Wat zijn de verschillende soorten PKD?

Polycysteuze nierziekte, gewoonlijk aangeduid als PKD of PCKD, is een genetische aandoening waarbij de nieren meerdere cysten ontwikkelen. Een cyste is een abnormale zak waarin gas, vloeistof of halfvaste stof is ingesloten. De cysten die optreden als gevolg van PKD zijn gevuld met vloeistof, variëren in grootte en veroorzaken een dramatische vergroting van de nieren. Hoewel het vooral de nieren beïnvloedt, kan PKD ook cysten in de lever, dikke darm en alvleesklier creëren en de bloedvaten, het hart en de hersenen beschadigen. Er zijn twee soorten PKD, autosomaal dominant en autosomaal recessief.

De nier is een gepaard orgel dat zich bevindt in het achterste of naar de achterkant van de buik. Deze organen zijn verantwoordelijk voor de productie van urine, het filteren van het bloed, de reabsorptie van suikers en zout in de bloedbaan en het beheer van de waterconcentratie van het lichaam, onder andere functies. De nieren van patiënten met PKD verliezen geleidelijk hun vermogen om deze functies uit te voeren, soms leidend tot nierfalen. Meestal duurt dit vele jaren.

Mensen met PKD merken vaak geen symptomen op. Symptomen die zich kunnen ontwikkelen, zijn onder meer hoge bloeddruk, hoofdpijn, bloed in urine, nierstenen, rug- of zijpijn, zwelling van de buik, frequent urineren, infecties in de urinewegen of de nieren en, in eindstadia, nierfalen. In het geval van nierfalen kunnen patiënten een niertransplantatie of dialyse nodig hebben, een kunstmatige vervanging voor nierfuncties.

De twee soorten PKD, autosomaal dominant en autosomaal recessief, zijn verdeeld op basis van de verschillende genetische defecten die PKD veroorzaken. Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is veruit de meest voorkomende van de twee. Dit defect wordt overgedragen via een dominant gen, zodat als een ouder de ziekte heeft, het kind ook een kans van vijftig procent heeft om de aandoening te ontwikkelen. ADPKD werd in het verleden volwassen PKD genoemd, omdat het vaak symptomen vertoont tussen de dertig en veertig jaar. Kinderen kunnen echter ook autosomaal dominante PKD ontwikkelen.

Het defect dat autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) veroorzaakt, wordt door een recessief gen veroorzaakt. Omdat het gen recessief is en de ene ouder het defect draagt ​​en de andere ouder niet, wordt het defecte gen genegeerd door het gezonde gen. Als beide ouders het abnormale recessieve gen dragen, heeft het kind echter vijfentwintig procent kans om ARPKD te ontwikkelen. In tegenstelling tot ADPKD, dat kan voortkomen uit een van de twee mogelijke defectieve genen, is slechts één gen geassocieerd met ARPKD. Symptomen van ARPKD treden meestal op in de kinderschoenen, maar ontwikkelen zich mogelijk pas in de late kindertijd of vroege tienerjaren.

Een arts kan onbedoeld PKD ontdekken of doelbewust PKD zoeken met beeldtechnologie. Typisch omvatten deze onderzoeken een echografie, een gecomputeriseerde tomografie (CT) -scan of een MRI-scan (magnetic resonance imaging). In sommige gevallen, met name wanneer een familielid een nier doneert, kan genetisch testen ook worden opgenomen in de diagnosefase. De behandeling van de symptomen en complicaties van de PKD wordt vervolgens bepaald op basis van de grootte, het aantal en de locaties van de cysten en de symptomen die de patiënt ervaart. De behandeling kan medicijnen omvatten om de bloeddruk onder controle te houden, een operatie om cysten af ​​te voeren, een antibioticabehandeling van infecties, pijnstillers en voortdurende monitoring van de getroffen gebieden.