Co je blefarofimóza?

Blefarofimóza je stav charakterizovaný vodorovným zúžením palpebrálních trhlin nebo otevřením oka. Často je spojena s ptózou, klesajícími víčkami na obou očích. Stav je většinou vrozený, což znamená, že malformace víček blefarofimózy je již při narození přítomna. U normálních dospělých měří horizontální otevření víček přibližně 0,98 až 1,18 palce (asi 25 až 30 mm), zatímco u jedinců s blefarofimózou měří asi 0,78 až 0,86 palce (20 až 22 mm).

Příčiny blefarofimózy většinou vyplývají z zděděných genetických abnormalit. V genech jsou obvykle defekty nebo mutace zodpovědné za stimulaci produkce proteinu zapojeného do tvorby víček, což často vede k abnormálnímu vývoji víček. Vzhledem k této prominentní malformaci se oči nemohou plně otevřít, což vede k omezením ve smyslu dohledu. Poruchy vizuálního vizuálu spojené s blefarofimózou často zahrnují AmbylopIa, jinak známé jako líné oko; Strabismus, stav, kdy obě oči neoznačují stejným směrem; hyperopie nebo prozíravost; a krátkozrakost, také známá jako krátkozrakost.

Podmínka je často součástí syndromu známého jako blefarofimóza, ptóza a syndrom Epicanthus Inversus (BPES). BPES je vzácná dědičná porucha a většinou vrozená povaha. Je zděděn autosomálně dominantním vzorem, kde jedna kopie abnormálního genu od jednoho postiženého rodiče stačí, aby způsobila poruchu u dítěte. Epicanthus inversus je neobvyklá inverze kožních záhybů horního víčka. Mezi další viditelné projevy BPES patří plochý nosní most, zvýšená výška obočí, abnormální umístění vnitřního rohu oka a uši.

Ve většině případů jsou pacienti s blefarofimózou v péči oftalmologa, specifika lékařealializace při řízení a léčbě očních poruch a nemocí. U dětí jsou také pediatričtí oftalmologové pro poruchy očí. Oční vyšetření se často provádějí u pacientů, aby se vyhodnotily jejich zrakovou ostrost, pohyby očních svalů, velikost oka a zvýšení víček.

Léčba se často zaměřuje na léčbu deformit způsobených podmínkou. Může být nutná chirurgie; Načasování chirurgického zákroku se však často zvažuje a obecně závisí na závažnosti poruchy a její celkové přínos pro pacienta. Během chirurgického zákroku může být provedena mediální kanoplastika, aby se korigoval blefarofimózu a epicanthus inversus, často, když je dítě ve věku tří až pěti let. Při léčbě těchto pacientů je někdy nutné genetické hodnocení a poradenství.