Hva er Blepharophimosis?

Blefarofimose er en tilstand som kjennetegnes ved horisontal innsnevring av palpebrale sprekker, eller øyeåpning. Det er ofte assosiert med ptose, hengende øyelokk på begge øyne. Tilstanden er for det meste medfødt, noe som betyr at blepharophimosis øyelokk misdannelse allerede er til stede ved fødselen. Hos normale voksne måler den horisontale øyelokkåpningen vanligvis omtrent 0,98 til 1,18 tommer (20 til 22 mm), mens hos individer med blefarofimose måler den mellom 20 og 22 mm.

Årsaker til blefarofimose oppstår hovedsakelig fra arvelige genetiske avvik. Det er vanligvis defekter eller mutasjoner i genene som er ansvarlige for å stimulere produksjonen av et protein involvert i øyelokkdannelse, ofte som resulterer i en unormal utvikling av øyelokkene. På grunn av denne fremtredende misdannelsen kan ikke øynene åpne helt, noe som fører til begrensninger i synssansen. Visuelle forstyrrelser assosiert med blepharophimosis inkluderer ofte ambylopia, ellers kjent som lat øye; strabismus, en tilstand der begge øyne ikke peker i samme retning; hyperopi, eller langsynthet; og nærsynthet, også kjent som nærsynthet.

Tilstanden er ofte en del av et syndrom kjent som blepharophimosis, ptosis og epicanthus inversus syndrom (BPES). BPES er en sjelden arvelig lidelse og for det meste medfødt i naturen. Det arves gjennom et autosomalt dominerende mønster der en kopi av det unormale genet fra en berørt forelder er nok til å forårsake lidelsen hos barnet. Epicanthus inversus er den unormale inversjonen av hudfolder på øvre øyelokk. Andre synlige manifestasjoner av BPES inkluderer en flat nesebro, økt høyde på øyenbrynene, unormal plassering av det indre hjørnet av øyet og kuppete ører.

I de fleste tilfeller er pasienter med blepharophimosis under omsorg av en øyelege, en lege som spesialiserer seg på behandling og behandling av øyesykdommer og sykdommer. Det er også barneleger for øyesykdommer hos barn. Øyeundersøkelser blir ofte utført på pasienter for å evaluere synsskarpheten, bevegelsene i øyemuskulaturen, størrelsen på øyeåpningen og høyden på øyelokkene.

Behandlingen er ofte fokusert på å behandle deformiteter som tilstanden medfører. Kirurgi kan være nødvendig; timing av kirurgi blir imidlertid ofte vurdert og avhenger generelt av alvorlighetsgraden av lidelsen og dens generelle fordel for pasienten. En medial kanoplastikk kan utføres under operasjon for å korrigere blepharophimosis og epicanthus inversus, ofte når barnet er mellom tre og fem år. Genetisk evaluering, så vel som rådgivning, er noen ganger nødvendig i behandlingen av disse pasientene.