Quais são os diferentes tipos de PKD?
A doença renal policística, comumente chamada de PKD ou PCKD, é uma condição genética na qual os rins desenvolvem vários cistos. Um cisto é um saco anormal no qual o material, líquido ou semi-sólido é fechado. Os cistos que ocorrem como resultado do PKD são preenchidos com fluido, variam em tamanho e causam um aumento dramático dos rins. Embora afete principalmente os rins, a PKD também pode criar cistos no fígado, cólon e pâncreas e danificar os vasos sanguíneos, coração e cérebro. Existem dois tipos de PKD, autossômico dominante e recessivo autossômico. Esses órgãos são responsáveis por produzir urina, filtrar o sangue, reabsorção de açúcares e sal na corrente sanguínea e gerenciar a concentração da água do corpo, entre outras funções. Os rins de pacientes com PKD perdem progressivamente sua capacidade de desempenhar essas funções, às vezes culminando na insuficiência renal. Geralmente, isso leva muitos anos para ocorrer. Os sintomas que podem se desenvolver incluem pressão alta, dores de cabeça, sangue na urina, pedras nos rins, dor nas costas ou laterais, inchaço abdominal, micção frequente, infecções no trato ou rins urinários e, nos estágios finais, insuficiência renal. No caso de insuficiência renal, os pacientes podem exigir um transplante de rim ou diálise, um substituto artificial para funções renais.
Os dois tipos de PKD, autossômico dominante e autossômico recessivo, são divididos com base nos diferentes defeitos genéticos que causam PKD. A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é de longe a mais comum dos dois. Esse defeito é passado por meio de um gene dominante, de modo que, se um dos pais tiver a doença, a criança também tem cinquenta por cento de chance de desenvolver o distúrbio. O ADPKD foi chamado de PKD adulto no passado, porque muitas vezes preseSintomas do NTS entre trinta e quarenta anos. As crianças, no entanto, também podem desenvolver PKD autossômica dominante.
O defeito que causa a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) é passada por um gene recessivo. Como o gene é recessivo, se um dos pais carregar o defeito e o outro pai não, o gene defeituoso será anulado pelo gene saudável. Se ambos os pais carregam o gene recessivo anormal, no entanto, a criança tem vinte e cinco por cento de desenvolvimento de ARPKD. Ao contrário do ADPKD, que pode resultar de um dos dois genes possíveis defeituosos, apenas um gene está associado ao ARPKD. Os sintomas do ARPKD geralmente apresentam na infância, mas podem não se desenvolver até o final da infância ou adolescentes.
Um médico pode descobrir sem querer PKD ou procurar propositalmente o PKD com a tecnologia de imagem. Normalmente, esses exames incluem uma varredura de ultrassom, uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética (ressonância magnética). Em alguns casos, particularly Quando um membro da família está doando um rim, o teste genético também pode ser incluído na fase de diagnóstico. O tratamento para os sintomas e complicações do PKD será então determinado com base no tamanho, número e localização dos cistos e nos sintomas que o paciente está experimentando. O tratamento pode incluir medicamentos para controlar a pressão arterial, a cirurgia para drenar cistos, tratamento de antibióticos de infecções, medicamentos para a dor e monitoramento contínuo das áreas afetadas.