Co to jest blepharofimoza?

Blepharophimosis to stan charakteryzujący się poziomym zwężeniem szczelin palpebralnych lub otwieraniem oka. Często wiąże się to z ptozą, opadając powieki na obu oczach. Stan ten jest głównie wrodzony, co oznacza, że ​​wady powietrza powieki blepharofimozy jest już obecne przy urodzeniu. U normalnych dorosłych poziome otwieranie powieki zwykle mierzy około 0,98 do 1,18 cala (około 25 do 30 mm), podczas gdy u osób z blepharofimozą mierzy około 0,78 do 0,86 cala (20 do 22 mm).

Przyczyny powietrza wynikają głównie z odziedziczonych nieprawidłowości genetycznych. Zwykle występują wady lub mutacje w genach odpowiedzialnych za stymulowanie produkcji białka zaangażowanego w tworzenie powiek, często powodując nieprawidłowy rozwój powiek. Z powodu tej widocznej wady rozwoju oczy nie mogą się całkowicie otworzyć, co prowadzi do ograniczeń w sensie wzroku. Zaburzenia wizualne związane z blepharofimozą często obejmują ambylopIA, znane również jako leniwe oko; Strabizm, stan, w którym oba oczy nie wskazują w tym samym kierunku; hiperopia lub dalekowzroczność; i krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność.

Stan ten jest często częścią zespołu znanego jako zespół Blepharophimosis, Ptosis i Epicanthus inversus (BPE). BPES jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym i w większości wrodzonym w naturze. Jest odziedziczony przez autosomalny dominujący wzór, w którym wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu od jednego dotkniętego rodzica, aby spowodować zaburzenie u dziecka. Epicanthus inversus to nieprawidłowa inwersja fałd skóry górnej powieki. Inne widoczne objawy BPE obejmują płaski most nosowy, zwiększoną wysokość brwi, nieprawidłowe umieszczenie wewnętrznego narożnika oka i uszy uszyte.

W większości przypadków pacjenci z blepharofimozą są pod opieką okulisty, lekarzaAliging w leczeniu i leczeniu zaburzeń i chorób oczu. Istnieją również pediatrzy okulistyczni dla zaburzeń oczu u dzieci. Badania wzroku są często wykonywane u pacjentów w celu oceny ich ostrości wzroku, ruchów mięśni oczu, wielkości otwierania oka i wzniesienia powiek.

Często koncentruje się na leczeniu deformacji wywołanych przez ten stan. Może być potrzebna operacja; Często rozważany jest jednak czas operacji i ogólnie zależy od nasilenia zaburzenia i jego ogólnej korzyści dla pacjenta. Podczas operacji można wykonać przyśrodkową kanthoplastykę w celu skorygowania powietrza i epicantowego inversus, często, gdy dziecko ma od trzech do pięciu lat. Ocena genetyczna, a także poradnictwo, są czasami potrzebne w leczeniu tych pacjentów.