Jaké jsou nejčastější choroby imunodeficience?

Nemoci imunodeficience se vyskytují, když je imunitní systém člověka vadný nebo narušený. To má za následek neschopnost těla správně bojovat proti nemocem a infekcím. Existují různé typy poruch imunodeficience, které jsou rozděleny do dvou hlavních typů. Tyto typy nemocí imunodeficience zahrnují vrozené poruchy imunodeficience, které jsou považovány za primární, a poruchy získané imunodeficience, které jsou sekundární. Mezi nejčastější onemocnění imunodeficience patří běžná variabilní imunodeficience (CVID), těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), syndrom získané imunodeficience (AIDS), těžký akutní respirační syndrom (SARS) a DiGeorgeův syndrom.

Přestože jsou poruchy získané imunodeficience častější než vrozené poruchy, vrozené poruchy jsou v těle přítomny v době narození. Jsou tedy výsledkem genetických vad a jsou považovány za vrozené. Tato onemocnění s deficitem imunity mohou zahrnovat SCID a CVID, jako jsou formy pneumonie, lupusu a chřipky.

Získaná imunodeficience jsou obvykle výsledkem imunosupresivních léků, které se používají k léčbě závažných poruch a inhibici imunitního systému. Chemoterapie a záření mohou také vést k poruchám imunodeficience. Poruchy získané imunodeficience se nejčastěji vyskytují v důsledku jiných chorob nebo komplikací jiných poruch.

Mezi typy imunodeficiencí, které vedou k získaným poruchám imunodeficience, patří virus lidské imunodeficience (HIV), který způsobuje AIDS. Mezi další poruchy patří podvýživa, typy rakoviny, spalničky, kuřecí neštovice, chronická hepatitida a bakteriální a plísňové infekce. SARS je další forma poruchy imunodeficience, která se objevila v Číně a Kanadě v roce 2003.

Primárním typem onemocnění s deficitem imunitního systému jsou vrozené poruchy imunodeficience a vyskytují se, když jsou přítomny defekty buď v b-buňkách - nazývaných také b-lymfocyty, které jsou produkovány v kostní dřeni - v t-buňkách nebo t-lymfocytech, které zraje v brzlíku. Vrozené poruchy mohou také nastat, když jsou nalezeny defekty v b a t buňkách. Existuje několik typů primárních imunodeficiencí a běžnou je Brutonova agamaglobulinémie, známá také jako X-linked agammaglobulinemia (XLA).

Typ humorální nebo specifické poruchy imunity, XLA, nastává, když je vada nebo nepřítomnost b-buněk, kde imunitní systém není schopen produkovat protilátky. Lidé trpící touto poruchou se stávají oběťmi infekcí kůže, krku, ucha a plic. Nachází se pouze u mužů a je způsobena vadou chromozomu X.

Hyper-igm syndrom je další humorální imunodeficience, která se vyskytuje a je výsledkem defektů v opravě b-buněk a deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Nachází se u jiných syndromů deficitu protilátek, jako je CVID. Jiný typ nedostatku b-buněk, produkce imunoglobinu v CVID, je snížen a protilátková odpověď je narušena. Tato porucha se vyvíjí mezi 10 až 20 lety a lidé, kteří mají CVID, trpí mnohonásobnými infekcemi a mohou se u nich objevit revmatoidní artritida a anémie. Nakonec se také může vyvinout rakovina.

K fatálním nedostatkům t-lymfocytů dochází často, když t-buňky nezrají, což vede k imunitnímu systému, který je obzvláště náchylný k infekci viry, bakteriemi a houbami. Deficit t-buněk se DiGeorgeův syndrom vyvíjí u plodu po odstranění určitého chromozomu. Děti se často rodí bez brzlíku nebo dítěte, které není dostatečně vyvinuté a často má fyzické abnormality, jako jsou široko uložené oči a nízko nasazená čelist nebo uši.

Ještě další vrozená imunodeficience je, když jsou postiženy jak b-buňky, tak t-buňky. Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je způsobena vadnými b a t lymfocyty a narušuje buněčné imunitní odpovědi. Děti objevené v prvním roce trpí plísňovými infekcemi, jako je drozd, a bez transplantace kostní dřeně zemřou během prvního roku života.