¿Cuáles son los diferentes tipos de PKD?
La enfermedad renal poliquística, comúnmente conocida como PKD o PCKD, es una condición genética en la que los riñones desarrollan múltiples quistes. Un quiste es un saco anormal en el que se encierra el gas, líquido o material semisólido. Los quistes que ocurren como resultado de PKD están llenos de líquido, varían en tamaño y causan un agrandamiento dramático de los riñones. Aunque afecta principalmente a los riñones, PKD también puede crear quistes en el hígado, el colon y el páncreas y dañar los vasos sanguíneos, el corazón y el cerebro. Hay dos tipos de PKD, autosómico dominante y autosómico recesivo.
El riñón es un órgano emparejado ubicado en la parte posterior, o hacia la parte posterior, del abdomen. Estos órganos son responsables de producir orina, filtrar la sangre, la reabsorción de azúcares y la sal en el torrente sanguíneo y manejar la concentración de agua del cuerpo, entre otras funciones. Los riñones de pacientes con PKD pierden progresivamente su capacidad de realizar estas funciones, a veces culminando en insuficiencia renal. Generalmente, esto lleva muchos años. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen presión arterial alta, dolores de cabeza, sangre en orina, cálculos renales, dolor posterior o lateral, hinchazón abdominal, orina frecuente, infecciones en el tracto urinario o riñones y, en las etapas finales, insuficiencia renal. En caso de insuficiencia renal, los pacientes pueden requerir un trasplante de riñón o diálisis, un reemplazo artificial para las funciones renales.
Los dos tipos de PKD, autosómico dominante y autosómico recesivo, se dividen en función de los diferentes defectos genéticos que causan PKD. La enfermedad renal poliquística dominante autosómica (ADPKD) es, con mucho, el más común de los dos. Este defecto se pasa a través de un gen dominante, de modo que si uno de los padres tiene la enfermedad, el niño también tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno. ADPKD se llamaba PKD para adultos en el pasado, porque a menudo presentaSíntomas de NTS entre las edades de treinta y cuarenta. Los niños, sin embargo, también pueden desarrollar PKD autosómico dominante.
El defecto que causa la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) se pasa por un gen recesivo. Debido a que el gen es recesivo, si un padre lleva el defecto y el otro padre no, el gen defectuoso será anulado por el gen sano. Sin embargo, si ambos padres llevan el gen anormal recesivo, el niño tiene un veinticinco por ciento de posibilidades de desarrollar ARPKD. A diferencia de ADPKD, que puede provenir de uno de los dos posibles genes defectuosos, solo un gen está asociado con ARPKD. Los síntomas de ARPKD generalmente están presentes en la infancia, pero pueden no desarrollarse hasta la infancia tardía o los primeros años de adolescencia.
Un médico puede descubrir involuntariamente PKD o buscar a propósito PKD con tecnología de imágenes. Por lo general, estos exámenes incluyen un escaneo de ultrasonido, un escaneo de tomografía computarizada (CT) o un escaneo de imágenes de resonancia magnética (MRI). En algunos casos, particularY Cuando un miembro de la familia está donando un riñón, las pruebas genéticas también pueden incluirse en la fase de diagnóstico. El tratamiento para los síntomas y complicaciones del PKD se determinará en función del tamaño, el número y las ubicaciones de los quistes y los síntomas que el paciente está experimentando. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar la presión arterial, la cirugía para drenar quistes, el tratamiento con antibióticos de las infecciones, los medicamentos para el dolor y el monitoreo continuo de las áreas afectadas.