Quels sont les différents types de PKD?
La maladie polykystique des reins, communément appelée PKD ou PCKD, est une maladie génétique caractérisée par le développement de multiples kystes dans les reins. Un kyste est un sac anormal dans lequel sont enfermés un matériau gazeux, liquide ou semi-solide. Les kystes résultant de la PKD sont remplis de liquide, de tailles variées et provoquent une hypertrophie dramatique des reins. Bien qu'elle affecte principalement les reins, la PKD peut également créer des kystes dans le foie, le côlon et le pancréas et endommager les vaisseaux sanguins, le cœur et le cerveau. Il existe deux types de PKD: autosomique dominante et autosomique récessive.
Le rein est un organe apparié situé dans la partie postérieure ou postérieure de l'abdomen. Ces organes sont responsables de la production de l'urine, de la filtration du sang, de la réabsorption des sucres et du sel dans la circulation sanguine et de la gestion de la concentration en eau de l'organisme, entre autres fonctions. Les reins des patients atteints de PKD perdent progressivement leur capacité à remplir ces fonctions, aboutissant parfois à une insuffisance rénale. Cela prend généralement plusieurs années.
Les personnes atteintes de PKD ne remarquent souvent aucun symptôme. L'hypertension artérielle, les maux de tête, la présence de sang dans l'urine, des calculs rénaux, des douleurs au dos ou au dos, un gonflement abdominal, des mictions fréquentes, des infections des voies urinaires ou des reins et, aux derniers stades, une insuffisance rénale. En cas d'insuffisance rénale, les patients peuvent nécessiter une greffe du rein ou une dialyse, un substitut artificiel des fonctions rénales.
Les deux types de PKD, autosomique dominant et autosomique récessif, sont divisés en fonction des différents défauts génétiques qui causent la PKD. La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est de loin la plus commune des deux. Ce défaut est transmis via un gène dominant, de sorte que si un parent est atteint de la maladie, l'enfant a 50% de chances de développer la maladie. La PKRAD était autrefois appelée PKD chez l'adulte, car elle présentait souvent des symptômes entre trente et quarante ans. Cependant, les enfants peuvent également développer une PKD autosomique dominante.
Le gène responsable de la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) est transmis par un gène récessif. Parce que le gène est récessif, si un parent est porteur du défaut et que l’autre ne le fait pas, le gène défectueux sera remplacé par le gène sain. Si les deux parents sont porteurs du gène récessif anormal, l'enfant a 25% de chances de développer une MPRK. Contrairement à la PKRAD, qui peut provenir de l'un des deux gènes défectueux possibles, un seul gène est associé à la PKRAR. Les symptômes de la MPAR présentent habituellement au cours de la petite enfance, mais peuvent ne pas se développer avant la fin de l'enfance ou le début de l'adolescence.
Un médecin peut découvrir involontairement une PKD ou rechercher délibérément une PKD avec la technologie d'imagerie. En règle générale, ces examens comprennent une échographie, une tomographie par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans certains cas, notamment lorsqu'un membre de la famille donne un rein, des tests génétiques peuvent également être inclus dans la phase de diagnostic. Le traitement des symptômes et des complications de la PKD sera ensuite déterminé en fonction de la taille, du nombre et de l'emplacement des kystes, ainsi que des symptômes rencontrés par le patient. Le traitement peut inclure des médicaments pour contrôler la pression artérielle, une chirurgie pour drainer les kystes, un traitement antibiotique des infections, des médicaments contre la douleur et une surveillance continue des zones touchées.