Che cos'è la blefarofimosi?
La blefarofimosi è una condizione caratterizzata dal restringimento orizzontale delle ragadi palpebrali o apertura degli occhi. È spesso associato a ptosi, caduta delle palpebre su entrambi gli occhi. La condizione è per lo più congenita, il che significa che la malformazione della palpebra blefarofimosi è già presente alla nascita. Negli adulti normali, l'apertura della palpebra orizzontale di solito misura circa da 0,98 a 1,18 pollici (da circa 25 a 30 mm), mentre negli individui con blefarofimosi, misura da circa 0,78 a 0,86 pollici (da 20 a 22 mm).
Le cause della blefarofimosi derivano principalmente da anomalie genetiche ereditarie. Di solito ci sono difetti o mutazioni nei geni responsabili della stimolazione della produzione di una proteina coinvolta nella formazione delle palpebre, spesso con conseguente sviluppo anormale delle palpebre. A causa di questa importante malformazione, gli occhi non possono aprirsi completamente, portando a limitazioni nel senso della vista. I disturbi visivi associati alla blefarofimosi comprendono frequentemente l'ambylopia, altrimenti noto come occhio pigro; strabismo, una condizione in cui entrambi gli occhi non puntano nella stessa direzione; ipermetropia o lungimiranza; e miopia, nota anche come miopia.
La condizione fa spesso parte di una sindrome nota come blefarofimosi, ptosi ed epicanto inversus sindrome (BPES). La BPES è una rara malattia ereditaria e per lo più congenita in natura. È ereditato da un modello autosomico dominante in cui una copia del gene anormale da un genitore affetto è sufficiente per causare il disturbo nel bambino. Epicanthus inversus è l'inversione anomala delle pieghe della pelle della palpebra superiore. Altre manifestazioni visibili di BPES includono un ponte nasale piatto, aumento dell'altezza delle sopracciglia, posizionamento anormale dell'angolo interno dell'occhio e orecchie a coppa.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con blefarofimosi sono sotto la cura di un oculista, un medico specializzato nella gestione e nel trattamento dei disturbi e delle malattie degli occhi. Ci sono anche oftalmologi pediatrici per disturbi agli occhi nei bambini. Gli esami oculistici vengono spesso eseguiti su pazienti per valutare la loro acuità visiva, i movimenti dei muscoli oculari, le dimensioni dell'apertura degli occhi e l'elevazione delle palpebre.
Il trattamento è spesso focalizzato sul trattamento delle deformità causate dalla condizione. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico; tuttavia, i tempi dell'intervento chirurgico sono spesso considerati e generalmente dipendono dalla gravità del disturbo e dal suo beneficio complessivo per il paziente. Durante la chirurgia può essere eseguita una cantopastia mediale per correggere la blefarofimosi e l'epicanthus inversus, spesso quando il bambino ha tra i tre ei cinque anni. La valutazione genetica e la consulenza sono talvolta necessarie nella gestione di questi pazienti.