Was sind die verschiedenen Arten von PKD?
Polyzystische Nierenerkrankung, allgemein als PKD oder PCKD bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, bei der die Nieren multiple Zysten entwickeln. Eine Zyste ist ein abnormaler Sack, in dem sich Gas, Flüssigkeit oder halbfester Stoff befindet. Die Zysten, die als Folge von PKD auftreten, sind mit Flüssigkeit gefüllt, variieren in der Größe und verursachen eine dramatische Vergrößerung der Nieren. PKD betrifft in erster Linie die Nieren, kann aber auch Zysten in der Leber, im Dickdarm und in der Bauchspeicheldrüse verursachen und die Blutgefäße, das Herz und das Gehirn schädigen. Es gibt zwei Arten von PKD, autosomal-dominante und autosomal-rezessive.
Die Niere ist ein gepaartes Organ, das sich im hinteren oder hinteren Bereich des Abdomens befindet. Diese Organe sind unter anderem dafür verantwortlich, Urin zu produzieren, das Blut zu filtern, Zucker und Salz wieder in den Blutkreislauf aufzunehmen und die Wasserkonzentration des Körpers zu steuern. Die Nieren von Patienten mit PKD verlieren zunehmend ihre Fähigkeit, diese Funktionen auszuführen, was manchmal zum Nierenversagen führt. Normalerweise dauert dies viele Jahre.
Menschen mit PKD bemerken häufig keine Symptome. Zu den Symptomen, die auftreten können, gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Blut im Urin, Nierensteine, Rücken- oder Seitenschmerzen, Schwellungen im Bauchraum, häufiges Wasserlassen, Infektionen der Harnwege oder Nieren und im Endstadium Nierenversagen. Im Falle eines Nierenversagens benötigen Patienten möglicherweise eine Nierentransplantation oder Dialyse, einen künstlichen Ersatz für die Nierenfunktionen.
Die beiden Arten von PKD, autosomal-dominante und autosomal-rezessive, werden anhand der verschiedenen genetischen Defekte, die PKD verursachen, unterteilt. Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist bei weitem die häufigste der beiden Erkrankungen. Dieser Defekt wird über ein dominantes Gen übertragen, sodass das Kind bei einem Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls an der Erkrankung leidet. ADPKD wurde in der Vergangenheit als Erwachsenen-PKD bezeichnet, da es häufig Symptome im Alter zwischen 30 und 40 Jahren aufweist. Kinder können jedoch auch autosomal-dominante PKD entwickeln.
Der Defekt, der eine autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) verursacht, wird durch ein rezessives Gen übertragen. Da das Gen rezessiv ist, wird das defekte Gen durch das gesunde Gen überschrieben, wenn ein Elternteil den Defekt trägt und das andere Elternteil nicht. Wenn jedoch beide Elternteile das abnorm rezessive Gen tragen, hat das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an ARPKD zu erkranken. Im Gegensatz zu ADPKD, das von einem von zwei möglichen defekten Genen herrührt, ist nur ein Gen mit ARPKD assoziiert. Die Symptome von ARPKD treten normalerweise im Kindesalter auf, können sich aber erst in der späten Kindheit oder im frühen Teenageralter entwickeln.
Ein Arzt kann PKD unbeabsichtigt entdecken oder gezielt mit bildgebender Technologie nach PKD suchen. Typischerweise umfassen diese Untersuchungen eine Ultraschalluntersuchung, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT). In einigen Fällen, insbesondere wenn ein Familienmitglied eine Niere spendet, können auch Gentests in die Diagnosephase einbezogen werden. Die Behandlung der Symptome und Komplikationen der PKD wird dann basierend auf der Größe, Anzahl und Position der Zysten und den Symptomen, unter denen der Patient leidet, bestimmt. Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, Operationen zur Drainage von Zysten, die Behandlung von Infektionen mit Antibiotika, Schmerzmittel und die fortgesetzte Überwachung der betroffenen Bereiche umfassen.