Hvad er de forskellige typer af PKD?
Polycystisk nyresygdom, ofte benævnt PKD eller PCKD, er en genetisk tilstand, hvor nyrerne udvikler flere cyster. En cyste er en unormal sæk, hvori gas, flydende eller halvfast materiale er lukket. Cyster, der forekommer som et resultat af PKD, er fyldt med væske, varierer i størrelse og forårsager en dramatisk forstørrelse af nyrerne. Selvom det primært påvirker nyrerne, kan PKD også skabe cyster i leveren, tyktarmen og bugspytkirtlen og beskadige blodkar, hjerte og hjerne. Der er to typer PKD, autosomal dominant og autosomal recessiv.
Nyren er et parret organ placeret i bagkanten eller bagpå maven. Disse organer er ansvarlige for at producere urin, filtrere blodet, genoptagelse af sukker og salt i blodbanen og styre kroppens vandkoncentration, blandt andre funktioner. Nyrerne hos patienter med PKD mister gradvis deres evne til at udføre disse funktioner, som undertiden kulminerer med nyresvigt. Normalt tager dette mange år at forekomme.
Mennesker, der har PKD, bemærker ofte ikke nogen symptomer. Symptomer, der kan udvikle sig, inkluderer højt blodtryk, hovedpine, blod i urin, nyresten, ryg- eller sidesmerter, hævelse i maven, hyppig vandladning, infektioner i urinvejene eller nyrerne, og i slutstadierne, nyresvigt. I tilfælde af nyresvigt kan patienter muligvis kræve en nyretransplantation eller dialyse, hvilket er en kunstig erstatning for nyrefunktioner.
De to typer PKD, autosomal dominant og autosomal recessiv, er opdelt baseret på de forskellige genetiske defekter, der forårsager PKD. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) er langt den mere almindelige af de to. Denne defekt overføres via et dominerende gen, så hvis en af forældrene har sygdommen, har barnet også halvtreds procentvis chance for at udvikle lidelsen. ADPKD blev tidligere kaldet voksen PKD, fordi det ofte giver symptomer mellem 30 og 40. Børn kan imidlertid også udvikle autosomalt dominerende PKD.
Manglen, der forårsager autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD), overføres af et recessivt gen. Da genet er recessivt, hvis den ene forælder bærer defekten, og den anden forælder ikke, vil det defekte gen blive tilsidesat af det sunde gen. Hvis begge forældre bærer det unormale recessive gen, har barnet dog 25 procent chance for at udvikle ARPKD. I modsætning til ADPKD, der kan stamme fra en af to mulige defekte gener, er kun et gen forbundet med ARPKD. Symptomer på ARPKD findes normalt i spædbarnet, men udvikler sig muligvis ikke før i den sene barndom eller de tidlige teenageår.
En læge kan utilsigtet opdage PKD eller med vilje søge efter PKD med billeddannelsesteknologi. Disse undersøgelser inkluderer typisk en ultralydscanning, en computertomografi-scanning (CT) -scanning eller en magnetisk resonansafbildning (MRI) -scanning. I nogle tilfælde, især når et familiemedlem donerer en nyre, kan genetisk test også indgå i diagnosefasen. Behandling af symptomer og komplikationer ved PKD vil derefter blive bestemt ud fra størrelsen, antallet og placeringen af cyster og de symptomer, som patienten oplever. Behandling kan omfatte lægemidler til kontrol af blodtryk, kirurgi til dræning af cyster, antibiotisk behandling af infektioner, smertemedicin og fortsat overvågning af de berørte områder.