眼pha症とは

眼pha腫症は、眼horizo​​ntal裂の水平方向の狭窄、または開眼を特徴とする状態です。 多くの場合、眼下垂、両眼のまぶたの垂れ下がりに関連しています。 この状態はほとんど先天性であり、つまり、眼pha眼mal奇形は出生時にすでに存在しています。 通常の成人では、まぶたの水平方向の開口部は通常約0.98から1.18インチ（約25から30 mm）ですが、眼pha腫症の人では約0.78から0.86インチ（20から22 mm）です。

眼pha腫症の原因は、主に遺伝性の遺伝的異常から生じます。 通常、まぶたの形成に関与するタンパク質の産生を刺激する原因となる遺伝子に欠陥または突然変異があり、まぶたの異常な発達をもたらすことがよくあります。 この顕著な奇形により、目を完全に開くことができず、視覚の制限が生じます。 眼pha症に関連する視覚障害には、しばしば弱視が含まれます。 斜視、両目が同じ方向を向いていない状態。 遠視、または遠視; 近視、近視とも呼ばれます。

多くの場合、この症状は眼pha腫症、眼下垂症、および逆流性上咽頭症候群（BPES）として知られる症候群の一部です。 BPESはまれな遺伝性疾患であり、ほとんどが本質的に先天性です。 それは常染色体優性パターンを介して遺伝し、罹患した1人の親からの異常な遺伝子の1コピーが子供の障害を引き起こすのに十分です。 エピカンサス・インバースは、上まぶたの皮膚のひだの異常な反転です。 BPESのその他の目に見える症状には、平らな鼻梁、眉の高さの増加、目の内側の角の異常な配置、およびカップ状の耳が含まれます。

ほとんどの場合、眼pha症患者は眼科医、目の障害や病気の管理と治療を専門とする医師の管理下にあります。 また、小児の眼疾患のための小児眼科医もいます。 患者の視力、眼の筋肉の動き、眼の開口部の大きさ、まぶたの挙上を評価するために、患者の目の検査が頻繁に行われます。

治療は、多くの場合、状態によって引き起こされる奇形の治療に焦点を当てています。 手術が必要になる場合があります。 しかし、手術のタイミングが考慮されることが多く、一般的に障害の重症度と患者にとっての全体的な利益に依存します。 小児が3歳から5歳までの間に、しばしば眼rop腫症と上眼epi逆位を矯正するために、手術中に内側のカントプラスティが行われることがあります。 これらの患者の管理には、遺伝的評価とカウンセリングが必要になることがあります。