Co je blefarofimóza?

Blefarofimóza je stav charakterizovaný horizontálním zúžením palpebrálních trhlin nebo otevřením očí. To je často spojeno s ptózou, poklesem víček na obou očích. Podmínka je většinou vrozená, což znamená, že malformace očních víček blefarofimózy je již při narození přítomna. U normálních dospělých se horizontální otevření víček obvykle měří přibližně 0,98 až 1,18 palce (přibližně 25 až 30 mm), zatímco u jedinců s blefarofimózou měří přibližně 0,78 až 0,86 palce (20 až 22 mm).

Příčiny blefarofimózy většinou vyplývají z dědičných genetických abnormalit. V genech zodpovědných za stimulaci produkce proteinu podílejícího se na tvorbě víček jsou obvykle defekty nebo mutace, které často vedou k abnormálnímu vývoji víček. Díky této prominentní malformaci se oči nemohou plně otevřít, což vede k omezením ve smyslu zraku. Poruchy zraku spojené s blefarofimózou často zahrnují ambylopii, jinak známou jako líné oko; strabismus, stav, kdy obě oči nesměřují stejným směrem; hyperopie nebo prozíravost; a krátkozrakost, také známý jako krátkozrakost.

Podmínka je často součástí syndromu známého jako blefarofimóza, ptóza a syndrom epicanthus inversus (BPES). BPES je vzácná dědičná porucha, většinou vrozená. Je zděděno autozomálně dominantním vzorcem, kde jedna kopie abnormálního genu od jednoho postiženého rodiče stačí k tomu, aby u dítěte způsobila poruchu. Epicanthus inversus je abnormální inverze kožních záhybů horního víčka. K dalším viditelným projevům BPES patří plochý nosní můstek, zvýšená výška obočí, neobvyklé umístění vnitřního rohu oka a ušima.

Ve většině případů jsou pacienti s blefarofimózou ošetřováni oftalmologem, lékařem specializujícím se na léčbu a léčbu očních poruch a nemocí. Existují také pediatričtí oftalmologové pro oční poruchy u dětí. Oční vyšetření jsou často prováděna na pacientech, aby se vyhodnotila jejich zraková ostrost, pohyby očních svalů, velikost otevření očí a zvýšení víček.

Léčba je často zaměřena na léčbu deformit způsobených stavem. Může být nutná chirurgie; často se však zvažuje načasování chirurgického zákroku a obecně závisí na závažnosti poruchy a jejím celkovém přínosu pro pacienta. Během chirurgického zákroku může být provedena chirurgická korekce blepharofimózy a epicanthus inversus, často, když je dítě ve věku od tří do pěti let. Při léčbě těchto pacientů je někdy zapotřebí genetické hodnocení a poradenství.