Hva er de forskjellige typene av PKD?

Polycystisk nyresykdom, ofte referert til som PKD eller PCKD, er en genetisk tilstand der nyrene utvikler flere cyster. En cyste er en unormal sekk der gass, væske eller halvfast materiale er lukket. Cyster som oppstår som et resultat av PKD er fylt med væske, varierer i størrelse og forårsaker en dramatisk utvidelse av nyrene. Selv om det først og fremst rammer nyrene, kan PKD også lage cyster i leveren, tykktarmen og bukspyttkjertelen og skade blodårene, hjertet og hjernen. Det er to typer PKD, autosomalt dominerende og autosomalt recessivt.

Nyren er et sammenkoblet organ som ligger i bakre del, eller mot baksiden av magen. Disse organene er ansvarlige for å produsere urin, filtrere blodet, reabsorpsjon av sukker og salt i blodomløpet, og administrere kroppens vannkonsentrasjon, blant andre funksjoner. Nyrene til pasienter med PKD mister gradvis evnen til å utføre disse funksjonene, noen ganger kulminert med nyresvikt. Vanligvis tar dette mange år å skje.

Personer som har PKD merker ofte ikke noen symptomer. Symptomer som kan utvikle seg inkluderer høyt blodtrykk, hodepine, blod i urin, nyrestein, smerter i ryggen eller siden, hevelse i magen, hyppig vannlating, infeksjoner i urinveiene eller nyrene, og i sluttstadiene, nyresvikt. Ved nyresvikt kan pasienter kreve en nyretransplantasjon eller dialyse, en kunstig erstatning for nyrefunksjoner.

De to typene PKD, autosomal dominant og autosomal recessiv, er delt basert på de forskjellige genetiske defektene som forårsaker PKD. Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD) er langt den mer vanlige av de to. Denne defekten blir gitt via et dominerende gen, slik at hvis en av foreldrene har sykdommen, har barnet femti prosent sjanse for å utvikle lidelsen også. ADPKD ble tidligere kalt voksen PKD, fordi det ofte gir symptomer mellom 30 og 40 år. Barn kan imidlertid også utvikle autosomalt dominerende PKD.

Mangelen som forårsaker autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) passeres av et recessivt gen. Fordi genet er recessivt, hvis den ene forelderen bærer feilen og den andre forelderen ikke, vil det defekte genet bli overstyret av det sunne genet. Hvis begge foreldrene har det unormale recessive genet, har imidlertid barnet 25 prosent sjanse for å utvikle ARPKD. I motsetning til ADPKD, som kan stamme fra ett av to mulige defekte gener, er bare ett gen assosiert med ARPKD. Symptomer på ARPKD forekommer vanligvis i spedbarnet, men utvikler seg kanskje ikke før sent i barndommen eller tidlig tenårene.

En lege kan utilsiktet oppdage PKD eller med vilje søke etter PKD med avbildningsteknologi. Vanligvis inkluderer disse eksamenene en ultralydskanning, en datastyrt tomografiskanning (CT) eller magnetisk resonansimaging (MRI) skanning. I noen tilfeller, spesielt når et familiemedlem donerer en nyre, kan genetisk testing også inngå i diagnosefasen. Behandlingen for symptomene og komplikasjonene til PKD vil deretter bli bestemt basert på størrelsen, antall og plassering av cyster og symptomene pasienten opplever. Behandlingen kan omfatte medisiner for å kontrollere blodtrykket, kirurgi for å drenere cyster, antibiotisk behandling av infeksjoner, smertestillende medisiner og fortsatt overvåking av de berørte områdene.