Co to jest Blepharophimosis?

Blepharophimosis to stan charakteryzujący się poziomym zwężeniem szczelin powiek lub otwarciem oka. Często wiąże się to z opadaniem powiek, opadaniem powiek na oba oczy. Stan ten jest głównie wrodzony, co oznacza, że ​​deformacja powieki powiek występuje już w chwili urodzenia. U normalnych osób dorosłych poziomy otwór powieki zwykle mierzy około 0,98 do 1,18 cala (około 25 do 30 mm), podczas gdy u osób z Blepharophimosis mierzy około 0,78 do 0,86 cala (20 do 22 mm).

Przyczyny blepharofimozy wynikają przede wszystkim z odziedziczonych nieprawidłowości genetycznych. Zwykle w genach odpowiedzialnych za stymulację produkcji białka biorącego udział w tworzeniu powiek występują defekty lub mutacje, co często prowadzi do nieprawidłowego rozwoju powiek. Z powodu tej widocznej wady rozwojowej oczy nie mogą się całkowicie otworzyć, co prowadzi do ograniczeń w zakresie wzroku. Zaburzenia widzenia związane z Blepharophimosis często obejmują ambylopię, zwaną inaczej leniwym okiem; zez, stan, w którym oba oczy nie są skierowane w tym samym kierunku; nadwzroczność lub dalekowzroczność; i krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność.

Stan ten jest często częścią zespołu znanego jako blepharofimoza, opadanie powiek i zespół inwersyjny epicanthus (BPES). BPES jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym i ma głównie charakter wrodzony. Jest dziedziczony przez autosomalny dominujący wzór, w którym jedna kopia nienormalnego genu od jednego chorego rodzica wystarcza, aby spowodować zaburzenie u dziecka. Epicanthus inversus to nienormalne odwrócenie fałdów skórnych górnej powieki. Inne widoczne objawy BPES obejmują płaski grzbiet nosa, zwiększoną wysokość brwi, nieprawidłowe umieszczenie wewnętrznego kącika oka i złożone uszy.

W większości przypadków pacjenci z blepharofimozą znajdują się pod opieką okulisty, lekarza specjalizującego się w leczeniu i leczeniu zaburzeń i chorób oczu. Istnieją również okuliści dziecięcy zajmujący się zaburzeniami oka u dzieci. Pacjenci często przeprowadzają badania oczu w celu oceny ostrości wzroku, ruchów mięśni oka, wielkości otwarcia oka i uniesienia powiek.

Leczenie często koncentruje się na leczeniu deformacji spowodowanych stanem. Może być potrzebna operacja; jednak często bierze się pod uwagę czas operacji i ogólnie zależy ona od ciężkości zaburzenia i jego ogólnej korzyści dla pacjenta. Podczas operacji można wykonać przyśrodkową kantoplastykę, aby skorygować blepharophimosis i epicanthus inversus, często gdy dziecko ma od trzech do pięciu lat. Czasami konieczna jest ocena genetyczna, a także doradztwo w postępowaniu z tymi pacjentami.