Cos'è la blefarophimosi?
Blefarophimosi è una condizione caratterizzata dal restringimento orizzontale delle fessure palpebrali o dall'apertura degli occhi. È spesso associato alla ptosi, abbassando le palpebre su entrambi gli occhi. La condizione è per lo più congenita, il che significa che la malformazione delle palpebre di blefarophimosi è già presente alla nascita. Negli adulti normali, l'apertura della palpebra orizzontale di solito misura circa 0,98 a 1,18 pollici (circa 25-30 mm), mentre in soggetti con blefarophimosi, misura da circa 0,78 a 0,86 di pollice (da 20 a 22 mm).
Cause di blefarophimosi derivano principalmente da anomalie genetiche ereditate. Di solito ci sono difetti o mutazioni nei geni responsabili della stimolazione della produzione di una proteina coinvolta nella formazione delle palpebre, spesso provocando uno sviluppo anormale delle palpebre. A causa di questa importante malformazione, gli occhi non possono aprirsi completamente, portando a limiti nel senso della vista. I disturbi visivi associati alla blefarophimosi includono spesso Ambylopia, altrimenti noto come occhio pigro; Strabismo, una condizione in cui entrambi gli occhi non puntano nella stessa direzione; iperopia o lungimiranza; e la miopia, conosciuta anche come miopia.
La condizione fa spesso parte di una sindrome nota come blefarophimosi, ptosi e sindrome di Epicanthus inversus (BPE). BPE è un raro disturbo ereditario e per lo più di natura congenita. È ereditato attraverso un modello autosomico dominante in cui una copia del gene anormale da un genitore interessato è sufficiente per causare il disturbo nel bambino. Epicanthus inversus è l'inversione anormale delle pieghe della pelle della palpebra superiore. Altre manifestazioni visibili di BPE includono un ponte nasale piatto, un aumento dell'altezza delle sopracciglia, il posizionamento anormale dell'angolo interno dell'occhio e le orecchie a coppa.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con blefarophimosi sono sotto la cura di un oftalmologo, un medico specificoalzando nella gestione e nel trattamento dei disturbi degli occhi e delle malattie. Ci sono anche oftalmologi pediatrici per i disturbi degli occhi nei bambini. Gli esami oculari vengono spesso eseguiti sui pazienti per valutare la loro acuità visiva, i movimenti dei muscoli degli occhi, le dimensioni dell'apertura degli occhi e l'elevazione delle palpebre.
Il trattamento è spesso focalizzato sul trattamento delle deformità causate dalla condizione. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico; Tuttavia, il tempismo della chirurgia è spesso considerato e generalmente dipende dalla gravità del disturbo e dal suo beneficio generale per il paziente. Durante un intervento chirurgico può essere eseguita una cantoplastica mediale per correggere la blefarophimosi e l'epicanthus inversus, spesso quando il bambino ha tra i tre ei cinque anni. La valutazione genetica, così come la consulenza, sono talvolta necessarie nella gestione di questi pazienti.