die kan voortkomen uit een van de twee mogelijke defecte genen, wordt slechts één gen geassocieerd met ARPKD. Symptomen van ARPKD die meestal in de kindertijd aanwezig zijn, maar ontwikkelen zich mogelijk pas in de late kinderjaren of vroege tienerjaren.

Een arts kan onbedoeld PKD ontdekken of doelbewust zoeken naar PKD met beeldvormingstechnologie. Meestal omvatten deze examens een echografie, een geautomatiseerde tomografie (CT) scan of een magnetische resonantie -beeldvorming (MRI) scan. In sommige gevallen, bijzonderY Wanneer een familielid een nier doneert, kunnen genetische testen ook worden opgenomen in de diagnosefase. Behandeling voor de symptomen en complicaties van de PKD zal vervolgens worden bepaald op basis van de grootte, het aantal en de locaties van de cysten en de symptomen die de patiënt ervaart. Behandeling kan medicijnen omvatten om de bloeddruk, chirurgie te regelen om cysten af ​​te voeren, antibioticabehandeling van infecties, pijnstillers en voortdurende monitoring van de getroffen gebieden.