ブルファロフィモ症とは何ですか？

ブルファロフィモーシスは、眼窩裂または目の開口部の水平方向の狭窄を特徴とする状態です。多くの場合、眼sosisに関連しており、両眼のまぶたの垂れ下がっています。この状態は主に先天性であり、ブルファロフィモーシスのまぶたの奇形はすでに出生時に存在していることを意味します。正常な成人では、水平のまぶたの開口部は通常、約0.98〜1.18インチ（約25〜30 mm）を測定しますが、ブルファロフィモ症の個人では、約0.78〜0.86インチ（20〜22 mm）を測定します。

眼腺炎症の原因は、主に遺伝的遺伝的異常から生じます。通常、まぶたの形成に関与するタンパク質の産生を刺激する原因となる遺伝子には欠陥または変異があり、多くの場合、まぶたの異常な発達をもたらします。この顕著な奇形のため、目は完全に開くことができず、視覚の制限につながります。眼腺炎症に関連する視覚障害には、しばしばambylopが含まれますIA、別名Lazy Eyeとしても知られています。斜視、両眼が同じ方向を指していない状態。ハイペルピア、または遠視;近視、近視としても知られています。

この状態は、多くの場合、ブルファロフィモ症、プトーシス、および膨満感情症候群（BPES）として知られる症候群の一部です。 BPESはまれな遺伝性障害であり、ほとんどが先天性です。それは、一人の罹患した親からの異常な遺伝子の1つのコピーが子供の障害を引き起こすのに十分であるという常染色体優性パターンを通して遺伝されます。エピカンサス・インバーサスは、上まぶたの皮膚の折り畳みの異常な反転です。 BPEの他の目に見える症状には、平らな鼻橋、眉の高さの増加、目の内側の角の異常な配置、および耳を覆うことが含まれます。

ほとんどの場合、眼腺炎症の患者は眼科医、医師の具体的な治療中です眼障害や疾患の管理と治療における協力。また、小児には目障害の小児眼科医がいます。目の検査は、患者に対して頻繁に行われ、視力、目の筋肉の動き、目を見張るもののサイズ、まぶたの上昇を評価します。

治療は、多くの場合、状態によってもたらされる変形の治療に焦点を合わせています。手術が必要になる場合があります。しかし、手術のタイミングはしばしば考慮され、一般に障害の重症度と患者への全体的な利益に依存します。手術中に内側診断術が行われ、眼phar膜症と膨張障害を矯正するために、多くの場合、子供が3〜5歳のときに、胸腺症を修正することができます。これらの患者の管理には、遺伝子評価とカウンセリングが必要になることがあります。