Was sind die verschiedenen Arten von PKD?
polyzystische Nierenerkrankung, die allgemein als PKD oder PCKD bezeichnet wird, ist ein genetischer Zustand, bei dem die Nieren mehrere Zysten entwickeln. Eine Zyste ist ein abnormaler Sack, in dem Gas-, Flüssigkeits- oder Halbfielmaterial eingeschlossen ist. Die Zysten, die als Folge von PKD auftreten, sind mit Flüssigkeit gefüllt, variieren in der Größe und verursachen eine dramatische Vergrößerung der Nieren. Obwohl es hauptsächlich die Nieren betrifft, kann PKD auch Zysten in Leber, Dickdarm und Bauchspeicheldrüse erzeugen und die Blutgefäße, das Herz und das Gehirn beschädigen. Es gibt zwei Arten von PKD, autosomal dominant und autosomal rezessiv. Diese Organe sind für die Herstellung von Urin, die Filterung des Blutes, die Reabsorption von Zucker und Salz in den Blutkreislauf und die Behandlung der Wasserkonzentration des Körpers verantwortlich und unter anderem die Wasserkonzentration des Körpers. Die Nieren von Patienten mit PKD verlieren schrittweise ihre Fähigkeit, diese Funktionen auszuführen, was manchmal in Nierenversagen gipfelt. NormalerweiseDies dauert viele Jahre.
Menschen, die PKD haben, bemerken oft keine Symptome. Zu den Symptomen, die sich entwickeln können, gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Blut in Urin, Nierensteine, Rücken- oder Seitenschmerzen, Schwellungen im Bauch, häufiges Urinieren, Infektionen im Harnweg oder Nieren und in Endstadien Nierenversagen. Im Falle eines Nierenversagens benötigen Patienten möglicherweise eine Nierentransplantation oder eine Dialyse, einen künstlichen Ersatz für Nierenfunktionen.
Die beiden Arten von PKD, autosomal dominant und autosomal rezessiv, werden basierend auf den verschiedenen genetischen Defekten unterteilt, die PKD verursachen. Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist bei weitem häufiger der beiden. Dieser Defekt wird über ein dominantes Gen übergeben, sodass das Kind, wenn ein Elternteil die Krankheit hat, eine 50 -prozentige Chance hat, auch die Störung zu entwickeln. ADPKD wurde in der Vergangenheit erwachsene PKD genannt, weil es oft vorhabenNTS -Symptome zwischen dreißig und vierzig Jahren. Kinder können jedoch auch eine autosomal dominante Pkd entwickeln.
Der Defekt, der autosomale rezessive polyzystische Nierenerkrankungen (ARPKD) verursacht, wird von einem rezessiven Gen übergeben. Da das Gen rezessiv ist und ein Elternteil den Defekt trägt und das andere Elternteil dies nicht tut, wird das defekte Gen durch das gesunde Gen außer Kraft gesetzt. Wenn beide Elternteile das abnormale rezessive Gen tragen, hat das Kind eine 25-prozentige Chance, ARPKD zu entwickeln. Im Gegensatz zu ADPKD, das aus einem von zwei möglichen defekten Genen stammt, ist nur ein Gen mit ARPKD assoziiert. Die Symptome von ARPKD sind normalerweise im Säuglingsalter vorhanden, können sich jedoch erst in den späten Kindheit oder frühen Teenagerjahren entwickeln.
Ein Arzt kann PKD unbeabsichtigt entdecken oder absichtlich nach PKD mit Bildgebungstechnologie suchen. Typischerweise umfassen diese Untersuchungen einen Ultraschall -Scan, eine computergestützte Tomographie (CT) oder einen MRT -Scan für Magnetresonanztomographie (MRT). In einigen Fällen, insbesonderey Wenn ein Familienmitglied eine Niere spendet, kann auch Gentests in die Diagnosephase einbezogen werden. Die Behandlung für die Symptome und Komplikationen des PKD wird dann basierend auf der Größe, Anzahl und den Stellen der Zysten und den Symptomen des Patienten festgelegt. Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, zur Operation zur Entleerung von Zysten, zur Behandlung von Infektionen in Antibiotika, Schmerzmittel und fortgesetzte Überwachung der betroffenen Bereiche umfassen.