Quais são os diferentes tipos de PKD?
A doença renal policística, comumente referida como PKD ou PCKD, é uma condição genética na qual os rins desenvolvem múltiplos cistos. Um cisto é um saco anormal no qual o gás, líquido ou material semi-sólido é colocado. Os cistos que ocorrem como resultado da DRC são preenchidos com líquido, variam em tamanho e causam um aumento dramático dos rins. Embora afete principalmente os rins, a PKD também pode criar cistos no fígado, cólon e pâncreas e danificar os vasos sanguíneos, coração e cérebro. Existem dois tipos de DRP, autossômica dominante e autossômica recessiva.
O rim é um órgão emparelhado localizado na parte posterior ou na parte traseira do abdômen. Esses órgãos são responsáveis pela produção de urina, filtragem do sangue, reabsorção de açúcar e sal na corrente sanguínea e gerenciamento da concentração de água do corpo, entre outras funções. Os rins de pacientes com DRC perdem progressivamente sua capacidade de desempenhar essas funções, às vezes culminando em insuficiência renal. Geralmente, isso leva muitos anos para ocorrer.
Pessoas que sofrem de DRC geralmente não percebem nenhum sintoma. Os sintomas que podem se desenvolver incluem pressão alta, dores de cabeça, sangue na urina, pedras nos rins, dor nas costas ou nas laterais, inchaço abdominal, micção frequente, infecções no trato urinário ou rins e, nos estágios finais, insuficiência renal. No caso de insuficiência renal, os pacientes podem precisar de um transplante renal ou diálise, um substituto artificial para as funções renais.
Os dois tipos de DRC, autossômica dominante e autossômica recessiva, são divididos com base nos diferentes defeitos genéticos que causam a DRC. A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é de longe a mais comum das duas. Esse defeito é transmitido por um gene dominante, de modo que, se um dos pais tiver a doença, a criança também terá 50% de chance de desenvolver o distúrbio. A ADPKD era chamada de PKD adulta no passado, porque costuma apresentar sintomas entre as idades de trinta e quarenta. As crianças, no entanto, também podem desenvolver DRC autossômica dominante.
O defeito que causa doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) é transmitido por um gene recessivo. Como o gene é recessivo, se um pai carrega o defeito e o outro pai não, o gene defeituoso será substituído pelo gene saudável. Se ambos os pais carregam o gene recessivo anormal, no entanto, a criança tem 25% de chance de desenvolver ARPKD. Ao contrário da ADPKD, que pode resultar de um dos dois possíveis genes defeituosos, apenas um gene está associado à ARPKD. Os sintomas da ARPKD geralmente se apresentam na infância, mas podem não se desenvolver até o final da infância ou o início da adolescência.
Um médico pode descobrir involuntariamente PKD ou procurar propositadamente por PKD com tecnologia de imagem. Normalmente, esses exames incluem uma ultra-sonografia, uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética (MRI). Em alguns casos, principalmente quando um membro da família está doando um rim, o teste genético também pode ser incluído na fase de diagnóstico. O tratamento dos sintomas e complicações da DRC será determinado com base no tamanho, número e localização dos cistos e nos sintomas que o paciente está enfrentando. O tratamento pode incluir medicamentos para controlar a pressão arterial, cirurgia para drenar cistos, tratamento antibiótico de infecções, analgésicos e monitoramento contínuo das áreas afetadas.